Qu’est-ce que la MG?

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune. Elle cible le point de communication entre le nerf et le muscle (appelé  » jonction neuromusculaire « ). Dans la MG, les anticorps bloquent, altèrent ou détruisent les récepteurs des neurotransmetteurs sur le tissu musculaire. Comme les muscles ne peuvent pas recevoir le signal pour se contracter, les personnes atteintes de myasthénie deviennent faibles. La MG entraîne une faiblesse des muscles volontaires qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos.

Les principaux symptômes de la MG fluctuent, varient en gravité et se présentent sous de nombreuses combinaisons. Les symptômes peuvent inclure des paupières tombantes, une vision double ou floue, une faiblesse des bras, des mains, du cou, du visage ou des jambes, et une fatigue excessive. Lorsqu’elle est grave, la MG peut entraîner des difficultés à mâcher, à sourire, à avaler, à parler ou à respirer.

Le nom myasthénie grave vient de mots grecs et latins signifiant « grave faiblesse musculaire ». Cela reflète la situation des patients atteints de MG avant la découverte des traitements disponibles. Aujourd’hui, avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de MG peuvent espérer mener une vie normale ou presque normale.

Qu’est-ce qui cause la MG ?

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La MG est causée par un défaut dans la façon dont les nerfs transmettent les signaux aux muscles. Le mouvement est initié par des impulsions qui parcourent un nerf et atteignent la terminaison nerveuse, où un neurotransmetteur appelé acétylcholine est libéré. L’acétylcholine se lie ou se fixe à des récepteurs sur le muscle et fait se contracter le muscle. La force de la contraction dépend de la quantité d’acétylcholine que les muscles reçoivent.

Dans la MG, votre système immunitaire produit anormalement des anticorps qui bloquent ou endommagent certains des sites récepteurs de l’acétylcholine sur les muscles. Comme il y a moins de sites récepteurs, les muscles affectés reçoivent moins de signaux nerveux et sont incapables de soutenir une contraction complète. Ces muscles s’affaiblissent facilement lors d’un effort soutenu, ce qui entraîne une aggravation des symptômes myasthéniques avec l’activité.

Dans une autre forme de MG, votre système immunitaire produit des anticorps contre la MuSK (tyrosine kinase spécifique aux muscles), une protéine qui aide à organiser les récepteurs de l’ACh à la surface des cellules musculaires. Cela interfère également avec la communication entre le nerf et le muscle et provoque une faiblesse musculaire.

Récemment, un nouvel anticorps a été identifié qui provoque une faiblesse musculaire de la MG. Il s’agit d’un anticorps dirigé contre la protéine 4 liée aux récepteurs des lipoprotéines de basse densité (LRP4). Cet anticorps perturbe la fonction de LRP4, qui est nécessaire à l’activation de MuSK, à l’organisation des récepteurs ACh et à la formation de la jonction neuromusculaire.

Bien qu’ils ne soient pas entièrement compris, les médecins pensent que le thymus joue probablement un rôle dans la MG. Cette glande se trouve dans la zone de la poitrine, sous le sternum, et joue un rôle important dans le développement du système immunitaire au début de la vie. Ses cellules font partie du système immunitaire normal de l’organisme. La glande est assez grosse chez les nourrissons, elle grandit progressivement jusqu’à la puberté, puis elle rétrécit et est remplacée par de la graisse à mesure que la personne vieillit. Chez certains adultes atteints de MG, le thymus reste volumineux et est anormal. Il contient des amas de cellules immunitaires (appelés hyperplasie lymphoïde) que l’on ne trouve habituellement que lors d’une réponse immunitaire active. Le thymus peut donner des instructions incorrectes aux cellules immunitaires en développement, préparant le terrain pour une attaque des récepteurs de l’acétylcholine.

Certaines personnes atteintes de MG développent des « thymomes » ou tumeurs du thymus. Généralement, les thymomes sont bénins, mais dans de rares cas, ils peuvent devenir malins. Lorsqu’un thymome est découvert, une intervention chirurgicale pour l’enlever doit être effectuée.

