Rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est la tumeur maligne des tissus mous la plus fréquente chez les enfants et les jeunes adultes. C’est une tumeur peu fréquente chez les adultes de plus de 30 ans. Les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes. Plus de la moitié des cas surviennent avant l’âge de 10 ans.

Les cellules malignes de cette tumeur présentent des caractéristiques propres au muscle squelettique en développement. Bien que le rhabdomyosarcome puisse apparaître dans les extrémités, il est plus fréquemment observé dans d’autres zones : la région de la tête et du cou, la zone vaginale chez les femmes, la zone testiculaire chez les hommes, ou encore la vessie et la prostate. Le plus souvent, la maladie se présente comme une masse indolore. Elle peut également être diagnostiquée à la suite d’un saignement ou d’une douleur sur le site. Parfois, la tumeur se présente comme une masse en forme de raisin, quelque peu unique parmi les tumeurs des tissus mous.

Epidémiologie

Le pronostic pour la plupart des personnes diagnostiquées avec un rhabdomyosarcome s’est considérablement amélioré au cours des 30 dernières années. Les taux de survie globale sont passés de 25% à plus de 70% dans les rapports récents. Le pronostic est influencé par le site primaire de la maladie, l’étendue de la maladie et le sous-type histologique. Les sites primaires favorables comprennent l’orbite, la région de la tête et du cou (à l’exception des zones proches de la paroi du système nerveux), le vagin et la zone proche du testicule. L’étendue de la maladie, en particulier après la chirurgie, est également importante. Les personnes qui subissent une intervention chirurgicale qui élimine complètement ou presque complètement toutes les tumeurs ont de meilleures perspectives que celles qui ont une maladie importante qui subsiste après la chirurgie.

La plupart des rhabdomyosarcomes surviennent sans facteurs de risque prédisposants. Dans certains cas, ces tumeurs sont associées à une prédisposition génétique au cancer, comme le syndrome de Li-Fraumeni.

Le rhabdomyosarcome peut impliquer les ganglions lymphatiques régionaux à un taux plus élevé que les autres sarcomes des tissus mous, ce qui peut également avoir un impact sur le pronostic. Les enfants qui présentent une maladie métastatique au moment du diagnostic (environ 20 % des cas) s’en sortent moins bien, mais ceux qui ont des sites métastatiques limités (deux ou moins) et une histologie favorable peuvent avoir des taux de survie proches de 40 %. En ce qui concerne l’histologie, le rhabdomyosarcome embryonnaire a un pronostic plus favorable que le sous-type alvéolaire.

Traitement et suivi de la maladie localisée

Le traitement de la maladie locale comprend une combinaison de chimiothérapie et de chirurgie. La radiothérapie peut également être employée lorsque la résection complète de la tumeur n’a pas été possible. La chimiothérapie est indiquée pour tous les patients atteints de rhabdomyosarcome, mais la quantité de chimiothérapie et la durée du traitement peuvent varier en fonction des facteurs de risque. Les médicaments qui ont démontré une activité dans le rhabdomyosarcome comprennent la vincristine, l’actinomycine, le cyclophosphamide, l’ifosfamide, la doxorubicine, le carboplatine, l’étoposide, l’irinotécan et le topotécan. Ces médicaments sont administrés en diverses combinaisons en fonction de l’évaluation de la maladie. Le régime à deux médicaments, vincristine et actinomycine, est employé pour les personnes ayant un pronostic favorable, et d’autres combinaisons de deux ou trois médicaments sont utilisées dans d’autres contextes.

Traitement et suivi de la maladie métastatique

La maladie métastatique survient le plus souvent dans les poumons, les ganglions lymphatiques ou la moelle osseuse, mais de nombreuses autres localisations sont possibles. La maladie métastatique qui se développe après le traitement initial ou la maladie localement récurrente peut encore être traitée, mais l’issue est généralement moins favorable et le pronostic global est réservé, en particulier pour les personnes atteintes de la maladie métastatique. Le rôle des régimes intensifs utilisant des cellules souches de moelle osseuse ou de sang périphérique n’est pas prouvé à l’heure actuelle.

Lorsque le rhabdomyosarcome survient chez l’adulte, il s’agit généralement du sous-type pléiomorphe qui laisse présager un pronostic moins favorable. Le traitement peut être administré de manière similaire aux schémas utilisés chez l’enfant, bien que l’actinomycine soit moins souvent utilisée dans la population adulte.

Thérapies ciblées

Aucune thérapie ciblée spécifique n’existe actuellement pour le rhabdomyosarcome. Des translocations chromosomiques spécifiques qui donnent naissance à différentes protéines de fusion ont été délimitées pour le rhabdomyosarcome alvéolaire et ce sont des cibles potentielles pour de futures thérapies. En outre, ces protéines de fusion identifient des patients présentant des risques différents (PAX7-FKHR plus favorable que PAX3-FKHR).
Stade 1 : Maladie localisée favorable complètement réséquée
Stade 2 : Maladie localisée sur un site primaire défavorable, de taille inférieure à 5 cm et sans atteinte ganglionnaire
Stade 3 : Maladie localisée sur un site primaire défavorable et soit de taille supérieure à 5 cm, soit avec atteinte ganglionnaire.
Stade 4 : Maladie métastatique au moment du diagnostic

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