Glukose-Galaktose-Malabsorption

Mutationen im SLC5A1-Gen verursachen eine Glukose-Galaktose-Malabsorption. Das SLC5A1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Natrium/Glukose-Cotransporter-Protein 1 (SGLT1). Dieses Protein kommt vor allem im Darmtrakt und in den Nieren vor. Es überspannt die Zellmembran in diesen Körpersystemen und transportiert Glukose und Galaktose von außerhalb der Zelle in das Innere der Zelle. Dabei werden neben den Zuckern auch Natrium und Wasser durch die Zellmembran transportiert. Glukose und Galaktose sind Einfachzucker; sie sind in vielen Lebensmitteln enthalten oder können aus dem Abbau von Laktose oder anderen Zuckern und Kohlenhydraten in der Nahrung während der Verdauung gewonnen werden.

Im Darmtrakt hilft das SGLT1-Protein dem Körper, Glukose und Galaktose aus der Nahrung aufzunehmen, damit der Körper sie verwenden kann. Während der Verdauung der Nahrung transportiert das Protein den Zucker in die Zellen, die die Darmwand auskleiden (Darmepithelzellen), während die Nahrung hindurchgeht.

Das SGLT1-Protein in den Nierenzellen spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung eines normalen Blutzuckerspiegels. Die Nieren filtern Abfallprodukte aus dem Blut und scheiden sie mit dem Urin aus. Außerdem nehmen sie benötigte Nährstoffe auf und geben sie wieder an das Blut ab. Das SGLT1-Protein transportiert Glukose in spezialisierte Nierenzellen und sorgt dafür, dass der Zucker wieder in den Blutkreislauf gelangt und nicht in den Urin abgegeben wird.

SLC5A1-Genmutationen beeinträchtigen oder eliminieren die Funktion des SGLT1-Proteins. Infolgedessen werden Glukose und Galaktose nicht von den Darmepithelzellen aufgenommen, sondern reichern sich im Darmtrakt an. Außerdem verbleibt Wasser, das normalerweise mit den Zuckern transportiert worden wäre, im Darmtrakt, was zu einer Dehydrierung des Körpergewebes und schwerem Durchfall führt. Das SGLT1-Protein in den Nierenzellen kann keine Glukose transportieren; andere Proteine in den Nieren sind jedoch in der Lage, genügend Glukose in den Blutkreislauf aufzunehmen, so dass die Glukosurie bei Menschen mit Glukose-Galaktose-Malabsorption, wenn überhaupt, nur leicht ausgeprägt ist.