Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II
Le nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPDII) est une affection caractérisée par une petite taille (nanisme) avec d’autres anomalies du squelette (ostéodysplasie) et une taille de tête anormalement petite (microcéphalie). Les problèmes de croissance de la MOPDII sont primordiaux, c’est-à-dire qu’ils commencent avant la naissance, les individus affectés présentant une croissance prénatale lente (retard de croissance intra-utérin). Après la naissance, les individus affectés continuent de croître à un rythme très lent. La taille finale à l’âge adulte des personnes atteintes de cette maladie varie entre 20 et 40 pouces. Les autres anomalies squelettiques de la MOPDII comprennent un développement anormal des articulations de la hanche (dysplasie de la hanche), un amincissement des os des bras et des jambes, une courbure anormale de la colonne vertébrale d’un côté à l’autre (scoliose
) et un raccourcissement des os du poignet. Chez les personnes atteintes de MOPDII, la croissance de la tête ralentit au fil du temps ; les individus affectés ont une taille de cerveau adulte comparable à celle d’un nourrisson de 3 mois. Cependant, le développement intellectuel est généralement normal.
Les personnes atteintes de cette pathologie ont une voix nasale aiguë et certaines présentent un rétrécissement du conduit vocal (sténose sous-glottique). Les traits faciaux caractéristiques de la MOPDII comprennent un nez proéminent, des joues pleines, un milieu de visage long et une petite mâchoire. Parmi les autres signes et symptômes observés chez certaines personnes atteintes de MOPDII, citons les petites dents (microdontie) et l’hypermétropie. Avec le temps, les personnes touchées peuvent développer des zones de couleur de peau anormalement claire ou foncée (pigmentation).
De nombreuses personnes atteintes de MOPDII présentent des anomalies des vaisseaux sanguins. Par exemple, certaines personnes atteintes développent un renflement de l’un des vaisseaux sanguins au centre du cerveau (anévrisme intracrânien). Ces anévrismes sont dangereux car ils peuvent éclater et provoquer des hémorragies dans le cerveau. Certaines personnes atteintes souffrent de la maladie de Moyamoya, dans laquelle les artères à la base du cerveau sont rétrécies, ce qui entraîne une restriction de la circulation sanguine. Ces anomalies vasculaires sont souvent traitables, bien qu’elles augmentent le risque d’accident vasculaire cérébral et réduisent l’espérance de vie des personnes touchées.
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