Malabsorption du glucose-galactose

Les mutations du gène SLC5A1 provoquent une malabsorption du glucose-galactose. Le gène SLC5A1 fournit des instructions pour produire une protéine appelée protéine 1 du cotransporteur sodium/glucose (SGLT1). Cette protéine se trouve principalement dans le tractus intestinal et les reins. Elle enjambe la membrane des cellules de ces systèmes corporels et déplace (transporte) le glucose et le galactose de l’extérieur de la cellule vers l’intérieur de celle-ci. Le sodium et l’eau sont transportés à travers la membrane cellulaire en même temps que les sucres dans ce processus. Le glucose et le galactose sont des sucres simples ; ils sont présents dans de nombreux aliments ou peuvent être obtenus par la dégradation du lactose ou d’autres sucres et glucides de l’alimentation pendant la digestion.

Dans le tractus intestinal, la protéine SGLT1 aide l’organisme à absorber le glucose et le galactose de l’alimentation afin que l’organisme puisse les utiliser. Pendant la digestion des aliments, la protéine transporte les sucres dans les cellules qui tapissent la paroi de l’intestin (cellules épithéliales intestinales) lors du passage des aliments.

La protéine SGLT1 dans les cellules rénales joue un rôle dans le maintien d’une glycémie normale. Les reins filtrent les déchets du sang et les éliminent dans l’urine. Ils réabsorbent également les nutriments nécessaires et les libèrent à nouveau dans le sang. La protéine SGLT1 transporte le glucose dans des cellules rénales spécialisées, garantissant que le sucre retourne dans le sang et n’est pas libéré dans l’urine.

Les mutations du gèneSLC5A1 altèrent ou éliminent la fonction de la protéine SGLT1. Par conséquent, le glucose et le galactose ne sont pas absorbés par les cellules épithéliales intestinales mais s’accumulent dans le tractus intestinal. En outre, l’eau qui aurait normalement dû être transportée avec les sucres reste dans le tractus intestinal, ce qui entraîne une déshydratation des tissus de l’organisme et une diarrhée sévère. La protéine SGLT1 dans les cellules rénales ne peut pas transporter le glucose ; cependant, d’autres protéines dans les reins sont capables d’absorber suffisamment de glucose dans la circulation sanguine, de sorte que la glucosurie est légère, si elle est présente, chez les personnes souffrant de malabsorption du glucose-galactose.