Ashkenazische joden lopen een hoger kankerrisico vanwege het BRCA-gen. Het betekent 'angst', chirurgie – en empowerment

Sarah was 23 toen ze erachter kwam dat in de komende 20 jaar waarschijnlijk alles wat “een vrouw van me maakte” operatief zou moeten worden verwijderd.

Haar borsten en eierstokken waren “op de een of andere manier aangetast” en brachten haar in gevaar.

Sarah heeft tot 70 procent kans op borstkanker en tot 40 procent kans op eierstokkanker, als gevolg van een BRCA-genfout – de genetische aandoening die beroemd is geworden door Angelina Jolie.

“Ik heb er zeker momenten van boosheid over gehad. Het is ongemakkelijk. Het is verontrustend. De gedachte aan de operaties is beangstigend,” zegt Sarah.

Voor de algemene bevolking is het risico om een BRCA-genfout te erven ongeveer één op 400.

Ashkenazi-joden, zoals Sarah, hebben tien keer zoveel kans om de fout te erven, wat betekent dat hun kans op kanker veel groter is.

Huwelijken binnen de gemeenschap gedurende generaties hebben geleid tot genetische problemen zoals de BRCA-genmutatie en ziekten als Tay-Sachs en taaislijmziekte, onder andere.

Het betekent moeilijke beslissingen nemen over chirurgie, screening en hoe ver te gaan om te voorkomen dat de genfout wordt doorgegeven aan de volgende generatie.

Dit is hoe vier Asjkenazische Joden deze beslissingen nemen.

Het leven veranderen, niet het leven ruïneren

Toen Sarah op de middelbare school zat, kreeg een tante borstkanker. Dit gebeurde een paar jaar nadat bij haar grootmoeder van vaderskant eierstokkanker was geconstateerd.

Een groot aantal familieleden is sindsdien positief getest als drager, dus Sarah wist dat er een mogelijkheid bestond dat ook zij de genfout zou kunnen hebben.

Ze was 23 toen ze met haar twee zussen voor de bloedtest ging, en beschrijft hoe haar pessimistische kijk haar heeft gestaald.

“Mijn verhouding tot de test was: ‘Ik moet denken dat ik waarschijnlijk positief zal testen, want dan is het alleen maar een bevestiging van wat ik al dacht’. En toen had ik gelijk.”

Van Sarah’s drie broers en zussen heeft er één positief getest, één negatief, en één moet de test nog doen.

Sarah is nog aan het beslissen hoe ze haar persoonlijke risico op borstkanker, dat toeneemt vanaf de leeftijd van 30 jaar, en eierstokkanker, dat toeneemt vanaf 40 jaar, zal beheren.

Dan is er nog de vraag of ze IVF moet ondergaan om de genfout bij haar toekomstige kinderen te verwijderen – een dure en ongemakkelijke mogelijkheid.

Sarah heeft altijd gedacht dat ze op natuurlijke wijze kinderen zou krijgen, een onderwerp dat ze nu met haar verloofde heroverweegt.

Maar over het algemeen zegt ze dat het een voorrecht is om te weten dat ze positief is.

“Het is echt ongelooflijk dat het informatie is die je kunt weten en waar je van tevoren op kunt anticiperen en dat je daadwerkelijk in staat bent om keuzes te maken die gevaar voorkomen,” zegt ze.

‘Uniek en een beetje beschaamd’

Deze ontwikkelingen zijn relatief recent.

In de jaren negentig wisten we veel minder over de BRCA-genfout – wat betekende dat een diagnose van borstkanker als een complete schok kwam voor de man uit Sydney, Geoff Wolf.

“Mij werd verteld dat ik meer kans had om de loterij te winnen, wat helaas nog niet is gebeurd, dan om borstkanker te krijgen,” zegt hij.

Geoff was een jonge vader van twee kinderen toen hij een bezoek bracht aan een medische kliniek na sluitingstijd. Hij wilde dat de dokter een cyste in zijn linkerborst zou doorprikken.

“Dankzij de scherpzinnigheid van die arts werd ik doorgestuurd voor tests en heel snel geopereerd,” zegt hij.

Hij onderging een borstamputatie en er werden lymfeklieren verwijderd aan zijn linkerkant, gevolgd door 30 sessies radiotherapie.

Geoff zegt dat hij zich destijds “uniek en een beetje beschaamd” voelde toen hij wachtte op een mammografie.

