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Ein 29-jähriger Mann ohne medizinische oder familiäre Vorgeschichte stellte sich mit übermäßiger Schläfrigkeit am Tag (Epworth Sleepiness Scale Score 22/24) seit mehr als einem Jahr vor, einschließlich Einschlafen beim Autofahren. Er gab an, tagsüber häufig ein Nickerchen zu machen und nach dem Aufwachen eine Schlaflähmung (SP) zu erleben. Er gab an, beim Einschlafen Schatten in seinem Zimmer zu sehen, was mit hypnagogischen Halluzinationen übereinstimmt. Der Patient gab auch kurze Episoden von Kataplexie an, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet waren, wie z. B. das Fallenlassen von Gegenständen, selbst wenn sie in beiden Händen gehalten wurden, und beidseitige Beinschwäche in den Knien, die durch Lachen ausgelöst wurde und mehrere Sekunden dauerte. Kataplexie und Schlaflähmung waren aufgrund der wiederkehrenden Episoden tagsüber seine belastendsten Symptome. Darüber hinaus beklagte sich seine Frau, dass der Patient im Schlaf zitterte oder zuckte. Die körperliche Untersuchung war normal. Eine Kataplexie konnte während des Klinikaufenthalts nicht ausgelöst werden.

Die diagnostische Polysomnographie (PSG), der ein multipler Schlaflatenztest (MSLT) vorausging, ergab eine Schlafeffizienz von 80 % und einen Schlafbeginn von 13,5 Minuten. Die REM-Latenz war mit 185,5 Minuten verlängert, und der Patient verbrachte 20 % der Nacht im Stadium R. Der Apnoe-Hypopnoe-Index war unauffällig. Im EEG wurden auf der linken Hemisphäre während 4 verschiedener 10- bis 15-minütiger Perioden scheinbare Spikes beobachtet, die einzeln und in halbrhythmischen Abschnitten von bis zu 30 Sekunden auftraten (Abbildung 1). Eine Episode lag im Stadium N2 vor, die übrigen im REM-Schlaf. Die Durchsicht des Videos zeigte intermittierendes rhythmisches Rollen und seitliches Kopfschütteln, während der Patient in Rückenlage mit nach links geneigtem Kopf lag. Nach dem Aufwachen war sich der Patient nicht bewusst, dass diese Bewegungen stattfanden. Bei der MSLT betrug die mittlere Schlaflatenz (MSL) 15,8 Minuten, wobei keine REM-Phasen (SOREMPs) auftraten.

Trotz der MSLT-Befunde bestand aufgrund der Anamnese ein starker Verdacht auf Narkolepsie mit Kataplexie (NC). Dem Patienten wurde ein erneuter MSLT empfohlen, der jedoch auf seinen Wunsch hin nicht durchgeführt wurde. Er war beunruhigt über die täglichen Episoden von Schlaflähmung und/oder Kataplexie und wollte die Behandlung trotz aller Beruhigungsversuche nicht aufschieben. Nach der zweiten Auflage der Internationalen Klassifikation der Schlafstörungen (ICSD-2) ist es nicht erforderlich, dass ein MSLT eine MSL < 8 min und 2 SOREMPs oder ein Liquor-Hypocretinspiegel < 110 pg/mL zeigt, um eine NC zu diagnostizieren, wenn eine eindeutige Kataplexie-Vorgeschichte vorliegt.1 Sowohl der MSLT als auch der Hypocretinspiegel im Liquor werden empfohlen, sind aber für die Diagnose einer Narkolepsie nicht erforderlich, da keiner der beiden Tests einen zusätzlichen diagnostischen Wert gegenüber der klinischen Anamnese einer definitiven Kataplexie bietet.

In einer großen retrospektiven Studie mit 2.472 MSLTs2 wurde bei 170 Personen die Diagnose Narkolepsie auf der Grundlage eines der folgenden Diagnosekriterien gestellt: (1) eine Beschwerde oder eine Anamnese, die mit exzessiver Schläfrigkeit und eindeutiger Kataplexie vereinbar ist, oder (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMPs und keine andere medizinische, psychiatrische oder andere Schlafstörung, die schwer genug ist, um die Schläfrigkeit, die damit verbundenen Symptome und die SOREMPs zu erklären. Von den Patienten mit NC, die mit einem MSLT untersucht wurden, hatten 13 % keine SOREMPs und 29 % hatten keine MSL < 8 min und ≥ 2 SOREMPs. Darüber hinaus hatten 6/15 (40 %) Patienten mit NC, die sich 2 MSLTs unterzogen, bei keiner der beiden Untersuchungen eine MSL < 5 min oder ≥ 2 SOREMPs. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass eine Überbewertung der MSLT-Ergebnisse „die Diagnose der Narkolepsie bei einigen Patienten, bei denen die Diagnose tatsächlich gestellt wurde, verhindern kann“.2 Der Hypocretinspiegel im Liquor wird von der ICSD-2 für die Diagnose der Narkolepsie zwar empfohlen, ist aber nicht erforderlich, aber dieser Test wurde anhand der diagnostischen Kriterien einer Kataplexie in der Anamnese validiert, demselben Standard, der auch bei unserem Patienten angewandt wurde.3 Auf der Grundlage dieser Erkenntnisse waren bei unserem Patienten keine weiteren Untersuchungen klinisch gerechtfertigt, und die Diagnose der Narkolepsie basierte auf der klinischen Anamnese der übermäßigen Schläfrigkeit und der eindeutigen Kataplexie. Er wurde mit Natriumoxybat behandelt.

