Causes et symptômes de la fibrose kystique | Causes génétiques de la fibrose kystique | CF News Today

La caractéristique la plus courante de la FK est l’atteinte progressive du système respiratoire. Le mucus épais obstrue les voies respiratoires, provoquant des difficultés respiratoires et des infections bactériennes dans les poumons. Avec le temps, il peut provoquer une toux chronique, une respiration sifflante et une inflammation, et évoluer vers des lésions pulmonaires permanentes, la formation de tissu cicatriciel (fibrose) et des kystes dans les poumons.

Les symptômes et la gravité de la maladie varient en fonction des caractéristiques et de l’âge du patient.

Qu’est-ce qui cause la FK ?

La FK est causée par une mutation du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Ce gène fournit des instructions pour construire la protéine CTFR, un canal de la membrane cellulaire qui régule les mouvements des particules chargées négativement, appelées ions chlorure, qui entrent et sortent des cellules. Ce processus est essentiel pour la production de mucus, de sueur, de salive et de larmes. Le mucus est nécessaire au bon fonctionnement de plusieurs organes.

Il existe plus de 1,700 mutations connues dans le gène CFTR qui peuvent causer la FK et perturber la fonction normale des canaux chlorure. À la suite de ces mutations, la protéine CTFR est incapable de réguler correctement le flux d’ions chlorure et d’eau dans les cellules. À cause de cela, les cellules situées près des poumons, du pancréas et d’autres organes finissent par produire du mucus épais et collant au lieu du type normal, aqueux et glissant.

Comment la FK est héritée

La FK se transmet dans les familles selon un schéma autosomique récessif. Chaque individu possède deux copies de chaque gène, une qui est héritée de la mère et l’autre du père. La FK ne se manifeste que si les deux copies du gène CFTR sont mutées.

Les individus qui ne sont porteurs que d’une seule copie mutée du gène ne développent pas la FK. Ils sont appelés porteurs et peuvent transmettre le gène mutant à leurs enfants avec une probabilité de 50 % que l’enfant développe la maladie.

Si les deux parents sont porteurs, un enfant a 25 % de risque d’hériter de deux copies mutées du gène CFTR, auquel cas il développera la FK. Inversement, l’enfant de deux parents porteurs a 25 % de chances d’hériter de deux copies saines du gène CFTR et de ne pas développer la maladie ou d’être porteur.

On pense qu’environ un Américain sur 35 est porteur de la FK, beaucoup d’entre eux ignorant leur statut de porteur. Les Américains caucasiens ont un risque plus élevé d’être porteurs avec environ un Américain caucasien sur 29 porteur d’une copie mutée du gène CFTR.

Le type de mutation est, dans une certaine mesure, corrélé aux symptômes de la maladie. Comme il existe un très grand nombre de mutations connues, toutes les mutations et le phénotype qui leur est associé ne sont pas bien étudiés.