Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ II

Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ II (MOPDII) ist eine Erkrankung, die durch Kleinwuchs (Zwergwuchs) mit anderen Skelettanomalien (Osteodysplasie) und einer ungewöhnlich kleinen Kopfgröße (Mikrozephalie) gekennzeichnet ist. Die Wachstumsstörungen bei MOPDII sind primordial, d. h. sie beginnen bereits vor der Geburt, wobei die Betroffenen ein langsames pränatales Wachstum zeigen (intrauterine Wachstumsretardierung). Nach der Geburt wachsen die Betroffenen weiterhin sehr langsam. Die endgültige Körpergröße von Menschen mit dieser Erkrankung liegt zwischen 20 und 40 Zoll. Zu den weiteren Skelettanomalien bei MOPDII gehören eine abnorme Entwicklung der Hüftgelenke (Hüftdysplasie), eine Ausdünnung der Knochen in Armen und Beinen, eine abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und verkürzte Handgelenkknochen. Bei Menschen mit MOPDII verlangsamt sich das Kopfwachstum im Laufe der Zeit; die Größe des Gehirns eines Erwachsenen ist mit der eines 3 Monate alten Säuglings vergleichbar. Die intellektuelle Entwicklung ist jedoch in der Regel normal.

Die Betroffenen haben eine hohe, nasale Stimme, und einige haben eine Verengung des Kehlkopfes (subglottische Stenose). Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen von MOPDII gehören eine markante Nase, volle Wangen, ein langes Mittelgesicht und ein schmaler Kiefer. Andere Anzeichen und Symptome, die bei einigen Menschen mit MOPDII auftreten, sind kleine Zähne (Mikrodontie) und Weitsichtigkeit. Im Laufe der Zeit können die Betroffenen eine abnorm helle oder dunkle Hautfärbung (Pigmentierung) entwickeln.

Viele Menschen mit MOPDII haben Anomalien der Blutgefäße. Einige Betroffene entwickeln zum Beispiel eine Ausbuchtung in einem der Blutgefäße in der Mitte des Gehirns (intrakranielles Aneurysma). Diese Aneurysmen sind gefährlich, weil sie platzen und Blutungen im Gehirn verursachen können. Einige Betroffene haben die Moyamoya-Krankheit, bei der die Arterien an der Basis des Gehirns verengt sind, was zu einem eingeschränkten Blutfluss führt. Diese Gefäßanomalien sind häufig behandelbar, erhöhen jedoch das Schlaganfallrisiko und verringern die Lebenserwartung der Betroffenen.