Genetische screening op dragerschap: Wat ouders moeten weten

Als u zwanger wilt worden, hebt u misschien al een lijst met de medische voorgeschiedenis van uw familie opgesteld om te bepalen of uw toekomstige kind risico loopt op een bepaalde ziekte. Maar er staan u meer hulpmiddelen ter beschikking dan alleen pen en papier: Uw arts kan u ook een soort test aanbieden die genetische dragerschapscreening wordt genoemd.

Deze test, die kan worden gedaan voordat u zwanger wordt of tijdens de zwangerschap, kan u vertellen of u en uw partner het risico lopen om bepaalde genetische ziekten door te geven aan uw kinderen – zelfs degenen die u zelf misschien niet hebt, zoals Tay-Sachs of cystic fibrosis.

Wat is een genetische dragerschapsscreening?

Een genetische dragerschapsscreening is een bloedtest die bepaalt of u of uw partner “drager” is van bepaalde genetische ziekten en hoe groot de kans is dat uw kind deze zal erven. Als u “drager” bent, betekent dit dat uw DNA een genetische mutatie bevat die in verband wordt gebracht met een ziekte, ook al heeft geen van u beiden de aandoening zelf.

Als zowel u als uw partner drager zijn, en u geeft allebei het mutatie-dragende DNA door aan een baby, kan de baby uiteindelijk de ziekte krijgen.

Wat betekent het om genetisch “drager” te zijn?

Nagenoeg iedereen is drager van een gen voor ten minste één genetische aandoening – zelfs als die nog nooit in de familiegeschiedenis is opgedoken. Als je een mutatie hebt in slechts één set genen, ben je een zogenaamde “drager”: Je draagt de genen voor een genetische aandoening, maar hebt geen tekenen van de ziekte.

Zelden kan een aandoening (zoals de ziekte van Huntington) worden veroorzaakt door een mutatie in slechts één set van het DNA. Maar in de meeste gevallen – waaronder taaislijmziekte en sikkelcelziekte – is een mutatie in beide DNA-sets nodig, een van moeder en een van vader, om een kind daadwerkelijk een genetische ziekte te laten krijgen.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Het testen van de tweede ouder is alleen nodig als de eerste positief test. Hier zijn de soorten dragerschap screenings die worden aangeboden:

Dragerschap screenings aanbevolen voor alle ouders

In het verleden heeft het American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) alleen dragerschap screenings aanbevolen voor ouders van bepaalde etnische of geografische achtergronden die geacht worden meer risico te lopen op specifieke aandoeningen. Sommige aandoeningen zijn echter niet beperkt tot één etniciteit.

Veel mensen hebben bovendien een gemengde achtergrond, wat betekent dat het moeilijk kan zijn aanbevelingen te doen op basis van een etnische of geografische basis. En hoewel ze nog steeds zeer zeldzaam zijn, komen sommige genetische aandoeningen vaak genoeg voor dat artsen zouden moeten aanbieden om elke patiënt hierop te screenen.

Daarom heeft ACOG onlangs richtlijnen uitgebracht voor vrouwen die van plan zijn een kind te krijgen of die al zwanger zijn. De groep beveelt nu aan dat alle vrouwen worden gescreend op cystische fibrose en spinale musculaire atrofie (SMA) en een volledig bloedbeeld krijgen om te screenen op het risico van hemoglobinopathieën, waaronder sikkelcelziekte en thalassemieën.

Dragerschapsscreenings voor ouders met een verhoogd risico

Omdat sommige mensen meer kans lopen drager te zijn van specifieke genetische mutaties dan anderen, kan uw arts een aantal andere screenings aanbevelen op basis van uw familie-erfenis en/of medische voorgeschiedenis:

• Joodse afkomst uit het oosten en midden-oosten (Ashkenazi): Tay-Sachs ziekte, Canavan ziekte en familiale dysautonomie; er zijn een aantal andere aandoeningen waar sommige artsen op screenen waaronder Bloom syndroom, maple syrup urine ziekte en Niemann-Pick ziekte
• Frans-Canadese of Cajun: Tay-Sachs ziekte
• Ovarium insufficiëntie syndroom: Fragiele X syndroom; de screening moet ook worden aangeboden aan vrouwen met een familiegeschiedenis van fragiele X-gerelateerde aandoeningen
• Andere familiegeschiedenis van ziekte: Iedereen met een familiegeschiedenis van genetische ziekten – een neef die de ziekte van Tay-Sachs had, bijvoorbeeld – moet ook op die ziekten worden gescreend, omdat de kans groter is dat zij drager zijn