Spoedig nadat hij had ontdekt dat hij borstkanker had, nam hij deel aan een onderzoeksproject binnen de Asjkenazische Joodse gemeenschap van Sydney, waarbij werd gekeken naar de familiaire BRCA1- en 2 genetische mutatie.

Omdat zijn kinderen al geboren waren tegen de tijd dat hij ontdekte dat hij BRCA2-drager was, wist hij dat er een risico bestond dat hij de genfout had doorgegeven aan een van zijn dochters, Tamara en Sarah, of aan allebei.

“Ik was het meest gekwetst voor de meisjes,” zegt hij.

“Hadden we iets kunnen doen? Nee. Zou ik willen dat ik het niet had? Waarschijnlijk wel, maar kennis is macht.”

Leven met ‘scanangst’

Tamara, nu 29, zegt dat ze altijd heeft geweten van het bestaan van BRCA in haar familie, geërfd van haar vader.

Tamara was begin twintig toen ze begon met een halfjaarlijkse scan, waarbij ze in februari een echo en een mammografie liet maken en in juli een MRI liet maken.

Toen ze 27 was, besloot ze een bloedtest te doen om uit te zoeken of ze de BRCA2-genmutatie van haar vader had geërfd.

Het resultaat was positief.

“Het ging er niet eens zozeer om wat dat voor mij betekende. Maar dat ik het mijn ouders moest vertellen, dat was mijn grootste angst, omdat ik wist dat zij er zo bezorgd over waren,” zegt ze.

“Ik was ongelooflijk emotioneel.”

Zowel haar moeder als haar jongere zusje testten negatief.

Na een aantal jaren van screening wilde Tamara niet meer leven met wat zij “scanangst” noemt, dus begon ze aan het proces van een preventieve dubbele mastectomie en borstreconstructie.

Na haar terugkeer naar Sydney vanuit Londen, waar ze woont en werkt, en nadat haar operatie drie keer was verschoven vanwege het coronavirus, herstelt ze goed.

Ze is ervan overtuigd dat haar keuze om het risico op borstkanker weg te nemen de juiste was voor haar, en vergelijkt het met het risico van vliegen.

“Als je vliegtuig een kans van 60 tot 80 procent had om neer te storten, zou je dan in dat vliegtuig stappen?” zegt ze.

“Mijn risico is 68 procent om borstkanker te krijgen … Ik ga er iets aan doen en ik ga een alternatieve route zoeken.”

Het lichaam is een ‘heilig iets’

Jill Levy heeft een andere kijk op het omgaan met risico’s en angsten.

De 65-jarige BRCA1-draagster heeft – nog – geen preventieve borstamputatie ondergaan.

Ze heeft wel een oophorectomie ondergaan – de operatieve verwijdering van haar eierstokken.

Omdat er geen effectieve screening op eierstokkanker bestaat, besloot Jill dat ze niet bereid was om haar gezondheid in dat opzicht op het spel te zetten.

“Terwijl voor borstkanker de screening uiterst effectief is, dus het was een no-brainer voor mij,” legt ze uit.

Jill zegt dat leven met een kans van 84 procent om borstkanker te krijgen iets is waar ze vrede mee heeft – het betekent nog steeds dat er een kans van 16 procent is om geen kanker te krijgen.

Jill zegt dat een holistische kijk op haar gezondheid haar in staat heeft gesteld om te gaan met de angst die gepaard gaat met het hebben van een genetische fout zoals BRCA.

“Niet alleen is het lichaam een heilig iets, maar het lichaam-geest is één geheel … het levensstijlaspect, gezonde voeding, gezonde levensstijl, gezonde houding en zienswijze spelen hierbij een rol.”

Jill zegt nadrukkelijk dat ze tot nu toe niet overmoedig is over het vermijden van borstkanker, maar dat flexibel omgaan met haar gezondheid een bevrijdende ervaring is geweest.

“Op het moment dat er bij mij één cel borstkanker wordt geconstateerd, dan doe ik een borstamputatie,” legt ze uit.

“En misschien verander ik daar nog wel eens van gedachten over.

“Zoals ik al zei, het is een voortdurende beslissing die ik neem. Maar op dit moment is dat hoe ik me voel.”

Meer informatie over BRCA-tests in de Joodse gemeenschap vindt u hier.