Los judíos asquenazíes se enfrentan a un mayor riesgo de cáncer debido al gen BRCA. Significa 'ansiedad', cirugía – y empoderamiento
Sarah tenía 23 años cuando se enteró de que, muy probablemente, en los próximos 20 años habría que extirpar quirúrgicamente todo lo que «me hacía ser mujer».
Sus pechos y ovarios estaban «contaminados de alguna manera» y la ponían en riesgo.
Sarah tiene hasta un 70 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40 por ciento de cáncer de ovario, debido a un fallo en el gen BRCA – la condición genética que hizo famosa Angelina Jolie.
«Definitivamente he tenido momentos de enfado por ello. Es un inconveniente. Es molesto. La idea de las cirugías da miedo», dice Sarah.
Para la población en general, el riesgo de heredar un fallo del gen BRCA es de aproximadamente uno entre 400.
Los judíos asquenazíes, como Sarah, tienen 10 veces más probabilidades de heredar el fallo, lo que significa que su riesgo de cáncer es mucho mayor.
Casarse dentro de la comunidad a lo largo de generaciones ha dado lugar a problemas genéticos como la mutación del gen BRCA y a enfermedades como Tay-Sachs y la fibrosis quística, entre otras.
Implica tomar decisiones difíciles sobre la cirugía, las pruebas de detección y hasta dónde llegar para evitar transmitir el fallo genético a la siguiente generación.
Así es como cuatro judíos asquenazíes están tomando esas decisiones.
Cambiar la vida, no arruinarla
Cuando Sarah estaba en el instituto, una tía desarrolló un cáncer de mama. Llegó unos años después de que a su abuela paterna le diagnosticaran un cáncer de ovarios.
Desde entonces, un gran número de miembros de la familia han dado positivo como portadores, por lo que Sarah sabía que existía la posibilidad de que ella también tuviera el fallo genético.
Tenía 23 años cuando fue con sus dos hermanas a hacerse el análisis de sangre, y describe cómo su punto de vista pesimista la blindó.
«Mi relación con la prueba era: ‘Debo pensar que probablemente daré positivo porque entonces sólo será la confirmación de lo que ya pensaba’. Y entonces acerté»
De los tres hermanos de Sarah, uno ha dado positivo, otro negativo y otro aún no se ha hecho la prueba.
Sarah aún está decidiendo cómo va a gestionar su riesgo personal de cáncer de mama, que aumenta a partir de los 30 años, y de cáncer de ovario, que aumenta a partir de los 40.
Luego está la cuestión de someterse a la fecundación in vitro para eliminar el fallo genético de sus futuros hijos, una posibilidad cara e incómoda.
Sarah siempre pensó que tendría hijos de forma natural, un tema que ahora está reconsiderando con su prometido.
Pero en general, dice que conocer su estado positivo es un privilegio.
«Es realmente increíble que sea una información que puedes conocer y para la que puedes planificar con antelación y que realmente puedes estar capacitada para tomar decisiones que eviten el peligro», dice.
‘Única y un poco avergonzada’
Estos avances se han producido hace relativamente poco tiempo.
En la década de los 90, sabíamos mucho menos sobre el fallo del gen BRCA, lo que significó que un diagnóstico de cáncer de mama supuso un completo shock para Geoff Wolf, de Sidney.
«Me dijeron que tenía más posibilidades de que me tocara la lotería, lo que desgraciadamente aún no ha sucedido, que de desarrollar un cáncer de mama», afirma.
Geoff era un joven padre de dos hijos cuando visitó una clínica médica fuera de horario. Quería que el médico le extirpara lo que creía que era un quiste sobre su pecho izquierdo.
«Gracias a la astucia de ese médico, me enviaron a hacer pruebas y muy rápidamente a cirugía», dice.
Se sometió a una mastectomía y a la extirpación de los ganglios linfáticos de su lado izquierdo, seguida de 30 sesiones de radioterapia.