Qu’est-ce qui déclenche l’apparition de la MG ? Les scientifiques soupçonnent qu’il peut y avoir une combinaison de facteurs. Par exemple, si vous avez un thymus anormal ou une prédisposition génétique, alors une maladie ou un autre événement qui stimule le système immunitaire pourrait déclencher la myasthénie.

Qui est atteint de MG ?

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Il est difficile de déterminer combien de personnes sont réellement atteintes de MG car la maladie est souvent non diagnostiquée ou mal diagnostiquée. Cependant, on estime que deux à sept personnes sur 10 000 sont atteintes de MG (Muscular Dystrophy Association,  » Facts About Myasthenia Gravis « , 2011). La MG est présente dans tous les groupes ethniques du monde et chez les deux sexes. Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, elle touche le plus souvent les femmes de moins de 40 ans et les hommes de plus de 60 ans, mais elle peut survenir à tout âge.

On ne pense pas que la MG soit directement héritée. Elle n’est pas contagieuse. La MG est plus fréquente dans les familles ayant d’autres maladies auto-immunes. Selon le document Facts About Myasthenia Gravis (2011) de la MDA, « on estime que 5 à 10 % des personnes atteintes de MG ont une autre maladie auto-immune », le plus souvent une maladie thyroïdienne auto-immune, une anémie pernicieuse, une polyarthrite rhumatoïde, un diabète et un lupus systémique. Parfois, la maladie peut se manifester chez plusieurs membres d’une même famille.

Si une femme atteinte de MG tombe enceinte, il y a 10 à 20 % de chances que le nouveau-né acquière des anticorps de sa mère. En général, les cas de MG néonatale sont temporaires et les symptômes de l’enfant disparaissent habituellement dans les 2 à 3 mois suivant la naissance. Cliquez pour lire sur la grossesse et la MG (tiré du numéro de septembre 2016 de Conquer par Kourosh Rezania, MD, Université de Chicago).

D’autres enfants développent une MG indiscernable de celle des adultes, bien que la MG chez les mineurs soit peu fréquente. Cliquez pour lire sur la MG juvénile (tiré du numéro de mars 2014 de Conquer par Kourosh Rezania, MD, Université de Chicago).

Dans de rares cas, une forme de myasthénie peut être causée par un gène défectueux et apparaît chez les nourrissons nés de mères non myasthéniques. Cette forme de myasthénie est appelée syndrome myasthénique congénital ; elle implique un développement anormal de la jonction neuromusculaire et n’est pas causée par un système immunitaire anormal.

Prégnostic

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Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de MG peuvent améliorer considérablement leur faiblesse musculaire et mener une vie normale ou presque normale. Certains cas de myasthénie peuvent entrer en rémission – de façon temporaire ou permanente – et la faiblesse musculaire peut disparaître complètement de sorte que les médicaments peuvent être arrêtés chez 10 à 15 % des patients. Les rémissions stables et durables et le contrôle des symptômes sont les objectifs du traitement. L’évolution de la MG est souvent imprévisible et, dans certains cas, le développement rapide d’une faiblesse sévère entraîne une crise myasthénique pouvant aller jusqu’à une insuffisance respiratoire nécessitant des soins médicaux d’urgence.

Généralement, ceux qui sont diagnostiqués rapidement et reçoivent un traitement efficace ont les meilleurs résultats. Les deux ou trois premières années de la maladie sont souvent celles où toute l’étendue des symptômes de la MG apparaît, et peuvent donc être les plus difficiles. Pendant cette période, il se peut que vous deviez essayer un certain nombre de thérapies différentes, afin de déterminer celle que vous tolérez le mieux et celle qui est la plus efficace. Trouver le meilleur traitement peut être un processus prolongé, et un processus qui équilibre votre progression de la MG avec la gravité des effets secondaires des médicaments.

La MG ne s’aggrave généralement pas avec le vieillissement, et pour beaucoup, les symptômes diminuent avec le temps.

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