Cystic Fibrosis – Oorzaken en Symptomen | CF Genetic Causes | CF News Today
Cystic fibrosis (CF) is een chronische erfelijke ziekte die de afscheidingsklieren aantast, waardoor overmatige productie van slijm en zouthoudend zweet ontstaat. Bij gezonde mensen is slijm een waterige en glibberige substantie, maar bij CF-patiënten is het dik en kleverig. De productie en ophoping van dit slijm is schadelijk voor de longen, de alvleesklier, het spijsverteringskanaal en het voortplantingsstelsel.
Het meest voorkomende kenmerk van CF is de progressieve schade aan het ademhalingssysteem. Het dikke slijm verstopt de luchtwegen, waardoor ademhalingsmoeilijkheden en bacteriële infecties in de longen ontstaan. Na verloop van tijd kan dit chronisch hoesten, piepen en ontstekingen veroorzaken, en zich ontwikkelen tot permanente longschade, de vorming van littekenweefsel (fibrose), en cysten in de longen.
De symptomen en de ernst van de ziekte variëren afhankelijk van de kenmerken en de leeftijd van de patiënt.
Wat veroorzaakt CF?
CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Het gen geeft instructies voor de bouw van het CTFR-eiwit, een kanaal in het celmembraan dat de bewegingen van negatief geladen deeltjes, bekend als chloride-ionen, in en uit de cellen regelt. Dit proces is essentieel voor de productie van mucus, zweet, speeksel en tranen. Slijm is nodig voor de goede werking van verschillende organen.
Er zijn meer dan 1,700 mutaties in het CFTR-gen bekend die CF kunnen veroorzaken en de normale functie van de chloorkanalen verstoren. Als gevolg van deze mutaties is het CTFR-eiwit niet in staat de stroom van chloride-ionen en water door de cellen goed te regelen. Hierdoor produceren de cellen bij de longen, alvleesklier en andere organen uiteindelijk dik en kleverig slijm in plaats van het normale waterige en glibberige slijm.
Hoe CF wordt overgeërfd
CF komt in families voor in een autosomaal recessief patroon. Elk individu heeft twee kopieën van elk gen, één die van de moeder en de andere van de vader wordt geërfd. CF komt alleen tot uiting als beide kopieën van het CFTR-gen gemuteerd zijn.
Individuen die slechts één gemuteerde kopie van het gen dragen, ontwikkelen geen CF. Zij worden dragers genoemd en kunnen het gemuteerde gen aan hun kinderen doorgeven met een kans van 50 procent dat het kind de ziekte krijgt.
Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25 procent kans om twee gemuteerde kopieën van het CFTR-gen te erven, in welk geval het CF zal ontwikkelen. Omgekeerd heeft een kind van twee ouders die drager zijn, 25 procent kans om twee gezonde kopieën van het CFTR-gen te erven en de ziekte niet te ontwikkelen of drager te zijn.
Geschat wordt dat ongeveer één op de 35 Amerikanen CF-drager is en dat velen van hen niet weten of ze drager zijn. Blanke Amerikanen hebben een hoger risico om drager te zijn: ongeveer één op de 29 blanke Amerikanen is drager van een gemuteerde kopie van het CFTR-gen.
Het type mutatie is tot op zekere hoogte gecorreleerd met de symptomen van de ziekte. Omdat er zo veel mutaties bekend zijn, zijn niet elke mutatie en het bijbehorende fenotype goed bestudeerd.
Een zeer veel voorkomende en goedbestudeerde mutatie is de zogenaamde F508del-mutatie. Personen bij wie beide CFTR-genen de F508del-mutatie hebben, hebben meestal pancreasinsufficiëntie, maar de ernst van de symptomen kan variëren. Dit suggereert dat andere factoren de ernst van de ziekte beïnvloeden.
***
Cystic Fibrosis News Today is strikt een nieuws- en informatieve website over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.