PMC

Un homme de 29 ans, sans antécédents médicaux ou familiaux, a présenté une somnolence diurne excessive (score de l’échelle de somnolence d’Epworth 22/24) depuis plus d’un an, notamment en s’endormant au volant. Il a avoué faire de fréquentes siestes pendant la journée et souffrir de paralysie du sommeil (PS) au réveil. Il a déclaré avoir vu des ombres dans sa chambre au moment de s’endormir, ce qui correspond à des hallucinations hypnagogiques. Le patient a également fait état de brefs épisodes de cataplexie caractérisés par une faiblesse musculaire, comme faire tomber des objets même s’ils sont tenus à deux mains, et une faiblesse bilatérale des jambes au niveau des genoux, déclenchée par le rire et durant plusieurs secondes. La cataplexie et la paralysie du sommeil étaient ses symptômes les plus pénibles en raison des épisodes diurnes récurrents. En outre, sa femme s’est plainte que le patient tremblait ou avait des secousses pendant son sommeil. L’examen physique était normal. La cataplexie n’a pas pu être induite lors de la visite clinique.

La polysomnographie diagnostique (PSG) précédant un test de latence de sommeil multiple (MSLT) a montré une efficacité de sommeil de 80 % et un début de sommeil de 13,5 min. La latence du sommeil paradoxal était prolongée à 185,5 minutes, et le patient a passé 20 % de la nuit au stade R. L’indice d’apnée-hypopnée n’était pas remarquable. Sur l’EEG, des pointes apparentes se produisant seules et en séries semi-rythmiques jusqu’à 30 s ont été observées sur l’hémisphère gauche pendant 4 périodes différentes de 10 à 15 minutes (Figure 1). Un épisode était présent dans le stade N2 et les autres dans le sommeil paradoxal. L’examen de la vidéo a montré des roulements rythmiques intermittents et des secousses de la tête d’un côté à l’autre alors que le patient était couché sur le dos, la tête inclinée vers la gauche. Après le réveil, le patient n’était pas conscient que ces mouvements avaient eu lieu. Lors du MSLT, la latence de sommeil moyenne (MSL) était de 15,8 min sans période de sommeil paradoxale (SOREMP).

Malgré les résultats du MSLT, la narcolepsie avec cataplexie (NC) était fortement suspectée par l’histoire. Un nouveau MSLT a été recommandé au patient, mais n’a pas été poursuivi à sa demande. Il était angoissé par les épisodes quotidiens de paralysie du sommeil et/ou de cataplexie et ne voulait pas retarder le traitement malgré les tentatives pour le rassurer. Selon la Classification internationale des troubles du sommeil, deuxième édition (ICSD-2), il n’est pas nécessaire qu’un MSLT montre un < 8 min et 2 SOREMP ou un taux d’hypocrétine dans le liquide céphalorachidien (LCR) < 110 pg/mL pour diagnostiquer une NC s’il existe des antécédents certains de cataplexie1. Le MSLT et le taux d’hypocrétine dans le LCR sont tous deux recommandés mais non obligatoires pour le diagnostic de NC car aucun de ces tests n’apporte de valeur diagnostique supplémentaire par rapport à l’histoire clinique de cataplexie certaine.

Dans une vaste étude rétrospective portant sur 2 472 MSLT2, 170 sujets ont reçu un diagnostic de narcolepsie sur la base de l’un ou l’autre des critères diagnostiques suivants : (1) une plainte ou une histoire compatible avec une somnolence excessive et une cataplexie certaine, ou (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMP, et aucun autre trouble médical, psychiatrique ou du sommeil suffisamment grave pour expliquer la somnolence, les symptômes associés et les SOREMP. Parmi les patients atteints de NC étudiés avec un MSLT, 13 % ne présentaient aucun SOREMP et 29 % ne présentaient pas de MSL < 8 min et ≥ 2 SOREMP. De plus, 6/15 (40 %) patients atteints de NC qui ont subi 2 MSLT n’ont pas eu de MSL < 5 min ou ≥ 2 SOREMP sur l’une ou l’autre étude. Les auteurs ont conclu que le fait d’accorder trop d’importance aux résultats des MSLT  » peut empêcher le diagnostic de narcolepsie chez certains patients qui ont réellement ce diagnostic « .2 Les niveaux d’hypocrétine dans le LCR sont également recommandés mais non requis par l’ICSD-2 pour le diagnostic de NC, mais ce test a été validé par rapport aux critères diagnostiques d’une histoire de cataplexie, la même norme que celle utilisée chez notre patient.3 Sur la base de ces preuves, aucune autre évaluation n’était justifiée cliniquement pour notre patient, et le diagnostic de NC était basé sur l’histoire clinique de somnolence excessive et de cataplexie certaine. Il a été mis sous oxybate de sodium.

