Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) es una enfermedad caracterizada por la baja estatura (enanismo) con otras anomalías esqueléticas (osteodisplasia) y un tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia). Los problemas de crecimiento en la MOPDII son primordiales, lo que significa que comienzan antes del nacimiento, y los individuos afectados muestran un crecimiento prenatal lento (retraso del crecimiento intrauterino). Después del nacimiento, los individuos afectados siguen creciendo a un ritmo muy lento. La estatura final de los adultos con esta enfermedad oscila entre 20 y 40 pulgadas. Otras anomalías esqueléticas de la MOPDII son el desarrollo anormal de las articulaciones de la cadera (displasia de cadera), el adelgazamiento de los huesos de los brazos y las piernas, una curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis
) y huesos de la muñeca acortados. En las personas con MOPDII el crecimiento de la cabeza se ralentiza con el tiempo; los individuos afectados tienen un tamaño de cerebro adulto comparable al de un bebé de 3 meses. Sin embargo, el desarrollo intelectual suele ser normal.
Las personas con esta enfermedad tienen una voz nasal y aguda y algunas presentan un estrechamiento de la caja de la voz (estenosis subglótica). Los rasgos faciales característicos del MOPDII incluyen una nariz prominente, mejillas llenas, una cara media larga y una mandíbula pequeña. Otros signos y síntomas observados en algunas personas con MOPDII incluyen dientes pequeños (microdoncia) e hipermetropía. Con el tiempo, los individuos afectados pueden desarrollar áreas de coloración anormalmente clara u oscura en la piel (pigmentación).
Muchos individuos con MOPDII presentan anomalías en los vasos sanguíneos. Por ejemplo, algunos individuos afectados desarrollan una protuberancia en uno de los vasos sanguíneos del centro del cerebro (aneurisma intracraneal). Estos aneurismas son peligrosos porque pueden reventar y provocar una hemorragia en el cerebro. Algunas personas afectadas padecen la enfermedad de Moyamoya, en la que las arterias de la base del cerebro se estrechan, lo que provoca una restricción del flujo sanguíneo. Estas anomalías vasculares suelen ser tratables, aunque aumentan el riesgo de ictus y reducen la esperanza de vida de las personas afectadas.