Current state of cardiac amyloidosis

Doel van de review: Hartamyloïdose, een infiltratieve restrictieve cardiomyopathie waarvan men vroeger dacht dat zij universeel fataal was, wordt nu meer en meer erkend als minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. Deze update is bedoeld om een overzicht te geven van nieuwere aspecten van de presentatie, diagnose en behandeling van cardiale amyloïdose.

Recente bevindingen: Amyloïd betrokkenheid van het hart wordt in toenemende mate gezien, vooral in de oudere populatie. Recente gegevens suggereren dat de levensverwachting is toegenomen van 6 tot 16-20 maanden bij het meest voorkomende subtype, AL amyloïd. De klinische presentatie is er typisch een van hartfalen in de setting van normale of lage normale ejectiefractie, ongepaste ventriculaire hypertrofie en atriale uitbreiding met of zonder atriale fibrillatie. De diagnose wordt nu meestal gesteld met behulp van cardiale MRI, waarbij 2D-echocardiografie meer een screenende rol speelt bij patiënten met hartfalen of een vergelijkbare familieanamnese. De gouden standaard diagnostische test is een biopsie van de rechterhartkamer, waarbij een positieve Congo rood kleuring wordt aangetoond. Door de neiging tot ziekteprogressie, de typisch lage systemische bloeddruk, de frequente extra-cardiale betrokkenheid en de autonome disfunctie is cardiale amyloïdose moeilijk te behandelen wegens de slechte verdraagbaarheid van de meeste cardiovasculaire medicatie en het slechte resultaat bij transplantatie. Nieuwere therapieën zoals bortezomib, dat gewoonlijk wordt gegeven aan patiënten met multipel myeloom en serum lichte ketens, zijn veelbelovend in het beheersen van amyloïdose.

Conclusie: Recente vooruitgang in diagnose en behandeling van amyloïd zijn geassocieerd met verbeterde prognose. Nieuwere therapieën bieden voordelen voor de toekomst.