Dépistage génétique des porteurs : Ce que les parents doivent savoir

Si vous essayez de tomber enceinte, vous avez peut-être déjà dressé une liste des antécédents médicaux de votre famille afin de déterminer si votre futur enfant est à risque pour une certaine maladie. Mais il existe d’autres outils à votre disposition qu’un simple stylo et du papier : Votre médecin peut également vous proposer un type de test appelé dépistage du porteur génétique.

Ce test, qui peut être effectué avant la conception ou pendant la grossesse, peut vous indiquer si vous et votre partenaire risquez de transmettre certaines maladies génétiques à vos enfants – même celles que vous n’avez peut-être pas vous-même, comme la maladie de Tay-Sachs ou la fibrose kystique.

Qu’est-ce qu’un dépistage de porteur génétique ?

Un dépistage de porteur génétique est un test sanguin qui détermine si vous ou votre partenaire êtes « porteur » de certaines maladies génétiques et les chances que votre enfant en hérite. Si vous êtes « porteur », cela signifie que votre ADN contient une mutation génétique associée à une maladie, même si aucun de vous n’est atteint de la maladie elle-même.

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, et que vous transmettez tous deux l’ADN porteur de la mutation à un bébé, ce dernier pourrait finir par être atteint de la maladie.

Qu’est-ce que cela signifie d’être un « porteur » génétique ?

A peu près tout le monde est porteur d’un gène pour au moins une maladie génétique – même si elle n’est jamais apparue dans les antécédents familiaux. Si vous avez une mutation dans un seul ensemble de gènes, vous êtes ce que l’on appelle un « porteur » : Vous êtes porteur des gènes d’une maladie génétique mais ne présentez aucun signe de la maladie.

Rares sont les cas où une maladie (comme la maladie de Huntington) peut être causée par une mutation dans un seul ensemble d’ADN. Mais dans la plupart des cas – y compris la fibrose kystique et la drépanocytose – il faut une mutation dans les deux jeux d’ADN, l’un de maman et l’autre de papa, pour qu’un enfant soit réellement affecté par une maladie génétique.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Le test du second parent ne devient nécessaire que si le premier est positif. Voici les types de dépistage des porteurs qui sont proposés :

Dépistage des porteurs recommandé pour tous les parents

Dans le passé, le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) ne recommandait le dépistage des porteurs qu’aux parents de certaines origines ethniques ou géographiques considérées comme plus à risque de troubles spécifiques. Cependant, certaines affections ne sont pas limitées à une seule ethnie.

De plus, de nombreuses personnes ont des origines mixtes, ce qui signifie qu’il peut être difficile de faire des recommandations sur une base ethnique ou géographique. Et, bien qu’elles soient encore très rares, certaines conditions génétiques sont suffisamment courantes pour que les praticiens proposent de les dépister chez chaque patient.

C’est pourquoi l’ACOG a récemment publié des directives pour les femmes qui envisagent d’avoir un enfant ou qui sont déjà enceintes. Le groupe recommande désormais à toutes les femmes de se faire dépister pour la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale (SMA), ainsi que de recevoir une formule sanguine complète pour dépister le risque d’hémoglobinopathies, qui comprend la drépanocytose et les thalassémies.

Dépistage des porteurs pour les parents à risque

Parce que certaines personnes sont plus susceptibles d’être porteuses de mutations génétiques spécifiques que d’autres, votre médecin peut recommander un certain nombre d’autres dépistages en fonction de votre héritage familial et/ou de vos antécédents médicaux :

• Descendance juive orientale et centre-orientale (ashkénaze) : Maladie de Tay-Sachs, maladie de Canavan et dysautonomie familiale ; il existe un certain nombre d’autres troubles que certains praticiens dépistent, notamment le syndrome de Bloom, la maladie urinaire du sirop d’érable et la maladie de Niemann-Pick, entre autres
• Française-Canadienne ou Cajun : Maladie de Tay-Sachs
• Syndrome d’insuffisance ovarienne : Le syndrome de l’X fragile ; le dépistage doit également être proposé aux femmes ayant des antécédents familiaux de troubles liés à l’X fragile
• Autres antécédents familiaux de maladie : Toute personne ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques – un cousin qui avait la maladie de Tay-Sachs, par exemple – devrait également être dépistée pour ces maladies, car elle est plus susceptible d’être porteuse

