Enfermedad de Batten infantil tardía – Noticias sobre la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten infantil tardía es una enfermedad hereditaria grave que afecta a los niños, normalmente de 2 a 4 años de edad. (La enfermedad de Batten es el nombre que se da a un grupo de cinco afecciones relacionadas, todas ellas conocidas colectivamente como lipofuscinosis ceroidea neuronal, o NCL.)
Se caracteriza por convulsiones, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, y una esperanza de vida reducida.
Este tipo de Batten puede denominarse a veces enfermedad de Jansky-Bielschowsky, o enfermedad CLN2.
Causas de la enfermedad de Batten infantil tardía
La enfermedad de Batten infantil tardía está causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas implicadas en la descomposición de los desechos proteicos en el lisosoma, un compartimento celular que funciona como «el recolector de basura» de la célula, ya que almacena los desechos celulares hasta que pueden ser destruidos o reciclados. Las mutaciones que causan la enfermedad de Batten infantil tardía se han identificado en los genes CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 y CLN8.
Las mutaciones en estos genes provocan una acumulación de desechos en el interior de las células compuestos por grasa y proteínas llamados lipofuscinas. Estas lipofuscinas envenenan la célula y acaban matándola. Las células nerviosas son especialmente sensibles a los efectos nocivos de las lipofuscinas. Por ello, las personas con la enfermedad de Batten infantil tardía desarrollan síntomas neurológicos.
Síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad de Batten infantil tardía son la pérdida de visión y las convulsiones, aunque los niños también pueden desarrollar espasmos musculares (mioclonía) y tener dificultades para caminar y mantener el equilibrio (ataxia). Los niños con esta enfermedad también pueden ser lentos en el aprendizaje, y retroceder en el desarrollo mental o motor una vez que aparecen los síntomas.
Diagnóstico
El diagnóstico de todos los tipos de la enfermedad de Batten sigue siendo desafiante y difícil, y los errores de diagnóstico son muy comunes. La forma más segura de confirmar la enfermedad es mediante pruebas genéticas, en las que se utiliza una muestra de sangre para aislar el ADN. A continuación, el ADN se secuencia para determinar si existen mutaciones causantes de la enfermedad. Hasta la fecha, 14 genes asociados al tráfico de residuos celulares se han relacionado con diferentes tipos de la enfermedad de Batten.
En el caso de algunos pacientes, se puede utilizar una biopsia de tejido, normalmente de la piel, para determinar la presencia de lipofuscinas cuando el tejido se examina al microscopio. También puede utilizarse una pequeña muestra de tejido para medir la actividad enzimática de la TPP1 (una de las proteínas que pueden estar mutadas en la enfermedad de Batten) y determinar si es más baja de lo habitual.
Tratamiento
Brineura (cerliponasa alfa) es una terapia de sustitución enzimática diseñada para ralentizar la pérdida de la capacidad de caminar en niños con enfermedad de Batten infantil tardía. Es el único tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para su uso en pacientes de cualquier forma de la enfermedad de Batten.
Los anticonvulsivos, como el ácido valproico y la lamotrigina, suelen recetarse para reducir la gravedad y el número de convulsiones. Algunos tratamientos también pueden reducir las contracciones musculares.
Pronóstico
Los pacientes con la enfermedad de Batten infantil tardía suelen necesitar una silla de ruedas al final de la infancia, y la mayoría no sobreviven a la adolescencia. Pero algunos niños con esta enfermedad pueden tener una forma más leve, con síntomas que aparecen después de los 4 años. Estos niños suelen padecer una ataxia más grave. También tienen una menor esperanza de vida, aunque es más probable que lleguen a la edad adulta.
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