Spätinfantile Batten-Krankheit – Batten Disease News
Die spätinfantile Batten-Krankheit ist eine schwerwiegende Erbkrankheit von Kindern im Alter von typischerweise 2 bis 4 Jahren (Batten-Krankheit ist der Name für eine Gruppe von fünf verwandten Erkrankungen, die alle zusammen als neuronale Ceroid-Lipofuszinosen oder NCLs bekannt sind)
Sie ist gekennzeichnet durch Krampfanfälle, den Verlust von motorischen und kognitiven Fähigkeiten und eine reduzierte Lebenserwartung.
Dieser Batten-Typ wird manchmal auch als Jansky-Bielschowsky-Krankheit oder CLN2-Krankheit bezeichnet.
Ursachen der spätinfantilen Batten-Krankheit
Die spätinfantile Batten-Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Proteine kodieren, die am Abbau von Proteinabfällen im Lysosom beteiligt sind, einem zellulären Kompartiment, das als „Müllsammler“ der Zelle fungiert, weil es zelluläre Abfälle speichert, bis sie zerstört oder recycelt werden können. Mutationen, die die spätkindliche Batten-Krankheit verursachen, wurden in den Genen CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 und CLN8 identifiziert.
Mutationen in diesen Genen führen zu einer Ansammlung von Abfällen in den Zellen, die aus Fett und Proteinen bestehen und Lipofuszine genannt werden. Diese Lipofuszine vergiften die Zelle und lassen sie schließlich absterben. Nervenzellen sind besonders empfindlich gegenüber den schädlichen Auswirkungen der Lipofuszine. Deshalb entwickeln Menschen mit spätinfantiler Batten-Krankheit neurologische Symptome.
Symptome
Die frühesten Symptome der spätinfantilen Batten-Krankheit sind Sehstörungen und Krampfanfälle, obwohl Kinder auch Muskelzuckungen (Myoklonus) und Schwierigkeiten beim Gehen und Halten des Gleichgewichts (Ataxie) entwickeln können. Kinder mit dieser Krankheit können auch langsam lernen und sich in ihrer geistigen oder motorischen Entwicklung zurückentwickeln, sobald Symptome auftreten.
Diagnose
Die Diagnose aller Arten der Batten-Krankheit ist nach wie vor schwierig und schwierig, und Fehldiagnosen sind sehr häufig. Der sicherste Weg, die Krankheit zu bestätigen, ist ein Gentest, bei dem aus einer Blutprobe die DNA isoliert wird. Die DNA wird dann sequenziert, um festzustellen, ob krankheitsverursachende Mutationen vorhanden sind. Bislang wurden 14 Gene, die mit dem zellulären Abfalltransport in Verbindung stehen, mit verschiedenen Arten der Batten-Krankheit in Verbindung gebracht.
Bei einigen Patienten kann eine Gewebebiopsie, in der Regel aus der Haut, verwendet werden, um das Vorhandensein von Lipofuszinen festzustellen, wenn das Gewebe unter einem Mikroskop untersucht wird. Anhand einer kleinen Gewebeprobe kann auch die Enzymaktivität von TPP1 (eines der Proteine, die bei der Batten-Krankheit mutiert sein können) gemessen und festgestellt werden, ob sie niedriger als gewöhnlich ist.
Behandlung
Brineura (Cerliponase alfa) ist eine Enzymersatztherapie, die den Verlust der Gehfähigkeit bei Kindern mit spätkindlicher Batten-Krankheit verlangsamen soll. Es ist die einzige Behandlung, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für Patienten mit jeder Form der Batten-Krankheit zugelassen ist.
Antikonvulsiva wie Valproinsäure und Lamotrigin werden häufig verschrieben, um die Schwere und Anzahl der Anfälle zu verringern. Einige Behandlungen können auch die Muskelzuckungen reduzieren.
Prognose
Spätkindliche Batten-Krankheitspatienten sind im späten Kindesalter oft auf einen Rollstuhl angewiesen, und die meisten überleben ihre Teenagerjahre nicht. Einige Kinder mit dieser Krankheit können jedoch eine mildere Form haben, bei der die Symptome erst nach dem Alter von 4 Jahren auftreten. Diese Kinder leiden in der Regel unter einer schwereren Ataxie. Sie haben auch eine geringere Lebenserwartung, obwohl sie eher das Erwachsenenalter erreichen.
***
Batten Disease News ist eine reine Nachrichten- und Informationswebsite über die Krankheit. Sie bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für eine professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Wenden Sie sich bei Fragen zu Ihrem Gesundheitszustand immer an Ihren Arzt oder einen anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister. Ignorieren Sie niemals einen professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn einzuholen, nur weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.
- Autorenangaben
- The User does not have any posts