Dépistage élargi des porteurs

Le dépistage élargi des porteurs permet à tous les couples, quel que soit leur profil ethnique ou géographique, de tester un large éventail de maladies génétiques avant de concevoir. Il peut dépister le gène porteur de centaines de maladies, ce qui vous donne le pouvoir de savoir si vous et votre partenaire risquez de transmettre l’une de ces maladies génétiques à un bébé que vous concevrez ensemble.

Cela dit, ce n’est pas parce que le test est disponible que les couples doivent être dépistés pour toutes les maladies existantes. L’ACOG a des recommandations spécifiques concernant les troubles que les praticiens devraient inclure dans un panel élargi de porteurs. Il s’agit notamment des affections qui surviennent chez au moins 1 personne sur 100, qui réduisent la qualité de vie, qui altèrent les capacités cognitives ou physiques, qui nécessitent une intervention chirurgicale ou médicale et qui ont un début dans l’enfance.

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

Les dépistages de porteurs testent les maladies génétiques dont la fréquence de portage est d’au moins 1 sur 100 – ce qui signifie que la mutation est présente chez au moins 1 personne sur 100.

D’abord, voici une rapide introduction sur la façon dont les maladies génétiques sont transmises : Tout le monde possède deux jeux d’ADN : un de maman et un de papa. Lorsqu’un spermatozoïde (porteur de l’ADN de papa) féconde un ovule (contenant l’ADN de maman), ces deux ensembles d’ADN se combinent pour former un nouveau mélange – la génétique unique de votre bébé. La génétique de votre bébé déterminera la couleur de ses cheveux et de ses yeux, sa taille et toutes sortes d’autres traits.

On parle de maladie génétique lorsque les jeux d’ADN d’un ou des deux parents présentent une mutation (un changement par rapport à l’habituel), ce qui pourrait rendre un bébé plus enclin à développer des problèmes de santé. Certaines mutations sont inoffensives, d’autres n’augmentent que légèrement le risque d’une maladie, et d’autres encore peuvent provoquer des maladies plus graves ou des problèmes de développement dès la naissance.

Voici quelques-unes des maladies génétiques les plus courantes qu’un dépistage élargi des porteurs teste :

• Alpha-thalassémie : un trouble sanguin qui entraîne une réduction de la quantité d’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Cela peut entraîner une faiblesse, une anémie et plus encore.
• Bêta-Thalassémie : une maladie du sang qui entraîne une réduction de la quantité d’hémoglobine dans le corps, ce qui peut entraîner une anémie, de la fatigue, des caillots sanguins et d’autres complications.
• Fibrose kystique : une maladie qui provoque des infections pulmonaires et des difficultés à respirer. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus obstrue les voies respiratoires et piège les bactéries, ce qui peut provoquer des infections et d’autres complications.
• Hyperinsulinisme familial : une maladie qui provoque des niveaux élevés de l’hormone insuline. Les personnes atteintes d’hyperinsulinisme familial (ou congénital) peuvent présenter une hypoglycémie, ainsi que des complications plus graves comme des crises, des troubles respiratoires et autres.
• Anémie de Fanconi groupe C : un trouble de la moelle osseuse qui entraîne une réduction du nombre de cellules sanguines dans l’organisme. Les personnes atteintes d’anémie de Fanconi présentent des symptômes tels que la fatigue et sont sujettes aux infections et aux caillots sanguins.
• Syndrome de l’X fragile : un trouble du développement dans lequel une personne ne possède pas suffisamment d’une protéine importante pour le développement du cerveau. Les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile peuvent présenter des problèmes intellectuels allant de difficilement perceptibles à graves.
• Maladie de Gaucher : un trouble du métabolisme des lipides qui entraîne une accumulation trop importante de graisse dans la rate, le foie, les poumons et les os, ce qui peut les empêcher de fonctionner comme ils le devraient.
• Maladie de stockage du glycogène de type 1a : un trouble dans lequel un type de sucre (glycogène) s’accumule dans le foie, les reins et les intestins grêles, ce qui interfère avec leur capacité à fonctionner correctement.
• Maladie des urines du sirop d’érable : une maladie dans laquelle le corps ne peut pas traiter certains acides aminés, ce qui entraîne une mauvaise alimentation, des vomissements et des retards de développement. Elle tire son nom de l’odeur  » sucrée  » de l’urine du bébé.
• Maladie de Neimann-Pick de type A/B : la maladie de Neimann-Pick de type A est une maladie dans laquelle une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) se développe, entraînant des problèmes de croissance, des lésions pulmonaires et des infections pulmonaires récurrentes. La maladie de Neimann-Pick de type B est moins grave que le type A, mais se caractérise également par une hépatosplénomégalie et des infections pulmonaires récurrentes.
• Drépanocytose : un groupe de troubles des globules rouges qui entraîne un problème que vous êtes la production d’hémoglobine par votre corps. Cela fait que vos globules rouges (qui ont normalement la forme d’un disque) prennent la forme d’un croissant – ou  » faucille  » – et peut entraîner une anémie, ou un manque de globules rouges.
• Atrophie musculaire spinale (SMA) : une maladie qui attaque les cellules nerveuses de la moelle épinière, provoquant une faiblesse musculaire et des difficultés à marcher, ramper, respirer et plus encore.
• Maladie de Tay-Sachs : un type de trouble du métabolisme des lipides qui provoque une accumulation de substances grasses dans le cerveau, ce qui peut entraîner des problèmes mentaux et physiques.

