Pruebas genéticas de portadores: Lo que los padres deben saber
Si estás intentando quedarte embarazada, es posible que ya hayas elaborado una lista con el historial médico de tu familia para determinar si tu futuro hijo tiene riesgo de padecer una determinada enfermedad. Pero hay más herramientas a tu disposición que un simple bolígrafo y un papel: Su médico también puede ofrecerle un tipo de prueba llamada cribado de portadores genéticos.
Esta prueba, que puede realizarse antes de concebir o durante el embarazo, puede indicarle si usted y su pareja corren el riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas a sus hijos, incluso las que usted no tenga, como Tay-Sachs o fibrosis quística.
¿Qué es un cribado de portadores genéticos?
Un cribado de portadores genéticos es un análisis de sangre que determina si usted o su pareja son «portadores» de ciertas enfermedades genéticas y las probabilidades de que su hijo las herede. Si es «portador», significa que su ADN contiene una mutación genética asociada a una enfermedad, aunque ninguno de los dos padezca la enfermedad en sí.
Si tanto usted como su pareja son portadores, y ambos transmiten el ADN portador de la mutación a un bebé, éste podría acabar padeciendo la enfermedad.
¿Qué significa ser «portador» genético?
Casi todo el mundo es portador de un gen para al menos un trastorno genético – incluso si nunca ha aparecido en los antecedentes familiares. Si tiene una mutación en un solo conjunto de genes, es lo que se conoce como «portador»: Es portador de los genes de un trastorno genético pero no presenta signos de la enfermedad.
En raras ocasiones, una afección (como la enfermedad de Huntington) puede estar causada por una mutación en un solo conjunto de ADN. Pero en la mayoría de los casos -incluyendo la fibrosis quística y la anemia de células falciformes- se necesita una mutación en ambos conjuntos de ADN, uno de mamá y otro de papá, para que un niño se vea realmente afectado por una enfermedad genética.
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Who should get a carrier screening?
Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. La prueba del segundo progenitor sólo es necesaria si el primero da positivo. Estos son los tipos de pruebas de detección de portadores que se ofrecen:
Pruebas de detección de portadores recomendadas para todos los padres
En el pasado, el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) sólo recomendaba las pruebas de detección de portadores a los padres de ciertos orígenes étnicos o geográficos considerados de mayor riesgo de trastornos específicos. Sin embargo, algunas afecciones no se limitan a una sola etnia.
Es más, muchas personas son de origen mixto, lo que significa que puede ser difícil hacer recomendaciones basadas en una base étnica o geográfica. Y, aunque siguen siendo muy raras, algunas afecciones genéticas son lo suficientemente comunes como para que los profesionales deban ofrecer la detección de las mismas en cada paciente.
Es por ello que el ACOG ha publicado recientemente unas directrices para las mujeres que están planeando tener un hijo o que ya están embarazadas. El grupo recomienda ahora que todas las mujeres se sometan a pruebas de detección de la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal (AME), así como a un recuento sanguíneo completo para detectar el riesgo de hemoglobinopatías, que incluye la anemia de células falciformes y las talasemias.
Pruebas de detección de portadores para padres de riesgo
Debido a que algunas personas son más propensas a ser portadoras de mutaciones genéticas específicas que otras, su médico puede recomendar una serie de otras pruebas de detección basadas en su herencia familiar y/o su historial médico:
- Descendencia judía del este y centro-este (asquenazí): Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Canavan y disautonomía familiar; hay una serie de otros trastornos que algunos médicos examinan, como el síndrome de Bloom, la enfermedad de la orina del jarabe de arce y la enfermedad de Niemann-Pick, entre otros
- Francés-canadiense o cajún: enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome de insuficiencia ovárica: Síndrome del cromosoma X frágil; el cribado debe ofrecerse también a las mujeres con antecedentes familiares de trastornos relacionados con el cromosoma X frágil
- Otros antecedentes familiares de enfermedades: Cualquier persona que tenga antecedentes familiares de enfermedades genéticas -un primo que haya padecido la enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo- debería someterse también a un cribado de esas enfermedades, ya que es más probable que sea portadora
- Alfa-Talasemia: un trastorno sanguíneo que causa una reducción en la cantidad de hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Esto puede provocar debilidad, anemia y otras cosas.
- Beta-Talasemia: una enfermedad de la sangre que provoca una reducción de la cantidad de hemoglobina en el cuerpo, lo que puede provocar anemia, fatiga, coágulos de sangre y otras complicaciones.
- Fibrosis quística: una enfermedad que provoca infecciones pulmonares y dificultad para respirar. En las personas con fibrosis quística, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa las bacterias, lo que puede causar infecciones y otras complicaciones.
- Hiperinsulinismo familiar: una enfermedad que provoca niveles elevados de la hormona insulina. Las personas con hiperinsulinismo familiar (o congénito) pueden tener niveles bajos de azúcar en sangre, además de complicaciones más graves como convulsiones, problemas respiratorios y otras.
- Anemia de Fanconi Grupo C: un trastorno de la médula ósea que provoca una reducción del número de células sanguíneas en el organismo. Las personas con anemia de Fanconi experimentan síntomas como la fatiga y son propensas a las infecciones y a los coágulos de sangre.
