Schwangerschaft & Geburt
Wir beschreiben drei klinische Fälle von neonataler Anämie in den ersten Lebenstagen.
Fall 1 Anämie durch Blutverlust
Neugeborenes, das wegen neonataler Fehlanpassung aus der ersten Schwangerschaft einer gesunden Mutter aufgenommen wurde. Kontrollierte Schwangerschaft ohne Komplikationen. Geboren im Gestationsalter von 40 Wochen mit einem Geburtsgewicht von 3200 g. Instrumentierte euthokische vaginale Geburt. Normale fetale Herzuntersuchung. Keine Wiederbelebung bei der Geburt erforderlich, Apgar 9/10, pH-Wert der Nabelschnur 7,25. Angesichts der Hautblässe und der leichten Atemnot wurde eine Krankenhauseinweisung beschlossen. Bei der analytischen Kontrolle wurde ein Hämoglobinwert von 10,5 g/dl festgestellt, mit Retikulozyten von 6 % und ohne Erhöhung des Bilirubins oder der Infektionsparameter. Keine Blutgruppen- oder Rhesusunverträglichkeit, direkter negativer Coombs-Test und normale Ultraschalluntersuchungen. Hämodynamische Stabilität zu jeder Zeit und asymptomatisch mit guter Ernährung und angemessener Gewichtszunahme. Der klinische Verdacht war eine regenerative Anämie aufgrund eines möglichen vorgeburtlichen oder intrapartalen Blutverlustes, ohne Probleme in der Plazenta oder Blutungen in den Nabelschnurgefäßen. Das fetale Hämoglobin im mütterlichen Blut betrug 0,2 %, was eine fetal-mütterliche Transfusion ausschloss. Die Hämoglobinwerte stiegen allmählich an, ohne weiter abzufallen.
Fall 2: Fötus-maternale Transfusion
28-jährige Frau, erste Schwangerschaft, kontrollierte Schwangerschaft ohne Komplikationen. Sie wurde im Gestationsalter von 40 Wochen + 5 Tagen wegen verminderter fetaler Bewegungen von etwa 4-5 Entwicklungsstunden konsultiert. Sinusförmiges Muster in der kardiotokographischen Aufzeichnung und Abwesenheit fetaler Bewegungen, da sie sich nicht in der aktiven Phase der Geburt befand, wurde ein dringender Kaiserschnitt durchgeführt, ohne dass eine Kalotte durchgeführt werden konnte.
Ein Mädchen wurde mit einem schlechten allgemeinen Erscheinungsbild, keiner Atmungsanstrengung, nicht nachweisbarer Herzfrequenz und ausgeprägter generalisierter kutan-mukosaler Blässe geboren. Die Beatmung wurde mit intermittierendem Überdruck für weniger als 30 Sekunden eingeleitet, aber bei einer Herzfrequenz von weniger als 60 bpm wurde die Patientin intubiert und mit einem selbstaufblasbaren Beutel beatmet. Dringend wurde die Nabelvene kanalisiert und eine intravenöse Flüssigkeitsperfusion (physiologisches Serum) mit 15 ml/kg sowie eine Adrenalininfusion eingeleitet.
Nach einem ersten Bolus mit physiologischem Serum und zwei Dosen Adrenalin wurde ein Herzschlag >100 bpm erreicht, jedoch mit großer hämodynamischer Instabilität, die Dosen von Adrenalin und kontinuierliche Flüssigkeiten erforderte, um eine Herzfrequenz >100 bpm zu halten. Apgar 0/3/3. Die Blutanalyse im Alter von 30 Minuten ergab einen Hämatokrit von 11,7 % und ein Hämoglobin von 3,6 g/dl, mit negativen Infektionsparametern und metabolischer Azidose (pH 7,0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7,5 mmol/L und Basenüberschuss von -23 mmol/L). Im Falle einer schweren Anämie wurde bis zu zweimal ein Erythrozytenkonzentrat von 20 ml/kg transfundiert. Der Patient wurde unter kontrollierter Beatmung, intravenöser Antibiotikatherapie mit Ampicillin und Cefotaxim, intravenöser Flüssigkeitszufuhr und inotropen Medikamenten (Adrenalin, Dopamin, Dobutamin) in kontinuierlicher Perfusion in maximaler Dosierung gehalten. Auf dem Röntgenbild des Brustkorbs waren kein Pneumothorax oder andere Missbildungen zu erkennen, der endotracheale Tubus und der Nabelvenenkatheter waren korrekt positioniert.