Geoff dice que en ese momento se sentía «único y un poco avergonzado» cuando esperaba una mamografía.
Poco después de descubrir que tenía cáncer de mama, participó en un proyecto de investigación dentro de la comunidad judía asquenazí de Sídney, en el que se estudiaba la mutación genética familiar BRCA1 y 2.
Como sus hijos ya habían nacido cuando se enteró de que era portador del BRCA2, sabía que existía el riesgo de que hubiera transmitido el fallo genético a una de sus hijas, Tamara y Sarah, o a las dos.
«Me dolió mucho por las niñas», dice.
«¿Podríamos haber hecho algo? No. ¿Desearía no tenerlo? Probablemente, pero el conocimiento es poder.»
Vivir con ‘scanxiety’
Tamara, que ahora tiene 29 años, dice que siempre supo de la existencia del BRCA en su familia, heredado de su padre.
Tenía poco más de 20 años cuando empezó un régimen de exploraciones semestrales, sometiéndose a una ecografía y una mamografía cada febrero y a una resonancia magnética en julio.
Cuando tenía 27 años decidió hacerse el análisis de sangre para saber si había heredado la mutación del gen BRCA2 de su padre.
Resultó positivo.
«Ni siquiera era tanto lo que eso significaba para mí. Pero tener que decírselo a mis padres, ese era mi mayor miedo porque sabía que estaban muy preocupados por ello», dice.
«Estaba increíblemente emocionada»
Tanto su madre como su hermana pequeña dieron negativo.
Después de varios años de pruebas, Tamara no quería seguir viviendo con lo que ella llama «ansiedad por el escáner», así que empezó el proceso de someterse a una doble mastectomía preventiva y a una reconstrucción mamaria.
Después de volver a casa en Sídney desde Londres, donde vive y trabaja, y de que su cirugía se reprogramara tres veces debido al coronavirus, se está recuperando bien.
Está segura de que su elección de eliminar el riesgo de cáncer de mama fue lo correcto para ella, comparándolo con el riesgo de volar.
«Si tu avión tuviera entre un 60 y un 80 por ciento de posibilidades de estrellarse, ¿te subirías a ese avión?», dice.
«Mi riesgo es del 68 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama… Voy a hacer algo al respecto y voy a encontrar una ruta alternativa»
El cuerpo es una ‘cosa sagrada’
Jill Levy tiene una visión diferente de la gestión del riesgo y la ansiedad.
La portadora del BRCA1, de 65 años, no se ha sometido a una mastectomía preventiva, todavía.
Sin embargo, se ha sometido a una ooforectomía, es decir, a la extirpación quirúrgica de sus ovarios.
Debido a que no existe un cribado eficaz del cáncer de ovario, Jill decidió que no estaba dispuesta a arriesgar su salud en ese sentido.
«Mientras que para el cáncer de mama, el cribado es extremadamente eficaz, así que para mí fue una obviedad», explica.
Jill afirma que vivir con un 84% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama es algo que se toma con calma: sigue habiendo un 16% de posibilidades de no padecerlo.
Jill dice que una visión holística de su salud le ha permitido gestionar la ansiedad que conlleva tener un defecto genético como el BRCA.
«No sólo el cuerpo es algo sagrado, sino que el cuerpo-mente es una entidad… el aspecto del estilo de vida, la dieta saludable, el estilo de vida saludable, la actitud y la perspectiva saludables juegan un papel en esto.»
Jill afirma con rotundidad que no está demasiado segura de haber evitado el cáncer de mama hasta ahora, pero que ser flexible en el enfoque de su salud ha sido una experiencia liberadora.
«En el momento en que me diagnostiquen una célula de cáncer de mama, será cuando me haga una mastectomía», explica.
«Y quizá cambie de opinión al respecto.
«Como digo, es una decisión continua que tomo. Pero de momento, así es como me siento»
Puede encontrar más información sobre la prueba BRCA en la comunidad judía aquí.