Uitgebreide dragerschapsscreening

Uitgebreide dragerschapsscreening stelt alle paren, ongeacht hun etnische of geografische profiel, in staat om vóór de conceptie te worden getest op een breed scala van genetische aandoeningen. Het kan screenen op het drager-gen van honderden ziekten, waardoor je weet of jij en je partner het risico lopen een van deze genetische aandoeningen door te geven aan een baby die jullie samen verwekken.

Dat gezegd hebbende, betekent het feit dat de test beschikbaar is niet dat paren op alle ziekten gescreend moeten worden die er zijn. ACOG heeft specifieke aanbevelingen voor welke aandoeningen artsen moeten opnemen in een uitgebreid dragerschapspanel. Deze omvatten aandoeningen die bij ten minste 1 op de 100 mensen voorkomen, de kwaliteit van leven verminderen, cognitieve of fysieke vaardigheden aantasten, chirurgische of medische ingrepen vereisen en een begin in de kindertijd hebben.

Wat zijn de meest voorkomende genetische ziekten?

Dragerschap screenings testen op genetische ziekten die een drager frequentie van ten minste 1 op de 100 hebben – wat betekent dat de mutatie aanwezig is in ten minste 1 op de 100 mensen.

Eerst hier een korte inleiding over hoe genetische ziekten worden doorgegeven: Iedereen heeft twee sets DNA: één van moeder en één van vader. Wanneer een spermacel (met het DNA van papa) een eicel bevrucht (met het DNA van mama), worden deze twee sets DNA gecombineerd tot een nieuw mengsel – de unieke genetica van je baby. De genetica van uw baby bepaalt de haar- en oogkleur, de lengte en allerlei andere eigenschappen.

Een genetische ziekte ontstaat wanneer het DNA van een of beide ouders een mutatie vertoont (een verandering ten opzichte van het gebruikelijke), waardoor een baby vatbaarder is voor het krijgen van gezondheidsproblemen. Sommige mutaties zijn onschadelijk, sommige verhogen slechts in geringe mate het risico op een aandoening, en anderen kunnen leiden tot meer ernstige ziekten of ontwikkelingsproblemen vanaf de geboorte.

Hier volgen enkele van de meest voorkomende genetische ziekten waarop een uitgebreide dragerschapsscreening test:

