Genetische Trägertests: Was Eltern wissen müssen

Wenn Sie versuchen, schwanger zu werden, haben Sie vielleicht schon eine Liste mit der Krankengeschichte Ihrer Familie zusammengestellt, um festzustellen, ob Ihr zukünftiges Kind ein Risiko für eine bestimmte Krankheit hat. Aber es stehen Ihnen mehr Hilfsmittel zur Verfügung als nur Stift und Papier: Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Test anbieten, der als genetisches Trägerscreening bezeichnet wird.

Dieser Test, der vor der Empfängnis oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, zeigt Ihnen, ob Sie und Ihr Partner ein Risiko haben, bestimmte genetische Krankheiten an Ihre Kinder weiterzugeben – auch solche, die Sie selbst nicht haben, wie Tay-Sachs oder Mukoviszidose.

Was ist ein Genträgerscreening?

Bei einem Genträgerscreening handelt es sich um einen Bluttest, mit dem festgestellt wird, ob Sie oder Ihr Partner „Träger“ bestimmter genetischer Krankheiten sind und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind diese Krankheiten erben wird. Wenn Sie „Träger“ sind, bedeutet das, dass Ihre DNA eine genetische Mutation enthält, die mit einer Krankheit in Verbindung steht, auch wenn keiner von Ihnen die Krankheit selbst hat.

Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind und Sie beide die mutationstragende DNA an ein Baby weitergeben, könnte das Baby die Krankheit bekommen.

Was bedeutet es, ein genetischer „Träger“ zu sein?

So gut wie jeder Mensch trägt ein Gen für mindestens eine genetische Störung in sich – selbst wenn diese nie in der Familiengeschichte aufgetaucht ist. Wenn Sie eine Mutation in nur einem Satz von Genen haben, sind Sie ein so genannter „Träger“: Sie tragen die Gene für eine genetische Störung in sich, haben aber keine Anzeichen der Krankheit.

Selten kann eine Krankheit (wie die Huntington-Krankheit) durch eine Mutation in nur einem DNA-Satz verursacht werden. Aber in den meisten Fällen – einschließlich Mukoviszidose und Sichelzellkrankheit – ist eine Mutation in beiden DNA-Sätzen erforderlich, einer von der Mutter und einer vom Vater, damit ein Kind tatsächlich von einer genetischen Krankheit betroffen ist.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Ein Test des zweiten Elternteils ist nur dann erforderlich, wenn der erste positiv ist. Im Folgenden sind die Arten von Trägertests aufgeführt, die angeboten werden:

Trägertests für alle Eltern empfohlen

In der Vergangenheit empfahl der Amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) Trägertests nur für Eltern mit einem bestimmten ethnischen oder geografischen Hintergrund, die ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten haben. Einige Erkrankungen sind jedoch nicht auf eine bestimmte ethnische Zugehörigkeit beschränkt.

Außerdem sind viele Menschen gemischter Herkunft, was bedeutet, dass es schwierig sein kann, Empfehlungen auf der Grundlage einer ethnischen oder geografischen Zugehörigkeit zu geben. Und obwohl sie immer noch sehr selten sind, sind einige genetische Erkrankungen so häufig, dass Ärzte anbieten sollten, jede Patientin auf sie zu untersuchen.

Deshalb hat die ACOG vor kurzem Richtlinien für Frauen herausgegeben, die ein Kind planen oder bereits schwanger sind. Die Gruppe empfiehlt nun, dass sich alle Frauen auf Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie (SMA) untersuchen lassen und ein komplettes Blutbild erstellen lassen sollten, um das Risiko für Hämoglobinopathien wie Sichelzellanämie und Thalassämie auszuschließen.

Trägerscreenings für Risikoeltern

Da manche Menschen bestimmte genetische Mutationen mit größerer Wahrscheinlichkeit in sich tragen als andere, kann Ihr Arzt je nach Familienzugehörigkeit und/oder Krankengeschichte eine Reihe weiterer Screenings empfehlen:

• Ost- und mittelöstliche (aschkenasische) jüdische Abstammung: Tay-Sachs-Krankheit, Canavan-Krankheit und familiäre Dysautonomie; es gibt eine Reihe weiterer Erkrankungen, auf die einige Ärzte untersuchen, darunter das Bloom-Syndrom, die Ahornsirup-Urin-Krankheit und die Niemann-Pick-Krankheit
• Französisch-kanadische oder Cajun-Kultur: Tay-Sachs-Krankheit
• Ovarialinsuffizienz-Syndrom: Fragiles X-Syndrom; das Screening sollte auch Frauen mit einer Familienanamnese fragiler X-bezogener Erkrankungen angeboten werden
• Andere familiäre Vorbelastungen: Jeder, in dessen Familie genetisch bedingte Krankheiten vorkommen – z. B. ein Cousin, der an der Tay-Sachs-Krankheit erkrankt ist – sollte auch auf diese Krankheiten untersucht werden, da die Wahrscheinlichkeit, dass er Träger ist, größer ist