- Síndrome del cromosoma X frágil: un trastorno del desarrollo en el que una persona carece de una cantidad suficiente de una proteína que es importante para el desarrollo del cerebro. Las personas con síndrome X frágil pueden tener problemas intelectuales que van desde apenas perceptibles hasta graves.
- Enfermedad de Gaucher: un trastorno del metabolismo de los lípidos que hace que se acumule demasiada grasa en el bazo, el hígado, los pulmones y los huesos, lo que puede impedir que funcionen como deberían.
- Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo 1a: un trastorno en el que un tipo de azúcar (glucógeno) se acumula en el hígado, el riñón y el intestino delgado, lo que interfiere en su capacidad para funcionar correctamente.
- Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce: una enfermedad en la que el cuerpo no puede procesar ciertos aminoácidos, lo que provoca una mala alimentación, vómitos y retrasos en el desarrollo. Recibe su nombre del olor «dulce» de la orina del bebé.
- Enfermedad de Neimann-Pick tipo A/B: la enfermedad de Niemann-Pick tipo A es una enfermedad en la que se desarrolla un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), lo que provoca problemas de crecimiento, daños pulmonares e infecciones pulmonares recurrentes. La enfermedad de Neimann-Pick tipo B es menos grave que el tipo A, pero también se caracteriza por hepatoesplenomegalia e infecciones pulmonares recurrentes.
- Enfermedad de células falciformes: un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que provoca un problema en la producción de hemoglobina de su cuerpo. Esto hace que los glóbulos rojos (que normalmente tienen forma de disco) adquieran una forma de media luna -o de «hoz»-, y puede provocar anemia, o la falta de glóbulos rojos.
- Atrofia muscular espinal (AME): una enfermedad que ataca a las células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular y problemas para caminar, gatear, respirar y otros.
- Enfermedad de Tay-Sachs: un tipo de trastorno del metabolismo de los lípidos que provoca una acumulación de sustancias grasas en el cerebro, lo que puede causar problemas mentales y físicos.
Cribado ampliado de portadores
El cribado ampliado de portadores permite a todas las parejas, independientemente de su perfil étnico o geográfico, realizar una prueba de detección de una amplia gama de enfermedades genéticas antes de concebir. Puede detectar el gen portador de cientos de enfermedades, dándole el poder de saber si usted y su pareja corren el riesgo de transmitir alguna de estas condiciones genéticas a un bebé que conciban juntos.
Dicho esto, el hecho de que la prueba esté disponible no significa que las parejas deban someterse a pruebas de detección de todas las enfermedades existentes. El ACOG tiene recomendaciones específicas sobre qué trastornos deben incluir los profesionales en un panel de portadores ampliado. Entre ellas se incluyen las enfermedades que se dan en al menos 1 de cada 100 personas, que reducen la calidad de vida, que deterioran las capacidades cognitivas o físicas, que requieren una intervención quirúrgica o médica y que tienen un inicio en la infancia.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
Las pruebas de detección de portadores analizan las enfermedades genéticas que tienen una frecuencia de portadores de al menos 1 de cada 100 – lo que significa que la mutación está presente en al menos 1 de cada 100 personas.
Primero, aquí hay una rápida introducción sobre cómo se transmiten las enfermedades genéticas: Todo el mundo tiene dos conjuntos de ADN: uno de mamá y otro de papá. Cuando un espermatozoide (que lleva el ADN de papá) fertiliza un óvulo (que contiene el ADN de mamá), esos dos conjuntos de ADN se combinan para crear una nueva mezcla: la genética única de su bebé. La genética de tu bebé determinará su color de pelo y de ojos, su altura y todo tipo de rasgos.
Una enfermedad genética se produce cuando uno o ambos conjuntos de ADN de los padres tienen una mutación (un cambio respecto a lo habitual), lo que podría hacer que el bebé fuera más propenso a desarrollar condiciones de salud. Algunas mutaciones son inofensivas, otras sólo aumentan ligeramente el riesgo de padecer una afección, y otras pueden causar enfermedades más graves o problemas de desarrollo desde el nacimiento.
Aquí se presentan algunas de las enfermedades genéticas más comunes que se analizan en un cribado ampliado de portadores:
De nuevo, su médico probablemente tenga un panel de detección de portadores ampliado estándar que se ofrece a todos los pacientes, que debería ajustar para cualquier riesgo específico para usted y su pareja. Si está interesado en realizar pruebas para otras enfermedades específicas, hable con su médico sobre sus factores de riesgo y los de su pareja, así como sobre el uso que hará de la información sobre cada enfermedad. Si tiene más preguntas, puede ser útil una conversación con un asesor genético.
¿Cómo puedo prepararme para un cribado de portadores genéticos?
Tanto el ACOG como el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) están de acuerdo en que a todas las parejas se les debe ofrecer la opción de un cribado de portadores, si así lo deciden.