Encore, votre praticien dispose probablement d’un panel standard de dépistage élargi des porteurs qui est proposé à tous les patients, qu’il doit ajuster en fonction des risques spécifiques à vous et à votre partenaire. Si vous êtes intéressé par le dépistage d’autres maladies spécifiques, parlez à votre praticien de vos facteurs de risque et de ceux de votre partenaire, ainsi que de l’utilisation que vous ferez des informations sur chaque maladie. Si vous avez d’autres questions, une conversation avec un conseiller en génétique peut être utile.

Comment puis-je me préparer à un dépistage de porteurs génétiques ?

L’ACOG et l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) s’accordent à dire que tous les couples devraient se voir offrir la possibilité d’un dépistage de porteurs, s’ils le souhaitent.

Un dépistage de porteurs est généralement un test sanguin, qui nécessite une piqûre rapide pour prélever un peu de sang dans votre bras. D’autres fois, on prélève un échantillon de salive ou de tissu à l’intérieur de la joue. Vous n’aurez pas besoin de jeûner ou de faire quoi que ce soit de spécial pour vous préparer au test.

Pour réduire l’inconvénient émotionnel potentiel du dépistage, les experts recommandent aux couples d’avoir une discussion avec un gynécologue-obstétricien et/ou un conseiller génétique avant de se faire dépister, afin de s’assurer qu’ils comprennent ce qui est testé. C’est également un bon moment pour apporter une liste de questions que vous pourriez avoir. La discussion sur le dépistage des porteurs doit également porter sur ce que vous feriez si ces résultats revenaient positifs.

Ne perdez pas de vue que vous pouvez choisir de ne pas participer à un ou à tous les dépistages de porteurs ou demander à ne pas recevoir certains résultats.

Quand et comment les tests génétiques sont-ils effectués ?

Le dépistage des porteurs génétiques peut être effectué lorsque vous n’en êtes qu’au stade de la planification pour fonder une famille, pendant que vous essayez activement de concevoir ou une fois que vous avez obtenu un test de grossesse positif. Cela dit, si vous êtes intéressée par ce test, plus vous le faites tôt, plus les médecins ont de chances de faire quelque chose s’ils détectent que vous êtes porteuse d’une mutation.

Une fois qu’un échantillon de votre sang (ou de votre salive, ou de vos tissus) est prélevé, l’ADN sera isolé en laboratoire à partir de vos cellules sanguines, afin que les mutations recherchées puissent être détectées. Comme la plupart des hôpitaux doivent envoyer votre sang à un laboratoire extérieur pour effectuer le test de porteur, il faudra probablement compter entre une et deux semaines pour obtenir vos résultats.

