Mukoviszidose – Ursachen und Symptome | Genetische Ursachen der Mukoviszidose | CF News Today
Mukoviszidose (CF) ist eine chronische Erbkrankheit, die die sekretorischen Drüsen beeinträchtigt und eine übermäßige Produktion von Schleim und salzigem Schweiß verursacht. Bei gesunden Menschen ist der Schleim eine wässrige und glitschige Substanz, bei Mukoviszidose-Patienten hingegen ist er dick und klebrig. Die Produktion und Ansammlung dieses Schleims schädigt die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, den Verdauungstrakt und das Fortpflanzungssystem.
Das häufigste Merkmal von Mukoviszidose ist die fortschreitende Schädigung des Atmungssystems. Der zähe Schleim verstopft die Atemwege und verursacht Atembeschwerden und bakterielle Infektionen in der Lunge. Mit der Zeit kann es zu chronischem Husten, Keuchen und Entzündungen kommen und sich zu dauerhaften Lungenschäden, der Bildung von Narbengewebe (Fibrose) und Zysten in der Lunge entwickeln.
Die Symptome und der Schweregrad der Krankheit variieren je nach den Merkmalen und dem Alter des Patienten.
Was verursacht CF?
CF wird durch eine Mutation im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) verursacht. Das Gen liefert Anweisungen für den Bau des CTFR-Proteins, eines Kanals in der Zellmembran, der die Bewegungen negativ geladener Teilchen, so genannter Chloridionen, in und aus den Zellen reguliert. Dieser Prozess ist wesentlich für die Produktion von Schleim, Schweiß, Speichel und Tränen. Schleim wird für das reibungslose Funktionieren verschiedener Organe benötigt.
Es gibt mehr als 1,700 bekannte Mutationen im CFTR-Gen, die Mukoviszidose verursachen können und die normale Funktion der Chloridkanäle stören. Infolge dieser Mutationen ist das CTFR-Protein nicht in der Lage, den Fluss von Chloridionen und Wasser durch die Zellen richtig zu regulieren. Aus diesem Grund produzieren die Zellen in der Nähe der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderer Organe dicken und klebrigen Schleim anstelle des normalen wässrigen und glitschigen Schleims.
Wie Mukoviszidose vererbt wird
Mukoviszidose wird in Familien autosomal rezessiv vererbt. Jedes Individuum hat zwei Kopien jedes Gens, von denen eine von der Mutter und die andere vom Vater vererbt wird. CF tritt nur dann auf, wenn beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind.
Individuen, die nur eine mutierte Kopie des Gens tragen, entwickeln keine CF. Sie werden als Träger bezeichnet und können das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben, wobei die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit entwickelt, bei 50 Prozent liegt.
Wenn beide Eltern Träger sind, hat ein Kind ein 25-prozentiges Risiko, zwei mutierte Kopien des CFTR-Gens zu erben und in diesem Fall Mukoviszidose zu entwickeln. Umgekehrt hat das Kind zweier Trägereltern eine 25-prozentige Chance, zwei gesunde Kopien des CFTR-Gens zu erben und die Krankheit nicht zu entwickeln oder Träger zu sein.
Man geht davon aus, dass etwa einer von 35 Amerikanern ein CF-Träger ist, wobei viele von ihnen ihren Trägerstatus nicht kennen. Kaukasische Amerikaner haben ein höheres Risiko, Träger zu sein, denn etwa einer von 29 kaukasischen Amerikanern trägt eine mutierte Kopie des CFTR-Gens.
Die Art der Mutation steht bis zu einem gewissen Grad in Zusammenhang mit den Symptomen der Krankheit. Da es so viele bekannte Mutationen gibt, ist nicht jede einzelne Mutation und der damit verbundene Phänotyp gut erforscht.
Eine sehr häufige und gut untersuchteuntersuchte Mutation ist die sogenannte F508del-Mutation. Personen, bei denen beide CFTR-Gene die F508del-Mutation aufweisen, haben in der Regel eine Pankreasinsuffizienz, aber die Schwere der Symptome kann variieren. Dies deutet darauf hin, dass andere Faktoren den Schweregrad der Krankheit beeinflussen.
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