Beta talasemia
La beta talasemia es un trastorno sanguíneo que reduce la producción de hemoglobina
. La hemoglobina es la proteína que contiene hierro en los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno a las células de todo el cuerpo.
En las personas con beta talasemia, los bajos niveles de hemoglobina provocan una falta de oxígeno en muchas partes del cuerpo. Los individuos afectados también tienen una escasez de glóbulos rojos (anemia), lo que puede causar palidez, debilidad, fatiga y complicaciones más graves. Las personas con beta talasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.
La beta talasemia se clasifica en dos tipos según la gravedad de los síntomas: talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley) y talasemia intermedia. De los dos tipos, la talasemia mayor es más grave.
Los signos y síntomas de la talasemia mayor aparecen en los dos primeros años de vida. Los niños desarrollan una anemia que pone en peligro su vida. No aumentan de peso ni crecen al ritmo esperado (retraso en el desarrollo) y pueden desarrollar una coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia). Los individuos afectados pueden tener el bazo, el hígado y el corazón agrandados, y sus huesos pueden estar deformados. Algunos adolescentes con talasemia mayor experimentan un retraso en la pubertad. Muchas personas con talasemia mayor tienen síntomas tan graves que necesitan frecuentes transfusiones de sangre para reponer el suministro de glóbulos rojos. Con el tiempo, la afluencia de hemoglobina que contiene hierro a causa de las transfusiones de sangre crónicas puede conducir a una acumulación de hierro en el cuerpo, lo que provoca problemas hepáticos, cardíacos y hormonales.
La talasemia intermedia es más leve que la talasemia mayor. Los signos y síntomas de la talasemia intermedia aparecen en la primera infancia o más tarde en la vida. Los individuos afectados tienen una anemia de leve a moderada y también pueden tener un crecimiento lento y anomalías óseas.