Medición de los niveles de vitamina B12 y ácido metilmalónico sérico: Papel de las pruebas en cascada en el diagnóstico de la deficiencia de vitamina B12

Introducción

Las variadas presentaciones de la deficiencia de vitamina B12 (B12) incluyen la hematológica (anemia megaloblástica) y la neurológica (mielopatía, neuropatía periférica). El retraso en el reconocimiento y el tratamiento puede tener graves consecuencias. Evaluar el estado de la B12 puede ser un reto debido a la diversidad de ensayos de laboratorio y umbrales, lo que da lugar a una amplia gama de prevalencia de la deficiencia de B12, que oscila entre el 3 y el 26%. Las comorbilidades también pueden elevar o suprimir espuriamente los niveles de B12. El nivel de ácido metilmalónico (MMA), a menudo utilizado como prueba complementaria para evaluar la deficiencia de B12, también puede verse afectado por diferentes umbrales de laboratorio y otras comorbilidades médicas, como la disfunción renal.

Nuestro enfoque institucional para la evaluación de la B12, denominado cascada de la anemia perniciosa (AP), consiste en pruebas reflexivas para 1) documentar las bajas reservas de B12 (niveles de B12 con o sin MMA), y 2) diagnosticar la anemia perniciosa (anticuerpo de unión al factor intrínseco con o sin ensayo de gastrina). En este estudio, nuestros objetivos fueron: (1) evaluar la utilidad de nuestro algoritmo de pruebas de B12 y los umbrales de laboratorio asociados para identificar la deficiencia de B12, y (2) evaluar el seguimiento clínico de los resultados de las pruebas como parte de un proyecto de calidad.

Métodos

En este estudio retrospectivo, se identificaron los pacientes adultos (edad ≥18 años) hospitalizados a los que se les realizó una prueba de B12 entre 2007 y 2013. Se revisaron las historias clínicas de aquellos pacientes con niveles de B12 de 150-400 ng/L. Los datos extraídos incluyeron los datos demográficos del paciente, la indicación de la prueba de B12, los niveles de B12, los resultados de MMA, IFBA, gastrina, creatinina sérica, recuento sanguíneo completo y el seguimiento clínico ambulatorio. El algoritmo de la cascada de AP es el siguiente: 1) para B12 <150 ng/L, se realiza el IFBA; 2) si el IFBA es negativo o indeterminado, se realiza la gastrina; 3) para B12 150-400 ng/L, se realiza el MMA; 4) si el MMA es >0,40 nmol/mL, se realiza el IFBA. El rango de referencia para la B12 es de 180-914 ng/L. Se determinó que los pacientes tenían deficiencia de B12 si el nivel de B12 era <180 ng/L, o si la B12 era de 150-400 ng/L con MMA elevado y macrocitosis en ausencia de disfunción renal significativa, definida como creatinina sérica ≥2,0 mg/dL.

Resultados

Se revisaron los registros de 326 pacientes (150 mujeres). Las indicaciones para las pruebas de B12 fueron: hematológicas, 175 pacientes (53,7%); neurológicas, 127 pacientes (39,0%), psiquiátricas, 18 pacientes (5,5%); otras, 4 pacientes (1,2%). Cincuenta y nueve de 326 (18,1%) pacientes presentaban un déficit de B12, de los cuales 17 de 59 (28,8%) tenían AP. Había 54 casos de MMA elevada, >0,40 nmol/mL, de los cuales 30 casos tenían MMA ligeramente elevada, >0,40 nmol/mL y ≤0,60 nmol/mL, considerada la «zona gris» de la MMA. Treinta y dos del total de 326 pacientes tenían creatinina sérica ≥2,0 mg/dL, de los cuales 23 pacientes también tenían MMA elevada. La MMA elevada en 13 de estos 23 pacientes era más probable que se debiera a la disfunción renal que a la deficiencia de B12. Los resultados de las pruebas de B12 no se mencionaron en los resúmenes del alta hospitalaria de 173 pacientes, incluidos 8 pacientes con deficiencia de B12. Para 22 pacientes con deficiencia de B12, no había documentación de la sustitución de B12.

Conclusiones

La cascada de AP detectó la deficiencia de B12 en un número significativo de pacientes hospitalizados con niveles de B12 bajos-normales que, de otro modo, podrían haber pasado desapercibidos; el 28,8% de este grupo tenía AP para los que está indicada la sustitución de B12 a largo plazo. Como el tratamiento de la deficiencia de B12 es barato, no tóxico y no invasivo, es razonable evaluar el estado de la B12 mediante pruebas en cascada que pueden proporcionar datos diagnósticos adicionales más allá del nivel de B12. Los hallazgos notables de la práctica clínica de este estudio incluyen la falta de resultados de B12 en 173 de los 326 resúmenes de alta, y ningún registro de suplementos de B12 en 22 de 59 pacientes con deficiencia de B12. Estas lagunas en la documentación y el seguimiento pueden estar relacionadas con el tiempo relativamente largo de las pruebas de MMA. Se están realizando esfuerzos para mejorar la documentación, la comunicación y el tratamiento de la deficiencia de B12.

No hay conflictos de intereses relevantes que declarar.