Bien que le diagnostic de NC n’ait pas été mis en doute, les mouvements de roulement de la tête ont soulevé la possibilité d’un second diagnostic. Classer les mouvements nocturnes comme simples ou complexes, et s’ils sont présents dans le sommeil NREM ou REM, aide à réduire le diagnostic différentiel.4 L’activité motrice dans le sommeil REM n’est pas fréquente mais a été décrite dans le trouble du comportement en sommeil REM (RBD) et l’épilepsie. De plus, la NC a été associée au RBD, aux mouvements périodiques des membres pendant le sommeil et aux mouvements rythmiques liés au sommeil (MRS).5 Le RBD n’a pas été suspecté chez ce patient en raison de l’absence de mouvements complexes. Alors que la cause présumée des anomalies de l’EEG était un artefact de mouvement, la morphologie de la forme d’onde semblait être de type épileptique sur le montage EEG limité de la PSG. De plus, des mouvements simples associés à des décharges interictales de type pointes-ondes ont été rapportés pendant le sommeil NREM et REM.6

Une nouvelle PSG avec un montage EEG complet utilisant le système international 10-20 a montré un fond d’éveil normal avec une bonne organisation et une bonne réactivité. Le roulement stéréotypique de la tête ne s’est produit qu’au stade R, le patient étant couché sur le côté droit. Les MRS étaient associés à une activité thêta de 4-5 Hz de grande amplitude dans tout l’hémisphère droit (figure 2), sans ralentissement ni éveil accrus à l’EEG. Le montage complet EEG PSG a démontré qu’il n’y avait pas d’activité de type épileptiforme et que les formes d’onde apparemment anormales représentaient un artefact de mouvement.

Polysomnographie EEG complète

(A) Époque de 30 s montrant le stade R pendant les mouvements rythmiques de la tête. (B) Époque de 10 s montrant le stade R pendant les mouvements rythmiques. Dans les deux cas, A et B, l’EEG montre une activité thêta de 90-130 μV avec une morphologie sinusoïdale dans les électrodes du côté droit uniquement (maximales Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Il y a un artefact myogénique, principalement dans T4-M2. EOG : E1-M2, E2-M1. EEG (montage transversal) : F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG : Chin3-Chin2, LAT (tibialis antérieur gauche), RAT (tibialis antérieur droit). ECG, électrocardiogramme ; SaO2, saturation en oxygène ; Airflow, thermistance ; Abd, abdomen.

Les MRS observés dans ce cas étaient similaires à ceux observés dans le trouble des mouvements rythmiques liés au sommeil (SRMD). Le SRMD est rarement observé chez les adultes ou en sommeil paradoxal, et doit entraîner une altération du sommeil et ne pas être expliqué par un autre diagnostic.1 Le patient ne répondait pas aux critères du SRMD car la somnolence diurne, la cataplexie et les SRM se sont améliorés après avoir commencé à prendre de l’oxybate de sodium pour la NC, ce qui suggère que les SRM étaient liés à la NC. Dans un rapport récent, trois patients atteints de NC présentaient des MRS intermittents de la tête, des jambes et/ou du corps coïncidant avec les stades R et SP de la PSG.7 Les MRS du stade N2 n’ont pas été observés. Les auteurs ont constaté que deux des trois patients se souvenaient d’avoir initié les mouvements pour « se débarrasser » du SP. Le traitement de la NC a conduit à une amélioration des MRS. Un phénomène similaire peut expliquer les résultats dans ce cas.

Le traitement pour la NC avec l’oxybate de sodium a conduit à une amélioration des MRS pour ce patient. Au suivi de 8 mois, le patient tolérait 3 grammes d’oxybate de sodium deux fois par nuit sans effets secondaires et approuvait l’absence d’épisodes de cataplexie, de rares paralysies du sommeil et une réduction estimée à 90 % de la somnolence diurne (score de l’échelle de somnolence d’Epworth 7/24). Sa femme a déclaré qu’elle n’observait plus de mouvements nocturnes.