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Un varón de 29 años sin antecedentes médicos ni familiares se presentó con somnolencia diurna excesiva (puntuación de la escala de somnolencia de Epworth 22/24) durante más de un año, incluyendo quedarse dormido mientras conducía. Afirmaba dormir siestas frecuentes durante el día con parálisis del sueño (PS) al despertar. Refirió haber visto sombras en su habitación al quedarse dormido, consistentes con alucinaciones hipnagógicas. El paciente también refirió breves episodios de cataplexia caracterizados por debilidad muscular, como la caída de objetos aunque se sostengan con ambas manos, y debilidad bilateral de las piernas a la altura de las rodillas, desencadenada por la risa y de varios segundos de duración. La cataplexia y la parálisis del sueño eran sus síntomas más angustiosos debido a los episodios diurnos recurrentes. Además, su esposa se quejaba de que el paciente temblaba o se retorcía mientras dormía. La exploración física era normal. No se pudo inducir la cataplexia durante la visita clínica.
La polisomnografía de diagnóstico (PSG) que precedió a una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) mostró una eficiencia del sueño del 80% y un inicio del sueño de 13,5 min. La latencia REM era prolongada, de 185,5 min, y la paciente pasaba el 20% de la noche en el estadio R. El índice de apnea-hipopnea era irrelevante. En el EEG se observaron picos aparentes que se producían de forma aislada y en recorridos semirrítmicos de hasta 30 s en el hemisferio izquierdo durante 4 períodos diferentes de 10 a 15 minutos (Figura 1). Un episodio estaba presente en el estadio N2 y el resto en el sueño REM. La revisión del vídeo mostró un balanceo rítmico intermitente y sacudidas de la cabeza de lado a lado mientras el paciente estaba en posición supina con la cabeza inclinada hacia la izquierda. Después de despertarse, el paciente no era consciente de estos movimientos. En la MSLT, la latencia media del sueño (MSL) fue de 15,8 min. sin periodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).
Pregunta: ¿Cuál es su diagnóstico?
Respuesta:
Narcolepsia con cataplexia asociada a movimientos rítmicos relacionados con el sueño.
A pesar de los hallazgos de la MSLT, se sospechaba fuertemente de narcolepsia con cataplexia (NC) por la historia. Se recomendó al paciente repetir la MSLT, pero no se llevó a cabo a petición suya. El paciente estaba angustiado por los episodios diarios de parálisis del sueño y/o cataplexia y no quería retrasar el tratamiento a pesar de los intentos de tranquilizarlo. La Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño segunda edición (ICSD-2) no requiere una MSLT que muestre MSL < 8 min y 2 SOREMPs o un nivel de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) < 110 pg/mL para diagnosticar NC si hay una historia definida de cataplexia.1 Tanto la MSLT como el nivel de hipocretina en LCR se recomiendan pero no son necesarios para el diagnóstico de NC porque ninguna de las dos pruebas proporciona un valor diagnóstico adicional sobre la historia clínica de cataplexia definitiva.
En un gran estudio retrospectivo de 2.472 MSLTs,2 170 sujetos fueron diagnosticados de narcolepsia basándose en cualquiera de los siguientes criterios diagnósticos: (1) una queja de, o historia compatible con, somnolencia excesiva y cataplexia definida, o (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMPs, y ningún otro trastorno médico, psiquiátrico o de otro tipo del sueño lo suficientemente grave como para explicar la somnolencia, los síntomas asociados y los SOREMPs. De los pacientes con NC estudiados con un MSLT, el 13% no tenía ningún SOREMPs y el 29% no tenía MSL < 8 min y ≥ 2 SOREMPs. Además, 6/15 (40%) pacientes con NC que se sometieron a 2 MSLT no tenían MSL < 5 min o ≥ 2 SOREMPs en ninguno de los estudios. Los autores concluyeron que dar demasiada importancia a los resultados de la MSLT «puede impedir el diagnóstico de narcolepsia en algunos pacientes que realmente tienen el diagnóstico».2 Los niveles de hipocretina en LCR también se recomiendan, pero no se exigen, en la ICSD-2 para el diagnóstico de NC, pero esta prueba se validó en función de los criterios diagnósticos de una historia de cataplexia, el mismo estándar que se utilizó en nuestro paciente.3 Basándose en estas pruebas, no se justificó ninguna evaluación adicional desde el punto de vista clínico para nuestro paciente, y el diagnóstico de NC se basó en la historia clínica de somnolencia excesiva y cataplexia definida. Se le empezó a administrar oxibato sódico.
Aunque el diagnóstico de NC no estaba en duda, los movimientos de balanceo de la cabeza plantearon la posibilidad de un segundo diagnóstico. La clasificación de los movimientos nocturnos como simples o complejos, y si están presentes en el sueño NREM o REM, ayuda a acotar el diagnóstico diferencial.4 La actividad motora en el sueño REM no es frecuente, pero se ha descrito en el trastorno del comportamiento del sueño REM (RBD) y en la epilepsia. Además, la NC se ha asociado con RBD, movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño y movimientos rítmicos relacionados con el sueño (SRM).5 No se sospechó de RBD en este paciente debido a la falta de movimientos complejos. Aunque la supuesta causa de las anomalías del EEG era un artefacto de movimiento, la morfología de la forma de onda parecía epileptiforme en el montaje limitado del EEG de la PSG. Además, se ha informado de movimientos simples asociados con descargas de ondas de pico interictales durante el sueño NREM y REM.6
La repetición de la PSG con un montaje completo del EEG utilizando el sistema internacional 10-20 mostró un fondo de vigilia normal con buena organización y reactividad. El balanceo estereotípico de la cabeza se produjo sólo en la etapa R con el paciente acostado sobre su lado derecho. Los MER se asociaron con una actividad theta de alta amplitud de 4-5 Hz en todo el hemisferio derecho (Figura 2) sin aumento de la ralentización o excitación en el EEG. El EEG PSG de montaje completo demostró que no había actividad de tipo epileptiforme y que las formas de onda aparentemente anormales representaban artefactos de movimiento.
Los EMG observados en este caso fueron similares a los observados en el trastorno del movimiento rítmico relacionado con el sueño (SRMD). El SRMD rara vez se observa en adultos o en el sueño REM, y debe dar lugar a una alteración del sueño y no ser explicado por otro diagnóstico.1 El paciente no cumplía los criterios para el SRMD porque la somnolencia diurna, la cataplexia y los SRM mejoraron después de iniciar el oxibato de sodio para la NC, lo que sugiere que los SRM estaban relacionados con la NC. En un informe reciente, tres pacientes con CN tenían MER intermitentes de la cabeza, las piernas y/o el cuerpo que coincidían con el estadio R y SP en la PSG.7 No se observaron MER en el estadio N2. Los autores descubrieron que dos de los tres pacientes recordaban haber iniciado los movimientos para «sacudirse» del SP. El tratamiento de la NC condujo a la mejora de los MER. Un fenómeno similar puede explicar los hallazgos en este caso.
El tratamiento de la NC con oxibato de sodio condujo a la mejora de los MER en este paciente. A los 8 meses de seguimiento, el paciente toleraba 3 gramos de oxibato sódico dos veces por noche sin efectos secundarios y refirió no tener episodios de cataplexia, rara parálisis del sueño, y una reducción estimada del 90% en la somnolencia diurna (puntuación de la Escala de Somnolencia de Epworth 7/24). Su esposa declaró que ya no observaba movimientos nocturnos.