Erweitertes Trägerscreening

Das erweiterte Trägerscreening ermöglicht es allen Paaren, unabhängig von ihrem ethnischen oder geografischen Profil, sich vor der Empfängnis auf eine breite Palette genetischer Erkrankungen testen zu lassen. Es kann auf das Trägergen von Hunderten von Krankheiten untersucht werden, so dass Sie wissen, ob Sie und Ihr Partner das Risiko haben, eine dieser genetischen Erkrankungen an ein gemeinsames Kind weiterzugeben.

Aber nur weil der Test verfügbar ist, heißt das nicht, dass Paare auf alle Krankheiten untersucht werden sollten. Die ACOG hat spezifische Empfehlungen dafür, welche Erkrankungen Ärzte in ein erweitertes Träger-Panel aufnehmen sollten. Dazu gehören Erkrankungen, die bei mindestens 1 von 100 Personen auftreten, die Lebensqualität einschränken, die kognitiven oder körperlichen Fähigkeiten beeinträchtigen, einen chirurgischen oder medizinischen Eingriff erfordern und in der Kindheit beginnen.

Welches sind die häufigsten genetischen Erkrankungen?

Trägerscreenings testen auf genetische Erkrankungen, die eine Trägerhäufigkeit von mindestens 1 zu 100 haben – das bedeutet, dass die Mutation bei mindestens 1 von 100 Personen vorhanden ist.

Zunächst ein kurzer Überblick darüber, wie genetische Erkrankungen weitergegeben werden: Jeder Mensch hat zwei DNA-Sätze: einen von der Mutter und einen vom Vater. Wenn ein Spermium (mit der DNA des Vaters) eine Eizelle (mit der DNA der Mutter) befruchtet, verbinden sich diese beiden DNA-Sätze zu einer neuen Mischung – der einzigartigen Genetik Ihres Babys. Die Genetik Ihres Babys bestimmt die Haar- und Augenfarbe, die Größe und alle möglichen anderen Merkmale.

Eine genetische Krankheit liegt vor, wenn die DNA eines oder beider Elternteile eine Mutation (eine Veränderung gegenüber dem Normalen) aufweist, die das Baby anfälliger für gesundheitliche Probleme machen könnte. Einige Mutationen sind harmlos, andere erhöhen das Risiko einer Erkrankung nur geringfügig, und wieder andere können bereits bei der Geburt schwerwiegende Krankheiten oder Entwicklungsprobleme verursachen.

Hier sind einige der häufigsten genetischen Erkrankungen, auf die bei einem erweiterten Trägerscreening getestet wird:

