Bêta thalassémie
La bêta thalassémie est une maladie du sang qui réduit la production d’hémoglobine
. L’hémoglobine est la protéine contenant du fer dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les cellules de tout le corps.
Chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie, les faibles niveaux d’hémoglobine entraînent un manque d’oxygène dans de nombreuses parties du corps. Les personnes touchées ont également un manque de globules rouges (anémie), ce qui peut entraîner une pâleur de la peau, une faiblesse, une fatigue et des complications plus graves. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie ont un risque accru de développer des caillots sanguins anormaux.
La bêta-thalassémie est classée en deux types selon la gravité des symptômes : la thalassémie majeure (également connue sous le nom d’anémie de Cooley) et la thalassémie intermedia. Des deux types, la thalassémie majeure est plus grave.
Les signes et les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent dans les deux premières années de la vie. Les enfants développent une anémie potentiellement mortelle. Ils ne prennent pas de poids et ne grandissent pas au rythme prévu (retard de croissance) et peuvent présenter un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (ictère). Les personnes atteintes peuvent présenter une hypertrophie de la rate, du foie et du cœur, et leurs os peuvent être difformes. Certains adolescents atteints de thalassémie majeure présentent un retard de puberté. De nombreuses personnes atteintes de thalassémie majeure présentent des symptômes si graves qu’elles ont besoin de fréquentes transfusions sanguines pour reconstituer leurs réserves de globules rouges. Avec le temps, un afflux d’hémoglobine contenant du fer provenant de transfusions sanguines chroniques peut entraîner une accumulation de fer dans l’organisme, ce qui provoque des problèmes hépatiques, cardiaques et hormonaux.
La thalassémie intermédiaire est plus légère que la thalassémie majeure. Les signes et les symptômes de la thalassémie intermedia apparaissent dans la petite enfance ou plus tard dans la vie. Les personnes atteintes souffrent d’une anémie légère à modérée et peuvent également présenter une croissance lente et des anomalies osseuses.
La thalassémie intermedia est une maladie qui se manifeste par des signes et des symptômes.