Rabdomiosarcoma
El rabdomiosarcoma es el tumor maligno de tejidos blandos más frecuente en niños y adultos jóvenes. Es un tumor poco frecuente en adultos mayores de 30 años. Afecta más a los hombres que a las mujeres. Más de la mitad de los casos se producen por debajo de los 10 años.
Las células malignas de este tumor tienen rasgos característicos del músculo esquelético en desarrollo. Aunque el rabdomiosarcoma puede aparecer en las extremidades, es más frecuente verlo en otras zonas: la región de la cabeza y el cuello, la zona vaginal en las mujeres, la zona testicular en los hombres o la vejiga y la próstata. Lo más habitual es que la enfermedad se presente como una masa indolora. También puede diagnosticarse como consecuencia de una hemorragia o un dolor en la zona. A veces el tumor se presenta como una masa en forma de uva, algo único entre los tumores de tejidos blandos.
Epidemiología
El pronóstico para la mayoría de los diagnosticados con rabdomiosarcoma ha mejorado significativamente en los últimos 30 años. Las tasas de supervivencia global han mejorado del 25% a más del 70% en informes recientes. El pronóstico depende de la localización primaria de la enfermedad, la extensión de la misma y el subtipo histológico. Las localizaciones primarias favorables incluyen la órbita, la región de la cabeza y el cuello (excepto las zonas cercanas al revestimiento del sistema nervioso), la vagina y la zona cercana a los testículos. La extensión de la enfermedad, especialmente después de la cirugía, también es importante. Aquellos que se someten a una cirugía que elimina completamente o casi completamente todos los tumores tienen un mejor pronóstico que los que tienen una enfermedad significativa restante después de la cirugía.
La mayoría de los rabdomiosarcomas se producen sin factores de riesgo predisponentes. En algunos casos, estos tumores se asocian a una predisposición genética al cáncer, como el síndrome de Li-Fraumeni.
El rabdomiosarcoma puede afectar a los ganglios linfáticos regionales en mayor proporción que otros sarcomas de tejidos blandos, y esto también puede influir en el pronóstico. Los niños que presentan enfermedad metastásica en el momento del diagnóstico (aproximadamente el 20% de los casos) tienen un peor pronóstico, pero aquellos con focos metastásicos limitados (dos o menos) y una histología favorable pueden tener tasas de supervivencia cercanas al 40%. Con respecto a la histología, el rabdomiosarcoma embrionario tiene un pronóstico más favorable que el subtipo alveolar.
Tratamiento y seguimiento de la enfermedad localizada
El tratamiento de la enfermedad local incluye una combinación de quimioterapia y cirugía. La radiación también puede emplearse cuando no ha sido posible la resección completa del tumor. La quimioterapia está indicada para todos los pacientes con rabdomiosarcoma, pero la cantidad de quimioterapia y la duración del tratamiento pueden variar en función de los factores de riesgo. Los fármacos que han demostrado actividad en el rabdomiosarcoma incluyen vincristina, actinomicina, ciclofosfamida, ifosfamida, doxorrubicina, carboplatino, etopósido, irinotecán y topotecán. Estos fármacos se administran en diversas combinaciones en función de la evaluación de la enfermedad. El régimen de dos fármacos, vincristina y actinomicina, se emplea para aquellos con un pronóstico favorable, y en otros casos se utilizan combinaciones alternativas de dos o tres fármacos.
Tratamiento y seguimiento de la enfermedad metastásica
La enfermedad metastásica se produce con mayor frecuencia en los pulmones, los ganglios linfáticos o la médula ósea, pero son posibles muchas otras localizaciones. La enfermedad metastásica que se desarrolla después del tratamiento inicial o la enfermedad localmente recurrente es todavía tratable, pero el resultado es generalmente menos favorable y particularmente para aquellos con enfermedad metastásica el pronóstico general es reservado. El papel de los regímenes intensivos que utilizan células madre de la médula ósea o de la sangre periférica no está probado en este momento.
Cuando el rabdomiosarcoma se presenta en adultos, generalmente es el subtipo pleiomórfico que augura un pronóstico menos favorable. El tratamiento puede administrarse de forma similar a los regímenes utilizados en los niños, aunque la actinomicina se utiliza con menos frecuencia en la población adulta.
Terapias dirigidas
Actualmente no existen terapias dirigidas específicas para el rabdomiosarcoma. Se han delineado translocaciones cromosómicas específicas que dan lugar a diferentes proteínas de fusión para el rabdomiosarcoma alveolar y son objetivos potenciales para futuras terapias. Además, estas proteínas de fusión identifican a los pacientes con diferentes riesgos (PAX7-FKHR más favorable que PAX3-FKHR).
Etapa 1: Enfermedad localizada favorable y completamente resecada
Fase 2: Enfermedad localizada en un sitio primario desfavorable, de menos de 5 cm de tamaño y sin afectación de los ganglios linfáticos
Fase 3: Enfermedad localizada en un sitio primario desfavorable y de más de 5 cm de tamaño o con afectación de los ganglios linfáticos.
Fase 4: Enfermedad metastásica en el momento del diagnóstico