Bèta thalassemie

Bèta thalassemie is een bloedaandoening waarbij de productie van hemoglobine vermindert. Hemoglobine is het ijzerbevattende eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert naar cellen in het hele lichaam.

Bij mensen met bèta-thalassemie leidt een laag hemoglobinegehalte tot een gebrek aan zuurstof in veel delen van het lichaam. Getroffen personen hebben ook een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede), wat kan leiden tot een bleke huid, zwakte, vermoeidheid en meer ernstige complicaties. Mensen met bèta-thalassemie lopen een verhoogd risico op abnormale bloedstolsels.

Bèta-thalassemie wordt afhankelijk van de ernst van de symptomen ingedeeld in twee typen: thalassemie major (ook bekend als de anemie van Cooley) en thalassemie intermedia. Van de twee typen is thalassemie major ernstiger.

De tekenen en symptomen van thalassemie major verschijnen in de eerste twee levensjaren. Kinderen ontwikkelen levensbedreigende bloedarmoede. Ze komen niet aan in gewicht en groeien niet in het verwachte tempo (failure to thrive) en kunnen vergeling van de huid en het oogwit (geelzucht) krijgen. Getroffen personen kunnen een vergrote milt, lever en hart hebben, en hun botten kunnen misvormd zijn. Sommige adolescenten met thalassemie major hebben een vertraagde puberteit. Veel mensen met thalassemie major hebben zulke ernstige symptomen dat ze regelmatig bloedtransfusies nodig hebben om hun voorraad rode bloedcellen aan te vullen. Na verloop van tijd kan een toevloed van ijzerhoudend hemoglobine door chronische bloedtransfusies leiden tot een opeenhoping van ijzer in het lichaam, met lever-, hart- en hormonale problemen tot gevolg.

Thalassemie intermedia is milder dan thalassemie major. De tekenen en symptomen van thalassemie intermedia treden op in de vroege kinderjaren of op latere leeftijd. Getroffen personen hebben milde tot matige bloedarmoede en kunnen ook een langzame groei en botafwijkingen hebben.