Combien coûte le dépistage des porteurs génétiques ?

Le test génétique peut coûter quelques centaines de dollars ou quelques milliers de dollars, selon, en partie, que vous devez tester un partenaire ou les deux. Souvent, l’assurance maladie couvre les frais si votre médecin le recommande.

Que signifie un test positif de porteur génétique pour notre bébé ?

Même si vous et votre partenaire avez un test positif de porteur de la même mutation génétique, il n’y a toujours qu’une chance sur 4 (ou 25 %) que votre bébé soit atteint de la maladie. Cela s’explique par le fait que chacun de vous possède deux jeux d’ADN. Comme vous êtes porteurs et que vous n’êtes pas atteints de la maladie, cela signifie que vous avez chacun une deuxième copie saine. Si le bébé hérite de la copie saine de l’un ou des deux d’entre vous, il n’aura pas la maladie, bien que votre enfant puisse être porteur.

Un bon moment pour s’informer du dépistage des porteurs est avant la grossesse. Si vous et votre partenaire obtenez un résultat positif en tant que porteurs d’une maladie génétique, vous pouvez choisir de travailler avec des médecins spécialistes de la fertilité pour discuter de vos options. Par exemple, il existe aujourd’hui une technologie qui permet de tester l’ADN des embryons créés par FIV pour voir s’ils sont porteurs d’une mutation particulière (c’est ce qu’on appelle le diagnostic génétique préimplantatoire). Un résultat positif vous permet également, à vous et à votre partenaire, d’envisager le don de sperme et d’autres voies non traditionnelles pour fonder une famille.

Si vous faites effectuer un dépistage de porteur après avoir été déjà enceinte, un résultat positif peut signifier d’autres tests pour voir si votre bébé est affecté. Un résultat positif à l’un de ces tests peut être précieux pour vous aider à penser à l’avenir et à planifier financièrement. Il pourrait également conduire à des traitements précoces de la maladie avant la naissance du bébé, ainsi qu’à l’organisation de soins spéciaux pendant et après la naissance.

Et comme les troubles génétiques ont tendance à être présents dans les familles, l’ACOG suggère que vous informiez les parents des résultats positifs afin qu’ils puissent décider s’ils souhaitent également être dépistés.

Sachez également que même si vous découvrez que votre bébé n’est probablement pas à risque pour les maladies que votre médecin dépiste, le dépistage des porteurs ne peut toujours pas identifier chaque personne à risque. En outre, les tests actuels ne couvrent pas toutes les mutations génétiques. Il existe plusieurs centaines de maladies que les médecins ne peuvent pas encore dépister, bien que la science s’améliore sans cesse.

Qui devrait bénéficier d’un conseil génétique ?

Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie génétique telle que la maladie de Tay-Sachs ou la mucoviscidose, vous pouvez envisager un conseil génétique.

Même si vous ne parlez pas à un conseiller génétique avant de procéder au dépistage des porteurs, de nombreux praticiens de santé vous en recommanderont un pour vous aider à interpréter vos résultats et à décider ce que vous devez faire de toutes les informations obtenues. Comme de plus en plus de tests sont disponibles, comprendre ce qu’ils signifient peut être déroutant – les conseillers en génétique sont formés pour vous aider à trier les informations disponibles pour leur donner un sens.

Si vos résultats sont assez simples et que votre obstétricien est à l’aise avec le dépistage génétique, il peut effectuer ce conseil lui-même. Mais si vous êtes confuse à propos de quelque chose ou si vous voulez parler de vos options avec quelqu’un d’autre, c’est toujours votre droit de demander à voir un conseiller en génétique – la plupart des hôpitaux en ont un dans leur personnel et votre assurance devrait couvrir votre visite.

Le dépistage des porteurs génétiques est un test facultatif, et le choix de le faire est personnel. En fin de compte, c’est à vous et à votre partenaire de prendre une décision éclairée sur ce qui est le mieux pour vous et votre famille qui va bientôt s’agrandir.