• Alpha-Thalassemie: een bloedaandoening die een vermindering van de hoeveelheid hemoglobine veroorzaakt, een eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Dit kan leiden tot zwakte, bloedarmoede en meer.
• Beta-Thalassemie: een bloedziekte die een vermindering van de hoeveelheid hemoglobine in het lichaam veroorzaakt, wat kan leiden tot bloedarmoede, vermoeidheid, bloedstolsels en andere complicaties.
• Cystic Fibrosis: een ziekte die longinfecties en ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt. Bij mensen met cystische fibrose verstopt het slijm de luchtwegen en houdt het bacteriën vast, wat infecties en andere complicaties kan veroorzaken.
• Familiair Hyperinsulinisme: een aandoening die hoge niveaus van het hormoon insuline veroorzaakt. Mensen met familiair (of aangeboren) hyperinsulinisme kunnen een lage bloedsuikerspiegel hebben, plus meer ernstige complicaties zoals epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en meer.
• Fanconi Anemie Groep C: een beenmergaandoening die een vermindering van het aantal bloedcellen in het lichaam veroorzaakt. Mensen met Fanconi anemie ervaren symptomen zoals vermoeidheid en zijn vatbaar voor infecties en bloedstolsels.
• Fragile X-syndroom: een ontwikkelingsstoornis waarbij een persoon niet genoeg heeft van een eiwit dat belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen. Mensen met het Fragiele X syndroom kunnen intellectuele problemen hebben die variëren van nauwelijks merkbaar tot ernstig.
• Ziekte van Gaucher: een vetstofwisselingsstoornis die ervoor zorgt dat zich te veel vet ophoopt in uw milt, lever, longen en botten, waardoor deze niet meer naar behoren kunnen functioneren.
• Glycogen Storage Disease Type 1a: een aandoening waarbij een soort suiker (glycogeen) zich ophoopt in de lever, nieren en dunne darmen, waardoor deze niet goed meer kunnen functioneren.
• Maple Syrup Urine Disease: een ziekte waarbij het lichaam bepaalde aminozuren niet kan verwerken, wat leidt tot slechte voeding, overgeven en ontwikkelingsachterstand. Het dankt zijn naam aan de “zoete” geur van de urine van een baby.
• Ziekte van Neimann-Pick type A/B: Niemann-Pick ziekte type A is een ziekte waarbij een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie) ontstaat, die groeiproblemen, longschade en terugkerende longinfecties veroorzaakt. Neimann-Pick ziekte type B is minder ernstig dan type A, maar wordt ook gekenmerkt door hepatosplenomegalie en terugkerende longinfecties.
• Sikkelcelziekte: een groep van rode bloedcelaandoeningen die een probleem veroorzaakt u de productie van hemoglobine in uw lichaam. Dit zorgt ervoor dat je rode bloedcellen (die normaal de vorm van een schijf hebben) halvemaan- of “sikkel”-vormig worden, en kan leiden tot bloedarmoede, of het gebrek aan rode bloedcellen.
• Spinale Musculaire Atrofie (SMA): een ziekte die de zenuwcellen in het ruggenmerg aantast, wat spierzwakte veroorzaakt en problemen met lopen, kruipen, ademen en meer.
• Tay-Sachs Disease: een soort vetstofwisselingsstoornis die een opeenhoping van vettige stoffen in de hersenen veroorzaakt, wat mentale en fysieke problemen kan veroorzaken.

Ook hier geldt dat uw arts waarschijnlijk een standaard uitgebreid dragerschapsscreeningpanel heeft dat aan alle patiënten wordt aangeboden en dat hij of zij moet aanpassen voor eventuele risico’s die specifiek zijn voor u en uw partner. Als u geïnteresseerd bent in testen op andere specifieke ziekten, praat dan met uw arts over de risicofactoren van u en uw partner, en over hoe u de informatie over elke ziekte zult gebruiken. Als u nog meer vragen heeft, kan een gesprek met een genetisch consulent nuttig zijn.

Hoe kan ik me voorbereiden op een genetische dragerschapsscreening?

Zowel ACOG als het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zijn het erover eens dat alle paren de optie van dragerschapsscreening moet worden aangeboden, als ze daarvoor kiezen.

Een dragerschapsscreening is meestal een bloedtest, waarvoor een snelle prik nodig is om wat bloed uit uw arm te nemen. In andere gevallen wordt een speeksel- of weefselmonster van de binnenkant van de wang genomen. U hoeft niet te vasten of iets speciaals te doen ter voorbereiding op de test.

Om de mogelijke emotionele nadelen van de screening te beperken, raden deskundigen aan dat paren een gesprek hebben met een OB/GYN en/of genetisch consulent voordat ze de test ondergaan, om er zeker van te zijn dat ze begrijpen waarop ze worden getest. Dit is ook een goed moment om een lijst met eventuele vragen mee te nemen. Het gesprek over dragerschapstests moet ook een gesprek omvatten over wat je zou doen als de resultaten positief zouden zijn.

Bedenk dat je ervoor kunt kiezen om geen of niet alle dragerschapstests te laten doen of om bepaalde resultaten niet te ontvangen.

Wanneer en hoe worden genetische tests gedaan?

Genetische dragerschapsscreening kan worden gedaan als u net bezig bent met het plannen van een gezin, als u actief probeert zwanger te worden of als u een positieve zwangerschapstest hebt. Dat gezegd hebbende, als je geïnteresseerd bent in de test, hoe eerder je hem laat doen, hoe groter de kans dat artsen iets kunnen doen als ze ontdekken dat je drager bent van een mutatie.

Als er een monster van je bloed (of speeksel, of weefsel) is afgenomen, wordt er in een laboratorium DNA geïsoleerd uit je bloedcellen, zodat eventuele mutaties waarop getest wordt, kunnen worden opgespoord. Omdat de meeste ziekenhuizen uw bloed naar een extern laboratorium moeten sturen om een dragerschapstest te doen, duurt het waarschijnlijk een tot twee weken om uw resultaten te krijgen.

