Hipertrofia mamaria juvenil: Una reducción mamaria exitosa del 14,9% del peso corporal sin recurrencia en un seguimiento de 5 años
Resumen
La hipertrofia mamaria juvenil (JHB) es una enfermedad rara e implacable que afecta a las mujeres en el período peripuberal. Presentamos una niña de 13 años con JHB bilateral masiva, tratada con éxito con una técnica de reducción mamaria e injerto de pezón libre. Se habían extirpado 7300 gramos de tejido mamario, que representaban el 14,9% del peso corporal total de la paciente. No se inició una terapia hormonal profiláctica. Durante el periodo de seguimiento de 5 años, no hubo ninguna recidiva y la paciente sigue satisfecha con el resultado estético. Un reciente estudio de metaanálisis indica que la mastectomía subcutánea se asocia a un menor riesgo de recidiva, pero es más deformante y el resultado estético es inferior a una mamoplastia de reducción. En las pacientes tratadas con esta última técnica, existen algunas evidencias que sugieren que el uso de un injerto de pezón libre se asocia a un riesgo menos frecuente de recidiva que la técnica pedicular. El presente caso es único, ya que muestra la evolución clínica de esta paciente en un período de seguimiento considerablemente más largo que el de la mayoría de los estudios publicados. Nos adherimos a la limitada evidencia disponible y destacamos la fiabilidad a largo plazo de la reducción mamaria con injerto de pezón libre como opción quirúrgica de primera línea en el JHB, eliminando la necesidad de cirugías repetidas.
1. Introducción
La hipertrofia juvenil de la mama (JHB) es una condición benigna en la que se produce un crecimiento atípico, alarmantemente rápido y continuado de la mama durante la pubertad. A menudo se produce un período de 6 meses de aumento extremo de las mamas, sustituido por un período más largo de crecimiento mamario más lento pero sostenido. Hay una miríada de términos que describen esta entidad en la literatura, incluyendo hipertrofia virginal, gigantomastia juvenil y macromastia juvenil.
Es una condición relativamente rara. Neinstein revisó 15 publicaciones relativas a las lesiones mamarias en adolescentes que abarcan un período de casi 40 años e informó que el JHB representa sólo el 2% de todas las lesiones mamarias en este grupo de pacientes . En 2011, Hoppe et al. en su meta-análisis de informes de casos identificaron 65 casos reportados entre 1910 y 2009 . Nuestra propia búsqueda bibliográfica, hasta donde sabemos, arrojó nueve casos adicionales desde 2010 hasta la fecha.
El aspecto más desafiante en el manejo del JHB es la dificultad para efectuar un tratamiento definitivo. El curso implacable de esta enfermedad y la naturaleza refractaria a la cirugía están bien documentados. El tratamiento quirúrgico con mamoplastia de reducción es ideal, pero casi invariablemente dará lugar a la recurrencia, necesitando una reducción secundaria o una mastectomía.
Informamos de una niña de 13 años con hipertrofia mamaria juvenil masiva tratada con éxito con una técnica de reducción mamaria e injerto de pezón libre.
2. Informe del caso
Una niña de 13 años de edad fue remitida a cirugía plástica debido a un aumento masivo y progresivo de las mamas bilaterales durante un período de 1 año, que la aquejaba de graves molestias en la espalda y el cuello, incapacitándola para las actividades escolares y sociales, y causándole vergüenza social. La menarquia le llegó a los 12 años. Sus antecedentes médicos y familiares no eran destacables y no recibía ninguna medicación.
En la exploración, era una chica delgada con un IMC normal de 21,3 kg/m2 (peso 49 kg y altura 1,50 m). La mama era simétrica, colgante y desproporcionadamente aumentada con areolas ensanchadas. Había estrías en los hombros. No había intertrigo en el pliegue inframamario (FMI) y la calidad de la piel era buena. La palpación reveló una textura uniformemente firme sin masas discretas. Las medidas de las mamas eran las siguientes: la distancia de la muesca supraesternal al pezón era de 36 cm bilateralmente, la distancia del pezón al FMI era de 26 cm bilateralmente, y la distancia del pezón al pezón era de 25 cm (Figura 1).
Los niveles hormonales de la hormona luteinizante, la hormona folículo-estimulante y el estradiol sérico estaban dentro de los límites normales. La ecografía de la mama mostró un edema intersticial. La resonancia magnética de la mama y la ecografía de la pelvis no revelaron ninguna anomalía.
