Malabsorción de glucosa-galactosa
Las mutaciones en el gen SLC5A1 causan malabsorción de glucosa-galactosa. El gen SLC5A1 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada proteína cotransportadora de sodio/glucosa 1 (SGLT1). Esta proteína se encuentra principalmente en el tracto intestinal y en los riñones. Atraviesa la membrana de las células de estos sistemas corporales y mueve (transporta) la glucosa y la galactosa desde el exterior de la célula al interior de la misma. El sodio y el agua son transportados a través de la membrana celular junto con los azúcares en este proceso. La glucosa y la galactosa son azúcares simples; están presentes en muchos alimentos, o pueden obtenerse a partir de la descomposición de la lactosa u otros azúcares y carbohidratos de la dieta durante la digestión.
En el tracto intestinal, la proteína SGLT1 ayuda al organismo a absorber la glucosa y la galactosa de la dieta para que el cuerpo pueda utilizarlas. Durante la digestión de los alimentos, la proteína transporta los azúcares a las células que recubren la pared del intestino (células epiteliales intestinales) a medida que los alimentos los atraviesan.
La proteína SGLT1 en las células renales desempeña un papel en el mantenimiento de los niveles normales de glucosa en sangre. Los riñones filtran los productos de desecho de la sangre y los eliminan en la orina. También reabsorben los nutrientes necesarios y los devuelven a la sangre. La proteína SGLT1 transporta la glucosa a las células renales especializadas, asegurando que el azúcar vuelva al torrente sanguíneo y no se libere en la orina.
Las mutaciones del gen SLC5A1 deterioran o eliminan la función de la proteína SGLT1. Como resultado, la glucosa y la galactosa no son absorbidas por las células epiteliales intestinales, sino que se acumulan en el tracto intestinal. Además, el agua que normalmente habría sido transportada con los azúcares permanece en el tracto intestinal, lo que provoca la deshidratación de los tejidos del organismo y una diarrea grave. La proteína SGLT1 de las células renales no puede transportar glucosa; sin embargo, otras proteínas de los riñones son capaces de absorber suficiente glucosa en el torrente sanguíneo, por lo que la glucosuria es leve, si es que está presente, en las personas con malabsorción de glucosa-galactosa.