Das Kind wurde in passiver Hypothermie gehalten (da es anfänglich die Ausschlusskriterien nicht erfüllte), aber trotz aller medizinischen Bemühungen schritt die hämodynamische Instabilität fort, mit einer fortschreitenden Verschlechterung der Gaswerte bis hin zu einer schweren metabolischen Azidose, die zum Tod mit Multiorganversagen nach 5 Stunden führte. Bei der Nekropsie wurden keine Missbildungen oder inneren Blutungen festgestellt, und es konnte keine andere Todesursache als eine schwere Anämie ermittelt werden. Die Morphologie des peripheren Blutes war normal. Da das Neugeborene nach der Geburt keine aktiven Blutungen aufwies und bei der Nekropsie keine Läsionen festgestellt wurden, die auf eine Blutung hindeuten, wurde eine fetomaternale Transfusion vermutet und durch die Bestimmung des fetalen Hämoglobins im mütterlichen Blut von 2,4 % bestätigt. Die Kleihauer-Gleichung berechnete die Übertragung von 150 ml fetalen Blutes auf die Mutter.
Fall 3 kongenitale aplastische Anämie
Neugeborenes von 24 Stunden Leben, kontrollierte Schwangerschaft ohne Komplikationen. Geboren im Gestationsalter von 38 Wochen, durch Kaiserschnitt, da das Gesäß vorgelegt wurde. Geburtsgewicht von 2400gr. Apgar 9/10. pH-Wert der Nabelschnur 7,35. In den ersten 24 Stunden des Lebens wurde eine Blässe der Haut und der Schleimhäute festgestellt, mit hämodynamischer Stabilität, aber regelmäßigem Saugen, was zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme führte. Die analytische Kontrolle zeigte eine Anämie mit einem Hämoglobinwert von 10,1gr/dl, normalem Bilirubin und Retikulozyten von 5%, Negativität von infektiösen Parametern, Blutgruppe und Rhesus, die mit der Mutter kompatibel war, negativer Coombs, normaler abdominaler und transfontanelarer Ultraschall, normale Morphologie im peripheren Blut. Alle Daten deuteten auf eine Anämie mit möglicher subakuter oder chronischer Ursache hin, möglicherweise sekundär durch vorgeburtlichen Blutverlust oder zum Zeitpunkt der Geburt. Der Wert des fetalen Hämoglobins im mütterlichen Blut betrug weniger als 0,1 %. Die Anämie stieg innerhalb von 48 Stunden auf 9,1 g/dl an, bei hämodynamischer Stabilität, aber schlechter Ernährung und keiner Gewichtszunahme, so dass eine Transfusion eines Erythrozytenkonzentrats von 15 ml/kg vorgenommen wurde. Nach der Transfusion kam es zu einer progressiven klinischen Verbesserung mit guter Ernährung und progressiver Gewichtszunahme, wobei sich der Hämoglobinwert innerhalb von 24 Stunden nach der Transfusion auf 12,5 g/dl erholte.
Nach zwei Lebenswochen mit progressiver Gewichtszunahme von etwa 20 g pro Tag und korrekter Ernährung kam es erneut zu einem Gewichtsverlust mit Fütterungsproblemen und Schaumablagerungen. Bei der analytischen Kontrolle wurden ein Hämoglobin von 10,5g/dl, niedrige Retikulozyten mit einem retikulozytären Index von weniger als 1, eine Thrombopenie von 91000, eine Neutropänie mit 900 absoluten Neutrophilen und eine Laktatazidose festgestellt. Diese Daten führten zu dem Verdacht auf eine arregenerative Anämie. Eine erneute Transfusion von Erythrozytenkonzentrat war aufgrund eines Hämoglobinabfalls von bis zu 8 g/dl erforderlich. Bei der Knochenmarkuntersuchung wurde eine sideroblastische Anämie festgestellt, was den Verdacht auf eine genetische Ursache dieser neonatalen arregenerativen Anämie, möglicherweise das Pearson-Syndrom, aufkommen ließ, das noch genetisch bestätigt werden muss.