Obwohl die Diagnose einer NC nicht in Zweifel stand, ließen die Kopfrollbewegungen die Möglichkeit einer zweiten Diagnose aufkommen. Die Klassifizierung der nächtlichen Bewegungen als einfach oder komplex und ob sie im NREM- oder REM-Schlaf auftreten, hilft bei der Eingrenzung der Differentialdiagnose.4 Motorische Aktivität im REM-Schlaf ist nicht häufig, wurde aber bei REM-Schlaf-Verhaltensstörungen (RBD) und Epilepsie beschrieben. Darüber hinaus wurde NC mit RBD, periodischen Gliedmaßenbewegungen im Schlaf und schlafbezogenen rhythmischen Bewegungen (SRMs) in Verbindung gebracht.5 Bei diesem Patienten wurde aufgrund des Fehlens komplexer Bewegungen keine RBD vermutet. Während als Ursache der EEG-Anomalien Bewegungsartefakte vermutet wurden, erschien die Wellenformmorphologie auf der begrenzten EEG-Montage der PSG epilepsieähnlich. Darüber hinaus wurde über einfache Bewegungen in Verbindung mit interiktalen Spike-Wave-Entladungen sowohl während des NREM- als auch des REM-Schlafs berichtet.6

Die Wiederholung der PSG mit einer vollständigen EEG-Montage unter Verwendung des internationalen 10-20-Systems zeigte einen normalen Wachzustand mit guter Organisation und Reaktivität. Stereotypes Kopfrollen trat nur im Stadium R auf, wenn der Patient auf der rechten Seite lag. SRMs waren mit einer 4-5 Hz Theta-Aktivität mit hoher Amplitude in der gesamten rechten Hemisphäre verbunden (Abbildung 2), ohne dass das EEG eine erhöhte Verlangsamung oder Erregung zeigte. Die vollständige Montage des EEG PSG zeigte, dass keine epileptiforme Aktivität vorlag und dass die scheinbar abnormen Wellenformen ein Bewegungsartefakt darstellten.

Vollständige EEG-Polysomnographie

(A) 30-s-Epoche mit Stadium R während rhythmischer Kopfbewegungen. (B) 10-s-Epoche mit Stadium R während rhythmischer Bewegungen. Sowohl in A als auch in B zeigt das EEG 90-130 μV Theta-Aktivität mit einer sinusförmigen Morphologie nur in den rechtsseitigen Elektroden (maximal Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Es gibt ein myogenes Artefakt, hauptsächlich in T4-M2. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (transversale Montage): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (linker Tibialis anterior), RAT (rechter Tibialis anterior). EKG, Elektrokardiogramm; SaO2, Sauerstoffsättigung; Airflow, Thermistor; Abd, Abdomen.

Die in diesem Fall beobachteten SRMs ähneln denen der schlafbezogenen rhythmischen Bewegungsstörung (SRMD). SRMD wird selten bei Erwachsenen oder im REM-Schlaf beobachtet und muss zu einer Beeinträchtigung des Schlafs führen und darf nicht durch eine andere Diagnose erklärt werden.1 Der Patient erfüllte die Kriterien für SRMD nicht, da sich die Tagesschläfrigkeit, die Kataplexie und die SRM nach Beginn der Behandlung mit Natriumoxybat gegen NC verbesserten, was darauf hindeutet, dass die SRM mit NC zusammenhängen. In einem kürzlich erschienenen Bericht wiesen drei Patienten mit NC intermittierende SRMs am Kopf, an den Beinen und/oder am Körper auf, die mit dem Stadium R und SP im PSG zusammenfielen.7 SRMs im Stadium N2 wurden nicht beobachtet. Die Autoren stellten fest, dass sich zwei der drei Patienten daran erinnerten, die Bewegungen zum „Ausschütteln“ des SP initiiert zu haben. Die Behandlung von NC führte zu einer Verbesserung der SRMs. Ein ähnliches Phänomen könnte für die Ergebnisse in diesem Fall verantwortlich sein.

Die Behandlung der NC mit Natriumoxybat führte bei diesem Patienten zu einer Verbesserung der SRMs. Bei der 8-monatigen Nachuntersuchung vertrug der Patient 3 Gramm Natriumoxybat zweimal pro Nacht ohne Nebenwirkungen und berichtete über keine Kataplexie-Episoden, seltene Schlaflähmungen und eine geschätzte 90%ige Verringerung der Tagesschläfrigkeit (Epworth Sleepiness Scale Score 7/24). Seine Frau gab an, dass sie keine nächtlichen Bewegungen mehr beobachtete.