Se diseñó una resección cutánea estándar con patrón Wise y se realizó una reducción mamaria bilateral mediante la técnica de injerto de pezón libre. Se había resecado un total de 7300 gramos de tejido, lo que representaba el 14,9% del peso corporal total de la paciente (Figura 2). El defecto resultante se cerró con una cicatriz en forma de T invertida. No fue necesaria ninguna transfusión de sangre intraoperatoria. El postoperatorio no tuvo complicaciones y la paciente fue dada de alta el día 7 después de la operación.
El examen histológico mostró un aumento del estroma interlobular, compuesto por abundante colágeno y grasa. Había fibrosis perilobular en algunas zonas. El conducto estaba revestido por el epitelio normal de dos niveles, sin atipia ni hiperplasia (Figura 3). Los hallazgos clinicohistopatológicos generales coincidían con el diagnóstico de JHB.
Se tomó la decisión de no iniciar ninguna terapia hormonal profiláctica tras una consulta con el endocrinólogo pediátrico. En un seguimiento de 5 años, no había signos de recurrencia hipertrófica. Sin embargo, observamos que la posición del NAC era más alta a la izquierda y la mama mostraba una forma de caja y una apariencia de fondo de armario en esta etapa (Figura 4). Se ofreció una revisión secundaria, pero se rechazó. Sigue asintomática y satisfecha con el resultado estético.
3. Discusión
La etiología subyacente exacta del JHB no se ha dilucidado completamente, pero se han propuesto varias teorías. Las teorías más populares incluyen la hipersensibilidad de los órganos finales a los niveles normales de estrógenos circulantes, el aumento de la expresión de los receptores de estrógenos o progesterona, el desequilibrio de la producción de hormonas endógenas y la excesiva producción local de estrógenos. También se han descrito causas hereditarias y autoinmunes, pero en la mayoría de los casos la enfermedad es esporádica.
Más recientemente, también se han postulado bases genéticas para esta enfermedad que implican al gen supresor de tumores PTEN (phosphatase and tensin homologue). En 2002, Li et al. descubrieron en un modelo murino que la mutación y la supresión del gen PTEN se han relacionado con un desarrollo lobuloalveolar precoz, una ramificación ductal excesiva, un retraso en la involución, una apoptosis reducida y una hiperproliferación epitelial mamaria. Sin embargo, la correlación clínica aún no está clara. Dos informes de casos que realizaron el análisis de la mutación del gen PTEN en sus muestras patológicas resultaron negativos . Nuestra paciente no tenía antecedentes familiares ni asociación con ninguna enfermedad autoinmune. El análisis de la mutación del gen PTEN no se realizó de forma rutinaria en nuestro centro.
Las características clínicas de la JHB son similares a las de la gigantomastia en adultos, aunque las secuelas psicológicas y sociales de la gigantomastia son más pronunciadas en esta población de mujeres adolescentes . Además de los síntomas mecánicos de dolor de espalda y cuello, las principales quejas de nuestra paciente fueron la vergüenza social y la evitación de las actividades sociales como resultado de su enorme tamaño de las mamas.
Las pruebas de laboratorio para el perfil endocrinológico, específicamente el estradiol, la progesterona, la LH, la FSH y la prolactina, son una práctica común pero no están indicadas de forma rutinaria ya que invariablemente no revelan ninguna anomalía . Las imágenes de la mama tienen un valor limitado debido a la densidad del tejido mamario, pero deben realizarse para descartar tumores. Nuestra paciente tiene un perfil endocrinológico normal, mientras que la ecografía mamaria y la resonancia magnética excluyen otras patologías mamarias ocultas.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico clínico de JHB es tan singular y llamativo que la consideración de otras patologías mamarias es académica . El diagnóstico diferencial del JHB incluye los fibroadenomas gigantes, los tumores filoides y los tumores malignos como el linfoma y los sarcomas. Según Neinstein, la prevalencia de estas afecciones en adolescentes con lesiones mamarias fue del 1%, 0,4% y 0,9%, respectivamente.
Las modalidades de tratamiento en el JHB implican las siguientes cuatro estrategias: (1) manejo quirúrgico, (2) terapia médica administrada en el preoperatorio o (3) en el postoperatorio, y (4) terapia médica sola.