Un cribado de portadores suele ser un análisis de sangre, que requiere un rápido pinchazo para extraer algo de sangre de su brazo. Otras veces, se toma una muestra de saliva o de tejido del interior de la mejilla. No es necesario estar en ayunas ni hacer nada especial para prepararse para la prueba.
Para reducir el posible aspecto emocional del cribado, los expertos recomiendan que las parejas hablen con un obstetra/ginecólogo y/o un asesor genético antes de someterse a la prueba para asegurarse de que entienden lo que se está analizando. También es un buen momento para llevar una lista de las preguntas que puedan tener. La discusión sobre el cribado de portadores también debe incluir una conversación sobre lo que haría si estos resultados son positivos.
Tenga en cuenta que puede optar por no participar en alguno o todos los cribados de portadores o solicitar no recibir ciertos resultados.
¿Cuándo y cómo se realizan las pruebas genéticas?
El cribado de portadores genéticos puede realizarse cuando se está planeando formar una familia, mientras se está intentando concebir activamente o una vez que se ha obtenido una prueba de embarazo positiva. Dicho esto, si está interesada en la prueba, cuanto antes se la haga, más probable será que los médicos puedan hacer algo si detectan que es portadora de una mutación.
Una vez que se tome una muestra de su sangre (o saliva, o tejido), se aislará el ADN en un laboratorio a partir de sus células sanguíneas, para poder detectar cualquier mutación que se esté analizando. Dado que la mayoría de los hospitales tienen que enviar su sangre a un laboratorio externo para realizar las pruebas de portadores, es probable que los resultados tarden entre una y dos semanas.
¿Cuánto cuesta el cribado de portadores genéticos?
Las pruebas genéticas pueden costar unos pocos cientos de dólares o unos pocos miles de dólares, dependiendo, en parte, de si necesita realizar la prueba a uno o a ambos miembros de la pareja. A menudo, el seguro médico cubrirá los costes si su médico lo recomienda.
¿Qué significa una prueba de portador genético positiva para nuestro bebé?
Incluso si tanto usted como su pareja dan un resultado positivo como portadores de la misma mutación genética, sólo hay una probabilidad de 1 entre 4 (o el 25 por ciento) de que su bebé tenga la enfermedad. Esto se debe a que cada uno de ustedes tiene dos conjuntos de ADN. Como son portadores y no tienen la enfermedad, cada uno de ustedes tiene una segunda copia sana. Si el bebé hereda la copia sana de uno de vosotros o de los dos, no tendrá la enfermedad, aunque vuestro hijo puede ser portador.
Un buen momento para obtener información del cribado de portadores es antes de estar embarazada. Si usted y su pareja dan positivo como portadores de una enfermedad genética, pueden optar por trabajar con médicos especialistas en fertilidad para discutir sus opciones. Por ejemplo, ahora existe una tecnología que permite analizar el ADN de los embriones creados mediante FIV para ver si tienen una determinada mutación (lo que se denomina diagnóstico genético preimplantacional). Un resultado positivo también les permite a usted y a su pareja considerar la donación de esperma y otras vías no tradicionales para formar una familia.
Si se hace una prueba de detección de portadores cuando ya está embarazada, un resultado positivo puede significar más pruebas para ver si su bebé está afectado. Un resultado positivo en una de estas pruebas puede ser valioso para ayudarle a pensar en el futuro y planificar económicamente. También podría conducir a tratamientos tempranos para la enfermedad antes de que el bebé nazca, así como organizar cuidados especiales durante y después del nacimiento.
Y puesto que los trastornos genéticos tienden a ser hereditarios, el ACOG sugiere que se informe a los familiares de los resultados positivos para que puedan decidir si quieren o no someterse a las pruebas de detección también.
También hay que saber que incluso si se descubre que es probable que su bebé no corra el riesgo de padecer las enfermedades que su médico examina, la detección de portadores todavía no puede identificar a todas las personas en riesgo. Además, las pruebas actuales no cubren todas las mutaciones genéticas. Hay muchos cientos de enfermedades para las que los médicos aún no pueden hacer pruebas, aunque la ciencia está mejorando todo el tiempo.
¿Quién debe recibir asesoramiento genético?
Si tiene antecedentes familiares de un trastorno genético como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística, es posible que desee considerar el asesoramiento genético.
Incluso si no habla con un asesor genético antes de proceder a la detección de portadores, muchos profesionales de la salud le remitirán a uno para que le ayude a interpretar sus resultados y a decidir qué hacer con la información que obtenga. A medida que hay más y más pruebas disponibles, entender lo que significan puede ser confuso – los asesores genéticos están capacitados para ayudarle a clasificar la información disponible para darle sentido.
Si sus resultados son bastante sencillos, y su obstetra se siente cómodo con el cribado genético, puede realizar este asesoramiento por su cuenta. Pero si está confundida sobre algo o quiere hablar de sus opciones con otra persona, siempre tiene derecho a pedir ver a un asesor genético – la mayoría de los hospitales tienen uno en el personal y su seguro debería cubrir su visita.
El cribado de portadores genéticos es una prueba opcional, y la elección de tenerlo es personal. En última instancia, depende de usted y de su pareja tomar una decisión informada sobre lo que es mejor para usted y su futura familia.