Hypertrophie mammaire juvénile : Une réduction mammaire réussie de 14,9 % sans récidive dans un suivi de 5 ans
Abstract
L’hypertrophie mammaire juvénile (HJB) est une maladie rare et implacable affectant les femmes en période péripubertaire. Nous présentons une jeune fille de 13 ans présentant une JHB bilatérale massive, traitée avec succès par une technique de réduction mammaire et de greffe de mamelon libre. Un total de 7300 grammes de tissu mammaire avait été retiré, représentant 14,9% du poids corporel total de la patiente. Aucun traitement hormonal prophylactique n’a été entrepris. Au cours de la période de suivi de 5 ans, il n’y a pas eu de récidive et la patiente reste satisfaite du résultat esthétique. Une récente méta-analyse indique que la mastectomie sous-cutanée est associée à un risque réduit de récidive, mais elle est plus déformante et le résultat esthétique est inférieur à celui d’une mammoplastie de réduction. Chez les patientes traitées par cette dernière technique, certaines données suggèrent que l’utilisation d’une greffe de mamelon libre est associée à un risque de récidive moins fréquent que la technique pédiculaire. Le cas présent est unique car il illustre l’évolution clinique de cette patiente sur une période de suivi considérablement plus longue que la plupart des études rapportées. Nous avons adhéré aux preuves limitées disponibles et soulignons la fiabilité à long terme de la réduction mammaire avec greffe de mamelon libre comme option chirurgicale de première ligne dans la JHB, éliminant le besoin de chirurgies répétées.
1. Introduction
L’hypertrophie juvénile du sein (JHB) est une condition bénigne où une croissance atypique, alarmante et continue du sein se produit pendant la puberté. Elle fait souvent suite à une période de 6 mois d’hypertrophie mammaire extrême, remplacée par une période plus longue de croissance mammaire plus lente mais soutenue . Il existe une myriade de termes décrivant cette entité dans la littérature, notamment hypertrophie virginale, gigantomastie juvénile et macromastie juvénile .
Il s’agit d’une affection relativement rare. Neinstein a examiné 15 publications concernant les lésions mammaires chez les adolescents sur une période de près de 40 ans et a rapporté que la JHB ne représente que 2 % de toutes les lésions mammaires dans ce groupe de patients . En 2011, Hoppe et al. dans leur méta-analyse de rapports de cas ont identifié 65 cas rapportés entre 1910 et 2009 . Notre propre recherche documentaire, au meilleur de notre connaissance, a donné neuf cas supplémentaires de 2010 à ce jour .
L’aspect le plus difficile dans la gestion du JHB est la difficulté d’effectuer un traitement définitif. L’évolution implacable de cette maladie et la nature réfractaire à la chirurgie sont bien documentées . Le traitement chirurgical avec une mammoplastie de réduction est idéal mais entraînera presque invariablement une récidive, nécessitant une réduction secondaire ou une mastectomie.
Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 13 ans présentant une hypertrophie mammaire juvénile bilatérale massive traitée avec succès par une technique de réduction mammaire et de greffe de mamelon libre.
2. Rapport de cas
Une jeune fille de 13 ans a été adressée à la chirurgie plastique en raison d’une hypertrophie mammaire bilatérale massive et progressive pendant une période d’un an, la tourmentant avec un inconfort sévère au niveau du dos et du cou, l’empêchant de participer aux activités scolaires et sociales, et lui causant une gêne sociale. Elle a eu ses premières règles à l’âge de 12 ans. Ses antécédents médicaux et familiaux étaient sans particularité et elle ne prenait aucun médicament.
À l’examen, c’était une fille mince avec un IMC normal de 21,3 kg/m2 (poids 49 kg et taille 1,50 m). Le sein était symétrique, pendulaire, et agrandi de façon disproportionnée avec des aréoles élargies. Le sillon de l’épaule était présent. Il n’y avait pas d’intertrigo au niveau du pli inframammaire (FMI) et la qualité de la peau était bonne. La palpation a révélé une texture uniformément ferme sans masses discrètes. Les mesures du sein étaient les suivantes : la distance entre l’échancrure suprasternale et le mamelon était de 36 cm bilatéralement, la distance entre le mamelon et le FMI était de 26 cm bilatéralement et la distance entre le mamelon et le mamelon était de 25 cm (Figure 1).
Les taux hormonaux d’hormone lutéinisante, d’hormone folliculo-stimulante et d’œstradiol sérique étaient dans les limites normales. L’échographie du sein a montré un œdème interstitiel. L’imagerie par résonance magnétique du sein et l’échographie du bassin n’ont révélé aucune anomalie.
