Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die die Produktion von Hämoglobin verringert. Hämoglobin ist das eisenhaltige Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert.

Bei Menschen mit Beta-Thalassämie führt ein niedriger Hämoglobingehalt zu einem Sauerstoffmangel in vielen Teilen des Körpers. Die Betroffenen haben auch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), was zu blasser Haut, Schwäche, Müdigkeit und ernsteren Komplikationen führen kann. Menschen mit Beta-Thalassämie haben ein erhöhtes Risiko, anormale Blutgerinnsel zu entwickeln.

Beta-Thalassämie wird je nach Schwere der Symptome in zwei Typen eingeteilt: Thalassämie major (auch bekannt als Cooleysche Anämie) und Thalassämie intermedia. Von den beiden Typen ist die Thalassämie major schwerer.

Die Anzeichen und Symptome der Thalassämie major treten innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auf. Die Kinder entwickeln eine lebensbedrohliche Anämie. Sie nehmen nicht in der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung) und können eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen in den Augen (Gelbsucht) entwickeln. Die Betroffenen können eine vergrößerte Milz, Leber und ein vergrößertes Herz haben, und ihre Knochen können missgebildet sein. Bei einigen Jugendlichen mit Thalassämie major kommt es zu einer verzögerten Pubertät. Bei vielen Menschen mit Thalassämie major sind die Symptome so schwerwiegend, dass sie häufig Bluttransfusionen benötigen, um ihren Vorrat an roten Blutkörperchen wieder aufzufüllen. Im Laufe der Zeit kann der Zufluss von eisenhaltigem Hämoglobin aus chronischen Bluttransfusionen zu einer Anhäufung von Eisen im Körper führen, was Leber-, Herz- und Hormonprobleme zur Folge hat.

Thalassemia intermedia ist milder als Thalassemia major. Die Anzeichen und Symptome der Thalassämie intermedia treten in der frühen Kindheit oder später im Leben auf. Die Betroffenen haben eine leichte bis mittelschwere Anämie und können auch ein langsames Wachstum und Knochenanomalien aufweisen.