Causas y síntomas de la fibrosis quística | Causas genéticas de la FQ | Noticias de la FQ hoy
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica hereditaria que afecta a las glándulas secretoras, provocando una producción excesiva de moco y sudor salado. En las personas sanas, el moco es una sustancia acuosa y resbaladiza, pero en los pacientes con FQ es espeso y pegajoso. La producción y acumulación de este moco daña los pulmones, el páncreas, el tracto digestivo y el sistema reproductor.
La característica más común de la FQ es el daño progresivo al sistema respiratorio. La mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias, provocando dificultades para respirar e infecciones bacterianas en los pulmones. Con el tiempo, puede causar tos crónica, sibilancias e inflamación, y evolucionar hacia un daño pulmonar permanente, la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones.
Los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían en función de las características y la edad del paciente.
¿Qué causa la FQ?
La FQ está causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El gen proporciona instrucciones para construir la proteína CTFR, un canal en la membrana celular que regula los movimientos de las partículas con carga negativa, conocidas como iones de cloruro, dentro y fuera de las células. Este proceso es esencial para la producción de moco, sudor, saliva y lágrimas. El moco es necesario para el buen funcionamiento de varios órganos.
Hay más de 1,700 mutaciones conocidas en el gen CFTR que pueden causar FQ e interrumpir la función normal de los canales de cloruro. Como resultado de estas mutaciones, la proteína CTFR es incapaz de regular adecuadamente el flujo de iones de cloruro y agua a través de las células. Por ello, las células cercanas a los pulmones, el páncreas y otros órganos acaban produciendo una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la acuosa y resbaladiza normal.
Cómo se hereda la FQ
La FQ se da en familias con un patrón autosómico recesivo. Cada individuo tiene dos copias de cada gen, una que se hereda de la madre y otra del padre. La FQ se manifiesta sólo si ambas copias del gen CFTR están mutadas.
Los individuos que son portadores de una sola copia mutante del gen no desarrollan FQ. Se denominan portadores y pueden transmitir el gen mutante a sus hijos con un 50 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle la enfermedad.
Si ambos padres son portadores, el hijo tiene un 25 por ciento de riesgo de heredar dos copias mutadas del gen CFTR, en cuyo caso desarrollará FQ. A la inversa, el hijo de dos padres portadores tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos copias sanas del gen CFTR y no desarrollar la enfermedad o ser portador.
Se cree que aproximadamente uno de cada 35 estadounidenses es portador de la FQ y que muchos de ellos desconocen su condición de portador. Los estadounidenses de raza blanca tienen un mayor riesgo de ser portadores, ya que aproximadamente uno de cada 29 estadounidenses de raza blanca es portador de una copia mutada del gen CFTR.
El tipo de mutación está, hasta cierto punto, correlacionado con los síntomas de la enfermedad. Debido a que hay tantas mutaciones conocidas, no todas las mutaciones y su fenotipo asociado están bien estudiados.
Una mutación muy común y bien estudiada es la llamada F50estudiada es la llamada mutación F508del. Los individuos en los que ambos genes CFTR tienen la mutación F508del suelen tener insuficiencia pancreática, pero la gravedad de los síntomas puede variar. Esto sugiere que hay otros factores que influyen en la gravedad de la enfermedad.
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