Une résection cutanée standard de type Wise a été conçue et une réduction mammaire bilatérale a été réalisée en utilisant la technique de greffe de mamelon libre. Un total de 7300 grammes de tissu avait été réséqué, représentant 14,9% du poids corporel total de la patiente (Figure 2). Le défaut résultant a été fermé à la manière d’une cicatrice en T inversé. Aucune transfusion sanguine peropératoire n’a été nécessaire. La période postopératoire s’est déroulée sans incident et la patiente est sortie de l’hôpital le 7e jour après l’opération.
L’examen histologique a montré une augmentation du stroma interlobulaire, composé de collagène et de graisse abondants. Il existait une fibrose périlobulaire dans certaines zones. Le conduit était tapissé par un épithélium normal à deux niveaux, sans atypie ni hyperplasie (figure 3). L’ensemble des résultats clinicohistopathologiques était en accord avec le diagnostic de JHB.
La décision a été prise de ne pas commencer de traitement hormonal prophylactique après une consultation avec l’endocrinologue pédiatrique. Lors d’un suivi de 5 ans, il n’y avait aucun signe de récidive hypertrophique. Cependant, nous avons noté que la position de la NAC était plus haute à gauche et que le sein présentait une forme de boîte et une apparence de fond à ce stade (figure 4). Une révision secondaire a été proposée, mais elle a été refusée. Elle reste asymptomatique et satisfaite du résultat esthétique.
3. Discussion
L’étiologie sous-jacente exacte de la JHB n’a pas été complètement élucidée, mais plusieurs théories ont été proposées. Les théories populaires comprennent une hypersensibilité des organes terminaux aux niveaux normaux d’œstrogènes circulants, une expression accrue des récepteurs d’œstrogènes ou de progestérone, un déséquilibre de la production hormonale endogène et une production locale excessive d’œstrogènes . Des causes héréditaires et auto-immunes ont également été décrites, mais dans la plupart des cas, l’affection est sporadique.
Plus récemment, une base génétique de cette maladie a également été postulée impliquant le gène suppresseur de tumeurs PTEN (phosphatase and tensin homologue). En 2002, Li et al. sur un modèle murin ont découvert que la mutation et la délétion du gène PTEN ont été liées à un développement lobuloalvéolaire précoce, à une ramification excessive des canaux, à une involution retardée, à une apoptose réduite et à une hyperprolifération de l’épithélium mammaire . Cependant, la corrélation clinique n’est toujours pas claire. Deux rapports de cas qui ont effectué une analyse de la mutation du gène PTEN sur leurs échantillons pathologiques se sont révélés négatifs. Notre patient n’avait ni antécédents familiaux ni association avec des maladies auto-immunes. L’analyse de la mutation du gène PTEN n’a pas été réalisée en routine dans notre centre.
Les caractéristiques cliniques de la JHB sont similaires à celles de la gigantomastie de l’adulte, bien que les séquelles psychologiques et sociales de la gigantomastie soient plus prononcées dans cette population de femmes adolescentes . En plus des symptômes mécaniques de douleurs dorsales et cervicales, les principales plaintes de notre patiente étaient la gêne sociale et l’évitement des activités sociales en raison de l’énorme taille de ses seins.
Les tests de laboratoire pour le profil endocrinologique, en particulier l’œstradiol, la progestérone, la LH, la FSH et la prolactine, sont une pratique courante mais ne sont pas systématiquement indiqués car ils ne révèlent invariablement aucune anomalie . L’imagerie mammaire est d’une valeur limitée en raison de la densité du tissu mammaire, mais elle doit être pratiquée pour éliminer les tumeurs. Notre patiente a un profil endocrinologique normal tandis que l’échographie mammaire et l’IRM ont exclu d’autres pathologies mammaires occultes.
Dans la plupart des cas, le diagnostic clinique de JHB est si singulier et frappant que la considération d’autres pathologies mammaires est académique . Le diagnostic différentiel de la JHB comprend les fibroadénomes géants, la tumeur phyllode et les tumeurs malignes telles que les lymphomes et les sarcomes. Selon Neinstein, la prévalence de ces pathologies chez les adolescents présentant des lésions mammaires était respectivement de 1 %, 0,4 % et 0,9 % .
Les modalités de traitement de la JHB impliquent les quatre stratégies suivantes : (1) la prise en charge chirurgicale, (2) la thérapie médicale administrée soit en préopératoire, soit (3) en postopératoire, et (4) la thérapie médicale seule .