• Alpha-Thalassämie: eine Blutkrankheit, die zu einer Verringerung der Menge an Hämoglobin führt, einem Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Dies kann zu Schwäche, Anämie und mehr führen.
• Beta-Thalassämie: eine Blutkrankheit, die eine Verringerung der Hämoglobinmenge im Körper verursacht, was zu Anämie, Müdigkeit, Blutgerinnseln und anderen Komplikationen führen kann.
• Mukoviszidose: eine Krankheit, die Lungeninfektionen und Atembeschwerden verursacht. Bei Menschen mit Mukoviszidose verstopft der Schleim die Atemwege und fängt Bakterien ab, die Infektionen und andere Komplikationen verursachen können.
• Familiärer Hyperinsulinismus: eine Erkrankung, die zu einem hohen Spiegel des Hormons Insulin führt. Menschen mit familiärem (oder angeborenem) Hyperinsulinismus können einen niedrigen Blutzuckerspiegel sowie ernstere Komplikationen wie Krampfanfälle, Atemprobleme und mehr haben.
• Fanconi-Anämie Gruppe C: eine Knochenmarkstörung, die zu einer Verringerung der Anzahl der Blutzellen im Körper führt. Menschen mit Fanconi-Anämie leiden unter Symptomen wie Müdigkeit und sind anfällig für Infektionen und Blutgerinnsel.
• Fragiles X-Syndrom: eine Entwicklungsstörung, bei der es einer Person an einem Protein mangelt, das für die Entwicklung des Gehirns wichtig ist. Menschen mit Fragilem X-Syndrom können intellektuelle Probleme haben, die von kaum wahrnehmbar bis schwerwiegend reichen.
• Morbus Gaucher: eine Fettstoffwechselstörung, die dazu führt, dass sich zu viel Fett in Milz, Leber, Lunge und Knochen ablagert, was deren Funktion beeinträchtigen kann.
• Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a: eine Erkrankung, bei der sich eine Zuckerart (Glykogen) in Leber, Niere und Dünndarm ablagert, was deren Funktionsfähigkeit beeinträchtigt.
• Ahornsirup-Urin-Krankheit: eine Krankheit, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht verarbeiten kann, was zu schlechter Ernährung, Erbrechen und Entwicklungsverzögerungen führt. Sie hat ihren Namen von dem „süßen“ Geruch des Urins eines Babys.
• Neimann-Pick-Krankheit Typ A/B: Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A ist eine Krankheit, bei der sich eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) entwickelt, die Wachstumsstörungen, Lungenschäden und wiederkehrende Lungeninfektionen verursacht. Die Neimann-Pick-Krankheit Typ B ist weniger schwerwiegend als Typ A, ist aber ebenfalls durch Hepatosplenomegalie und wiederkehrende Lungeninfektionen gekennzeichnet.
• Sichelzellkrankheit: eine Gruppe von Erkrankungen der roten Blutkörperchen, die ein Problem bei der körpereigenen Produktion von Hämoglobin verursachen. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen (die normalerweise die Form einer Scheibe haben) sichelförmig werden, was zu Anämie oder einem Mangel an roten Blutkörperchen führen kann.
• Spinale Muskelatrophie (SMA): eine Krankheit, die die Nervenzellen im Rückenmark angreift und Muskelschwäche sowie Schwierigkeiten beim Gehen, Krabbeln, Atmen und mehr verursacht.
• Tay-Sachs-Krankheit: eine Art Fettstoffwechselstörung, die zu einer Anhäufung von Fettsubstanzen im Gehirn führt, was geistige und körperliche Probleme verursachen kann.

Auch Ihr Arzt verfügt wahrscheinlich über ein standardmäßiges erweitertes Träger-Screening-Panel, das allen Patienten angeboten wird und das er oder sie an die spezifischen Risiken für Sie und Ihren Partner anpassen sollte. Wenn Sie daran interessiert sind, sich auf andere spezifische Krankheiten testen zu lassen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Risikofaktoren und die Ihres Partners sowie darüber, wie Sie die Informationen über die einzelnen Krankheiten nutzen wollen. Wenn Sie weitere Fragen haben, kann ein Gespräch mit einem genetischen Berater hilfreich sein.

Wie kann ich mich auf ein genetisches Trägerscreening vorbereiten?

Die ACOG und das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sind sich einig, dass allen Paaren die Möglichkeit eines Trägerscreenings angeboten werden sollte, wenn sie sich dafür entscheiden.

Bei einem Trägerscreening handelt es sich in der Regel um einen Bluttest, bei dem durch einen kurzen Pieks etwas Blut aus dem Arm entnommen wird. In anderen Fällen wird eine Speichel- oder Gewebeprobe von der Innenseite der Wange entnommen. Zur Vorbereitung auf den Test müssen Sie weder fasten noch etwas anderes tun.

Um die möglichen emotionalen Nachteile des Screenings zu verringern, empfehlen Experten, dass Paare vor dem Test ein Gespräch mit einem Gynäkologen und/oder genetischen Berater führen, um sicherzustellen, dass sie verstehen, worauf getestet wird. Bei dieser Gelegenheit sollten sie auch eine Liste mit Fragen mitbringen, die sie eventuell haben. Das Gespräch über das Trägerscreening sollte auch ein Gespräch darüber beinhalten, was Sie tun würden, wenn die Ergebnisse positiv ausfallen.

Denken Sie daran, dass Sie sich gegen eine oder alle Trägerscreenings entscheiden oder verlangen können, bestimmte Ergebnisse nicht zu erhalten.

Wann und wie werden Gentests durchgeführt?

Ein genetisches Trägerscreening kann durchgeführt werden, wenn Sie gerade dabei sind, eine Familie zu gründen, während Sie aktiv versuchen, schwanger zu werden, oder wenn Sie einen positiven Schwangerschaftstest erhalten haben. Je früher Sie den Test durchführen lassen, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Ärzte etwas unternehmen können, wenn sie feststellen, dass Sie Träger einer Mutation sind.

Nach der Entnahme einer Blutprobe (oder Speichel- oder Gewebeprobe) wird die DNA in einem Labor aus den Blutzellen isoliert, so dass alle Mutationen, auf die getestet wird, nachgewiesen werden können. Da die meisten Krankenhäuser Ihr Blut zur Durchführung des Trägertests an ein externes Labor schicken müssen, dauert es wahrscheinlich ein bis zwei Wochen, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten.

