Entendiendo sus resultados

El informe de la prueba de ADN muestra los resultados de las pruebas de ADN de laboratorio que aportan pruebas sobre el supuesto parentesco. Esta es una breve explicación del significado de los números (es decir, la certeza estadística del resultado) y otros elementos que aparecen en un informe de prueba de ADN:

El análisis de laboratorio pone a prueba el ADN aislado de los hisopos de la mejilla para localizar ciertas regiones de los cromosomas que se sabe que varían en longitud entre los individuos. Se analizan veinticuatro de estos sitios; cada sitio se denomina «locus», («loci» – plural). El análisis de estos 24 sitios en una gran población ha revelado muchas versiones de diferente tamaño asociadas a cada sitio. Las versiones de una secuencia de ADN o de un gen se denominan «alelos». Estos son los marcadores genéticos utilizados en las pruebas de ADN de los abuelos.

Debido a que cada individuo tiene dos de cada tipo de cromosoma, uno heredado de cada progenitor, todos tienen dos alelos en cada locus. Estos dos alelos son a veces idénticos (homocigotos), pero normalmente no son del mismo tamaño (heterocigotos). Durante la prueba de ADN de filiación, el laboratorio identifica la longitud de los dos alelos encontrados en cada locus.

El informe de la prueba de ADN que recibirá muestra números (en la primera columna) que indican cada uno de los 21 loci implicados en el proceso de prueba de ADN.

Las columnas marcadas como «alelo» en el informe de la prueba de ADN contienen números que indican los dos alelos encontrados en cada locus (o un número si son del mismo tamaño).

Si, por ejemplo, un niño tiene dos alelos que se designan como 12.1 y 18, y si la madre tiene los alelos 12.1 y 16, entonces el niño heredó el alelo 12.1 de la madre. El niño tiene que haber heredado el alelo 18 del padre. El alelo 18 es el «alelo paterno obligatorio». Generalmente, el presunto padre debe tener este alelo si es el padre biológico del niño.

20 loci diferentes se utilizan como marcadores genéticos en las pruebas de ADN, así como uno (Amelogenina) para confirmar el sexo de la persona que proporciona la muestra de ADN. Si el presunto padre no tiene el alelo correspondiente en todos los locus analizados, normalmente no puede ser el padre biológico. Si lo tiene, podría ser el padre. Se calcula un «índice de parentesco» (denominado «índice directo» en el informe) para cada locus, basado en información que incluye la parte de la población masculina que tiene el alelo paterno obligatorio en ese locus. Este índice se presenta para cada locus de ADN.

A continuación, se calcula un índice de relación combinado (o «Directo») para todos los alelos analizados, que aparece debajo del gráfico. Este número se utiliza para calcular la «probabilidad de parentesco», que es el porcentaje de probabilidad de que un hombre con los alelos del presunto padre sea el progenitor biológico del niño, en comparación con un hombre de la misma raza que no haya sido sometido a pruebas. Si el ADN del presunto padre es coherente (con un grado de certeza matemática) con el del niño, el informe concluirá que no se puede excluir al presunto padre como padre biológico del niño. Sin embargo, si el ADN no es coherente, se concluirá que el presunto padre puede ser excluido como padre biológico del niño.

* Cada locus utilizado en las pruebas de ADN se compone de un número variable de secuencias cortas repetidas de los bloques de construcción del ADN o «bases». Estas se denominan de forma abreviada «A», «C», «T» y «G». Un ejemplo de una secuencia natural de ADN con este tipo de repeticiones cortas simples sería ACGACGACG, es decir, (ACG)4. Sin embargo, cada alelo puede tener un número diferente de repeticiones totales, por ejemplo (ACG)3 o (ACG)5 en lugar de (ACG)4, dando lugar a una longitud de fragmento diferente cuando el ADN se purifica y amplifica en el tubo de ensayo. En este ejemplo, (ACG)3, (ACG)4 y (ACG)5 codificarían alelos variantes con longitudes de bloques de construcción de 3 x 3, 4 x 3 y 5 x 3, es decir, 9, 12 y 15 longitudes de bloques de construcción. Dado que las máquinas de análisis de ADN detectan cambios en la longitud de sólo una unidad, estas diferencias de longitud se distinguen fácilmente.