Hoeveel kost genetische dragerschap screening?

Genetische tests kunnen een paar honderd dollar of een paar duizend dollar kosten, deels afhankelijk van of u een partner of beide partners moet testen. Vaak vergoedt de ziektekostenverzekering de kosten als uw arts dit aanbeveelt.

Wat betekent een positieve genetische dragerschapstest voor onze baby?

Zelfs als zowel u als uw partner positief testen als dragers van dezelfde genetische mutatie, is er nog steeds slechts een kans van 1 op 4 (of 25 procent) dat uw baby de ziekte zal hebben. Dat komt omdat ieder van jullie twee sets DNA heeft. Aangezien jullie dragers zijn en de ziekte niet daadwerkelijk hebben, betekent dit dat jullie elk een tweede, gezonde kopie hebben. Als de baby de gezonde kopie van een van u of van u beiden erft, zal hij de ziekte niet hebben, hoewel uw kind drager kan zijn.

Een goed moment om informatie te krijgen over dragerschapscreening is voordat u zwanger bent. Als u en uw partner positief testen als dragers van een genetische ziekte, kunt u ervoor kiezen om met vruchtbaarheidsartsen te werken om uw opties te bespreken. Er bestaat nu bijvoorbeeld technologie waarmee het DNA van via IVF ontstane embryo’s kan worden getest om te zien of ze een bepaalde mutatie hebben (dit wordt preïmplantatie genetische diagnose genoemd). Een positief resultaat stelt u en uw partner ook in staat om spermadonatie en andere niet-traditionele manieren om een gezin te stichten te overwegen.

Als u een dragerschapscreening laat doen nadat u al zwanger bent, kan een positief resultaat betekenen dat er meer tests moeten worden gedaan om te zien of uw baby is aangedaan. Een positief resultaat op een van deze tests kan waardevol zijn om u te helpen vooruit te denken en financiële plannen te maken. Het kan ook leiden tot een vroege behandeling van de ziekte voordat de baby wordt geboren, evenals het regelen van speciale zorg tijdens en na de geboorte.

En omdat genetische aandoeningen vaak in families voorkomen, stelt ACOG voor dat u familieleden op de hoogte brengt van positieve resultaten, zodat zij kunnen beslissen of zij ook gescreend willen worden.

Ook weet u dat zelfs als u ontdekt dat uw baby waarschijnlijk geen risico loopt op de ziekten waar uw arts op screent, dragerschapsscreening nog steeds niet elke persoon met een risico kan identificeren. Bovendien bestrijken de huidige tests niet alle genetische mutaties. Er zijn vele honderden ziekten waarop artsen nog niet kunnen testen, hoewel de wetenschap steeds beter wordt.

Wie zou genetisch advies moeten krijgen?

Als je een familiegeschiedenis hebt van een genetische aandoening zoals de ziekte van Tay-Sachs of taaislijmziekte, wil je misschien genetisch advies overwegen.

Zelfs als u niet met een genetisch consulent praat voordat u doorgaat met dragerschapsscreening, zullen veel zorgverleners u doorverwijzen naar een consulent om u te helpen uw resultaten te interpreteren en te beslissen wat te doen met alle informatie die u verkrijgt. Naarmate er meer en meer tests beschikbaar komen, kan het verwarrend zijn om te begrijpen wat ze betekenen – genetisch consulenten zijn getraind in het helpen bij het sorteren van de beschikbare informatie om er wijs uit te worden.

Als uw resultaten vrij duidelijk zijn, en uw verloskundige is comfortabel met genetische screening, kan zij deze counseling zelf uitvoeren. Maar als je in de war bent over iets of je wilt je opties met iemand anders bespreken, is het altijd je recht om te vragen om een genetisch consulent te zien – de meeste ziekenhuizen hebben er een in dienst en je verzekering zou je bezoek moeten vergoeden.

Genetische dragerschapsscreening is een optionele test, en de keuze om het te laten doen is een persoonlijke keuze. Uiteindelijk is het aan u en uw partner om een weloverwogen beslissing te nemen over wat het beste is voor u en uw binnenkort groeiende gezin.