Maladie de Batten infantile tardive – Actualités sur les maladies de Batten

juin 11, 2021admin

La maladie de Batten infantile tardive est une maladie héréditaire grave qui touche les enfants, généralement âgés de 2 à 4 ans. (La maladie de Batten est le nom donné à un groupe de cinq affections apparentées, toutes connues collectivement sous le nom de lipofuscinoses céroïdes neuronales, ou CLN.)

Elle se caractérise par des crises d’épilepsie, une perte des capacités motrices et cognitives, et une espérance de vie réduite.

Ce type de Batten peut parfois être appelé maladie de Jansky-Bielschowsky, ou maladie CLN2.

Causes de la maladie de Batten infantile tardive

La maladie de Batten infantile tardive est causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines impliquées dans la décomposition des déchets protéiques dans le lysosome, un compartiment cellulaire qui fonctionne comme « la poubelle » de la cellule, car il stocke les déchets cellulaires jusqu’à ce qu’ils puissent être détruits ou recyclés. Les mutations à l’origine de la maladie de Batten infantile tardive ont été identifiées dans les gènes CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 et CLN8.

Les mutations de ces gènes provoquent une accumulation de déchets à l’intérieur des cellules composées de graisses et de protéines appelées lipofuscines. Ces lipofuscines empoisonnent la cellule et finissent par la tuer. Les cellules nerveuses sont particulièrement sensibles aux effets nocifs des lipofuscines. C’est pourquoi les personnes atteintes de la maladie de Batten infantile tardive développent des symptômes neurologiques.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Batten infantile tardive sont la perte de vision et les crises d’épilepsie, bien que les enfants puissent également développer des secousses musculaires (myoclonie) et avoir des difficultés à marcher et à garder l’équilibre (ataxie). Les enfants atteints de cette maladie peuvent également être lents à apprendre, et régresser dans leur développement mental ou moteur une fois les symptômes apparus.

Diagnostic

Le diagnostic de tous les types de maladie de Batten reste difficile et ardu, et les erreurs de diagnostic sont très fréquentes. Le moyen le plus sûr de confirmer la maladie est le test génétique, où un échantillon de sang est utilisé pour isoler l’ADN. L’ADN est ensuite séquencé pour déterminer si des mutations pathogènes sont présentes. À ce jour, 14 gènes associés au trafic des déchets cellulaires ont été liés à différents types de maladie de Batten.

Pour certains patients, une biopsie de tissu, généralement de la peau, peut être utilisée pour déterminer la présence de lipofuscines lorsque le tissu est examiné au microscope. Un petit échantillon de tissu peut également être utilisé pour mesurer l’activité enzymatique de la TPP1 (l’une des protéines qui peuvent être mutées dans la maladie de Batten) et déterminer si elle est plus faible que d’habitude.

Traitement

Brineura (cerliponase alfa) est un traitement enzymatique substitutif conçu pour ralentir la perte de la capacité de marche chez les enfants atteints de la maladie de Batten infantile tardive. Il s’agit du seul traitement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour une utilisation chez les patients toute forme de maladie de Batten.

Les anticonvulsivants, tels que l’acide valproïque et la lamotrigine, sont souvent prescrits pour réduire la gravité et le nombre de crises. Certains traitements peuvent également réduire les secousses musculaires.

Prognostic

Les patients atteints de la maladie de Batten infantile tardive ont souvent besoin d’un fauteuil roulant à la fin de l’enfance, et la plupart ne survivent pas à leur adolescence. Mais certains enfants atteints de cette maladie peuvent présenter une forme plus légère, avec des symptômes apparaissant après l’âge de 4 ans. Ces enfants souffrent généralement d’une ataxie plus sévère. Ils ont également une espérance de vie réduite, bien qu’ils aient plus de chances d’atteindre l’âge adulte.

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Détails de l’auteur

Emily détient un Ph.D. en biochimie de l’Université de l’Iowa et est actuellement chercheuse postdoctorale à l’Université du Wisconsin-Madison. Elle est titulaire d’un master en chimie de l’Institut de technologie de Géorgie et d’une licence en biologie et chimie de l’Université de Central Arkansas.Emily est passionnée par la communication scientifique et, pendant son temps libre, écrit et illustre des histoires pour enfants.

Emily holds a Ph.D. in Biochemistry from the University of Iowa and is currently a postdoctoral scholar at the University of Wisconsin-Madison. She graduated with a Masters in Chemistry from the Georgia Institute of Technology and holds a Bachelors in Biology and Chemistry from the University of Central Arkansas.Emily is passionate about science communication, and, in her free time, writes and illustrates children’s stories.