Les options de prise en charge chirurgicale sont la mastectomie avec reconstruction par implants et la réduction mammaire (mammoplastie de réduction) soit en tant que technique à base de pédicule, soit avec une greffe de mamelon libre. Hoppe et al. ont rapporté une relation significative () et un odds ratio de 7,0, pour la probabilité de récidive en utilisant une mammoplastie de réduction par rapport à une mastectomie. Ce résultat indique que la mastectomie offre le traitement le plus définitif pour la JHB . Cependant, l’ampleur de l’intervention, les conséquences psychologiques possibles et le risque de reconstruction par implant à vie limitent son utilisation chez les adolescentes.
Une séquence de traitements plus courante et bien acceptée consiste en une chirurgie de réduction mammaire comme option de première ligne, suivie d’une mastectomie avec reconstruction par implant en cas de récidive. Chez les patientes traitées par chirurgie de réduction mammaire, Fiumara et al. ont rapporté quelques preuves statistiques que l’utilisation d’une greffe de mamelon libre entraîne une diminution du risque de récidive par rapport à la technique pédiculée () . Un rapport anecdotique d’une réduction réussie avec la méthode du pédicule supérieur modifié a été décrit.
Dans le traitement de notre patiente, nous avons adhéré à cette preuve disponible limitée et avons favorisé la chirurgie de réduction mammaire avec la technique de greffe de mamelon libre comme option de traitement de première ligne. Au cours de la période de suivi de 5 ans de notre patiente, aucune récidive n’a été notée. Cette évolution clinique de notre patiente représente une période de suivi plus longue que la plupart des études rapportées. Cela démontre la fiabilité à long terme de cette technique dans ce cas singulier de JHB. Parallèlement, nous espérons que cela pourrait minimiser le biais de déclaration qui a souvent fait l’objet d’un examen minutieux pour de nombreux rapports de cas. À ce stade, la déformation secondaire de notre réduction était évidente. Une révision secondaire a été proposée, mais elle a été refusée. Elle reste asymptomatique et satisfaite du résultat esthétique, bien que le résultat esthétique n’ait été acceptable que d’un point de vue objectif ; c’est-à-dire que le soulagement symptomatique et l’évitement de la récidive ont été obtenus.
Des thérapies médicales, principalement des modulateurs hormonaux, ont été tentées dans le traitement de la JHB. Ils comprennent le tamoxifène, la dydrogestérone, la médroxyprogestérone (Depo-provera), la bromocriptine et le danazol. Le tamoxifène est un modulateur sélectif des récepteurs d’œstrogènes (SERM) et constitue le traitement médical le plus couramment utilisé dans la littérature récente. La dose de tamoxifène varie de 10 à 40 mg/jour avec un schéma posologique variable. Cependant, les preuves de son efficacité sont variables selon les cas rapportés et la sécurité à long terme de son utilisation chez les adolescentes est inconnue. Les effets secondaires bien connus du tamoxifène comprennent un risque accru de cancer de l’endomètre, de thromboembolie, de bouffées de chaleur et de diminution de la densité osseuse. Notre patiente a présenté une maladie stable après l’opération et n’a pas été mise sous traitement médical. Une revue complète des thérapies médicales dans la JHB a été décrite ailleurs et sort du cadre de cet article.
4. Conclusion
Ce cas est unique car il démontre l’évolution clinique de cette patiente à une période de suivi considérablement plus longue que la plupart des études rapportées. Dans le traitement de cette patiente, nous avons adhéré aux preuves limitées disponibles dans la littérature. Nous soulignons la fiabilité à long terme de la réduction mammaire avec greffe de mamelon libre comme option chirurgicale de première ligne chez une jeune fille atteinte de JHB, éliminant ainsi le besoin de chirurgies répétées. La JHB n’a été décrite que sporadiquement dans la littérature et ce cas contribuera davantage aux connaissances et aux études futures pour établir la modalité de traitement optimale pour cette condition débilitante.
Consentement
Un consentement éclairé écrit a été obtenu de la patiente pour la publication de ce rapport de cas et de toute image qui l’accompagne.
Divulgation
Ce cas a été présenté à la 3e réunion sur le sein de Londres de l’Association britannique des chirurgiens plasticiens, reconstructeurs et esthétiques (BAPRAS) et de l’Association européenne des chirurgiens plasticiens (EURAPS), Londres, Royal College of Physician, 8-10 septembre 2016.
Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.