Wie viel kostet ein genetisches Trägerscreening?

Genetische Tests können ein paar hundert oder ein paar tausend Dollar kosten, je nachdem, ob Sie einen Partner oder beide Partner testen lassen müssen. Oft übernimmt die Krankenkasse die Kosten, wenn Ihr Arzt dies empfiehlt.

Was bedeutet ein positiver Genträgertest für unser Baby?

Selbst wenn Sie und Ihr Partner als Träger der gleichen genetischen Mutation positiv getestet werden, besteht nur eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (oder 25 Prozent), dass Ihr Baby die Krankheit haben wird. Das liegt daran, dass jeder von Ihnen zwei DNA-Sätze besitzt. Da Sie Träger sind und die Krankheit nicht haben, hat jeder von Ihnen eine zweite, gesunde Kopie. Wenn das Baby die gesunde Kopie von einem oder beiden von Ihnen erbt, wird es die Krankheit nicht haben, obwohl Ihr Kind möglicherweise Träger ist.

Ein guter Zeitpunkt, um sich über das Trägerscreening zu informieren, ist vor der Schwangerschaft. Wenn Sie und Ihr Partner positiv als Träger einer genetischen Krankheit getestet werden, können Sie mit einem Fruchtbarkeitsarzt zusammenarbeiten, um Ihre Möglichkeiten zu besprechen. So gibt es inzwischen Technologien, mit denen die DNA von Embryonen, die durch IVF erzeugt wurden, daraufhin untersucht werden kann, ob sie eine bestimmte Mutation aufweisen (dies wird als Präimplantationsdiagnostik bezeichnet). Ein positives Ergebnis gibt Ihnen und Ihrem Partner auch die Möglichkeit, eine Samenspende und andere nichttraditionelle Wege zur Familiengründung in Betracht zu ziehen.

Wenn Sie ein Trägerscreening durchführen lassen, nachdem Sie bereits schwanger sind, kann ein positives Ergebnis weitere Tests bedeuten, um festzustellen, ob Ihr Baby betroffen ist. Ein positives Ergebnis bei einem dieser Tests kann Ihnen helfen, vorausschauend zu denken und finanziell zu planen. Es könnte auch zu einer frühzeitigen Behandlung der Krankheit vor der Geburt führen und eine besondere Betreuung während und nach der Geburt ermöglichen.

Und da genetische Störungen in der Regel familiär gehäuft auftreten, empfiehlt die ACOG, die Verwandten über ein positives Ergebnis zu informieren, damit sie entscheiden können, ob sie sich ebenfalls untersuchen lassen möchten.

Auch wenn Sie feststellen, dass Ihr Baby wahrscheinlich kein Risiko für die Krankheiten hat, auf die Ihr Arzt untersucht, kann das Trägerscreening nicht jede Risikoperson identifizieren. Darüber hinaus decken die derzeitigen Tests nicht alle genetischen Mutationen ab. Es gibt Hunderte von Krankheiten, auf die Ärzte noch nicht testen können, obwohl sich die wissenschaftlichen Erkenntnisse ständig verbessern.

Wer sollte sich genetisch beraten lassen?

Wenn in Ihrer Familie eine genetische Störung wie die Tay-Sachs-Krankheit oder Mukoviszidose vorkommt, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Auch wenn Sie nicht mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie mit dem Trägerscreening fortfahren, werden Sie von vielen Ärzten an einen solchen verwiesen, der Ihnen hilft, Ihre Ergebnisse zu interpretieren und zu entscheiden, was Sie mit den erhaltenen Informationen anfangen sollen. Da immer mehr Tests zur Verfügung stehen, kann es verwirrend sein zu verstehen, was sie bedeuten. Genetische Berater sind darin geschult, Ihnen dabei zu helfen, die verfügbaren Informationen zu sortieren, damit sie einen Sinn ergeben.

Wenn Ihre Ergebnisse recht eindeutig sind und Ihr Gynäkologe mit dem genetischen Screening vertraut ist, kann er diese Beratung auch allein durchführen. Wenn Sie jedoch verwirrt sind oder Ihre Optionen mit jemandem besprechen möchten, haben Sie immer das Recht, einen genetischen Berater aufzusuchen – die meisten Krankenhäuser verfügen über einen solchen Berater, und Ihre Versicherung sollte Ihren Besuch bezahlen.

Das genetische Trägerscreening ist ein freiwilliger Test, und die Entscheidung, ihn durchzuführen, ist eine persönliche Entscheidung. Letztendlich liegt es an Ihnen und Ihrem Partner, eine informierte Entscheidung darüber zu treffen, was das Beste für Sie und Ihre baldige Familie ist.