Mesure des taux de vitamine B12 et d’acide méthylmalonique sérique : Rôle du test en cascade par étapes dans le diagnostic de la carence en vitamine B12

Introduction

Les présentations variées de la carence en vitamine B12 (B12) comprennent des manifestations hématologiques (anémie mégaloblastique) et neurologiques (myélopathie, neuropathie périphérique). Une reconnaissance et un traitement tardifs peuvent avoir de graves conséquences. L’évaluation du statut B12 peut s’avérer difficile en raison de la diversité des tests de laboratoire et des seuils, ce qui explique que la prévalence déclarée de la carence en B12 varie de 3 à 26 %. Les comorbidités peuvent aussi faussement élever ou supprimer les taux de B12. Le taux d’acide méthylmalonique (MMA), souvent utilisé comme test complémentaire pour évaluer la carence en B12, peut également être affecté par des seuils de laboratoire différents et d’autres comorbidités médicales, telles que le dysfonctionnement rénal.

Notre approche institutionnelle de l’évaluation de la B12, appelée cascade de l’anémie pernicieuse (AP), consiste en des tests réflexes pour 1) documenter les faibles réserves de B12 (taux de B12 avec ou sans MMA), et 2) diagnostiquer l’anémie pernicieuse (anticorps de liaison au facteur intrinsèque avec ou sans dosage de la gastrine). Dans cette étude, nos objectifs étaient de : (1) évaluer l’utilité de notre algorithme de test B12 et des seuils de laboratoire associés pour identifier une carence en B12, et (2) évaluer le suivi clinique des résultats des tests dans le cadre d’un projet qualité.

Méthodes

Dans cette étude rétrospective, les patients adultes (âge ≥18 ans) hospitalisés qui ont eu un test B12 entre 2007 et 2013 ont été identifiés. Les dossiers médicaux des patients dont le taux de B12 était compris entre 150 et 400 ng/L ont été examinés. Les données résumées comprenaient les données démographiques des patients, l’indication du test B12, les niveaux de B12, les résultats pour le MMA, l’IFBA, la gastrine, la créatinine sérique, l’hémogramme complet et le suivi clinique en ambulatoire. L’algorithme de la cascade de PA est le suivant : 1) pour B12 <150 ng/L, l’IFBA est réalisé ; 2) si l’IFBA est négatif ou indéterminé, alors la gastrine est réalisée ; 3) pour B12 150-400 ng/L, le MMA est réalisé ; 4) si le MMA est >0,40 nmol/mL, alors l’IFBA est réalisé. L’intervalle de référence pour la B12 est de 180-914 ng/L. On a déterminé que les patients étaient déficients en B12 si le taux de B12 était <180 ng/L, ou si la B12 était de 150-400 ng/L avec un taux élevé de MMA et une macrocytose en l’absence de dysfonctionnement rénal significatif, défini par une créatinine sérique ≥2,0 mg/dL.

Résultats

Les dossiers de 326 patients (150 femmes) ont été examinés. Les indications du dosage de la B12 étaient : hématologiques, 175 patients (53,7 %) ; neurologiques, 127 patients (39,0 %), psychiatriques, 18 patients (5,5 %) ; autres, 4 patients (1,2 %). Cinquante-neuf des 326 patients (18,1 %) étaient déficients en B12, dont 17 sur 59 (28,8 %) avaient un AP. Il y avait 54 cas de MMA élevée, >0,40 nmol/mL, dont 30 cas de MMA légèrement élevée, >0,40 nmol/mL et ≤0,60 nmol/mL, considérée comme la  » zone grise  » de la MMA. Trente-deux des 326 patients au total présentaient une créatinine sérique ≥2,0 mg/dL, parmi lesquels 23 patients présentaient également une MMA élevée. L’élévation du MMA chez 13 de ces 23 patients était plus probablement due à un dysfonctionnement rénal qu’à une carence en B12. Les résultats du test B12 n’étaient pas mentionnés dans les résumés de sortie de l’hôpital pour 173 patients, dont 8 patients présentant un déficit en B12. Pour 22 patients présentant une carence en B12, il n’y avait pas de documentation sur le remplacement de la B12.

Conclusions

La cascade de PA a détecté une carence en B12 chez un nombre significatif de patients hospitalisés présentant des taux de B12 bas et normaux qui auraient pu autrement passer inaperçus ; 28,8 % de ce groupe présentaient une PA pour laquelle le remplacement de la B12 à long terme est indiqué. Comme le traitement de la carence en B12 est peu coûteux, non toxique et non invasif, il est raisonnable d’évaluer le statut B12 par des tests en cascade qui peuvent fournir des données diagnostiques supplémentaires au-delà du taux de B12. Parmi les résultats notables de cette étude en matière de pratique clinique, citons l’absence de résultats B12 dans 173 des 326 résumés de sortie, et l’absence d’enregistrement de la supplémentation en B12 chez 22 des 59 patients présentant une carence en B12. Ces lacunes dans la documentation et le suivi peuvent être associées au délai d’exécution relativement long des tests d’AMM. Les efforts pour améliorer la documentation, la communication et le traitement de la carence en B12 sont en cours.

Aucun conflit d’intérêt pertinent à déclarer.