Las opciones de manejo quirúrgico son la mastectomía con reconstrucción con implantes y la reducción mamaria (mamoplastia de reducción), ya sea como técnica basada en un pedículo o con un injerto de pezón libre. Hoppe et al. informaron de una relación significativa () y un odds ratio de 7,0, para la probabilidad de recurrencia utilizando una mamoplastia de reducción en comparación con una mastectomía. Este hallazgo indica que la mastectomía ofrece el tratamiento más definitivo para el JHB . Sin embargo, la extensión del procedimiento, las posibles consecuencias psicológicas y el riesgo de por vida de la reconstrucción con implantes limitan su uso en las mujeres adolescentes.
Una secuencia de tratamientos más común y bien aceptada consiste en la cirugía de reducción mamaria como opción de primera línea, seguida de la mastectomía con reconstrucción con implantes en caso de recurrencia. En las pacientes tratadas con cirugía de reducción mamaria, Fiumara et al. informaron de algunas pruebas estadísticas de que el uso del injerto de pezón libre conduce a una menor probabilidad de recurrencia en comparación con la técnica pediculada () . Se ha descrito un informe anecdótico de una reducción exitosa con el método de pedículo superior modificado.
En el tratamiento de nuestra paciente, nos adherimos a esta limitada evidencia disponible y favorecimos la cirugía de reducción mamaria con técnica de injerto de pezón libre como la opción de tratamiento de primera línea. Durante los 5 años de seguimiento de nuestra paciente, no se observó ninguna recidiva. Esta evolución clínica de nuestra paciente representa un período de seguimiento más largo que el de la mayoría de los estudios publicados. Esto demuestra la fiabilidad a largo plazo de esta técnica en este caso singular de un JHB. Al mismo tiempo, esperamos que esto pueda minimizar el sesgo de información que a menudo ha sido objeto de escrutinio en muchos informes de casos. En esta fase, la deformidad secundaria de nuestra reducción era evidente. Se ofreció una revisión secundaria, pero se rechazó. La paciente permanece asintomática y satisfecha con el resultado estético, aunque el resultado estético sólo era aceptable desde un punto de vista objetivo; es decir, se consiguió un alivio sintomático y se evitó la recidiva.
Se han intentado terapias médicas, principalmente moduladores hormonales, en el tratamiento del JHB. Entre ellos se encuentran el tamoxifeno, la dydrogesterona, la medroxiprogesterona (Depo-provera), la bromocriptina y el danazol. El tamoxifeno es un modulador selectivo de los receptores de estrógenos (SERM) y es el tratamiento médico más utilizado en la literatura reciente. La dosis de tamoxifeno oscila entre los 10 y los 40 mg/día con un esquema de dosificación variable. Sin embargo, la evidencia de su eficacia es variable entre los casos reportados y se desconoce la seguridad a largo plazo de su uso en mujeres adolescentes. Los efectos secundarios conocidos del tamoxifeno incluyen un mayor riesgo de cáncer de endometrio, tromboembolismo, sofocos y disminución de la densidad ósea . Nuestra paciente mostró una enfermedad estable tras la operación y no se le inició ningún tratamiento médico. Una revisión exhaustiva de las terapias médicas en JHB se ha descrito en otro lugar y está fuera del alcance de este artículo.
4. Conclusión
Este caso es único, ya que demuestra el curso clínico de esta paciente en un período de seguimiento considerablemente más largo que la mayoría de los estudios reportados. En el tratamiento de esta paciente, nos adherimos a la limitada evidencia disponible en la literatura. Destacamos la fiabilidad a largo plazo de la reducción mamaria con injerto de pezón libre como opción quirúrgica de primera línea en una joven con JHB, eliminando la necesidad de repetidas cirugías. El JHB sólo se ha descrito esporádicamente en la literatura y este caso contribuirá aún más al conocimiento y a los estudios futuros para establecer la modalidad de tratamiento óptima para esta condición debilitante.
Consentimiento
Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de la paciente para la publicación de este informe de caso y de cualquier imagen que lo acompañe.
Divulgación
Este caso ha sido presentado en la 3ª Reunión de Mama de Londres de la Asociación Británica de Cirujanos Plásticos, Reconstructivos y Estéticos (BAPRAS) y la Asociación Europea de Cirujanos Plásticos (EURAPS), Londres, Royal College of Physician, del 8 al 10 de septiembre de 2016.
Intereses en conflicto
Los autores declaran que no hay ningún conflicto de intereses en relación con la publicación de este trabajo.