Glucose-galactose malabsorptie
Mutaties in het SLC5A1-gen veroorzaken glucose-galactose malabsorptie. Het SLC5A1-gen geeft instructies voor de productie van een eiwit dat natrium/glucose cotransporter proteïne 1 (SGLT1) wordt genoemd. Dit eiwit wordt voornamelijk gevonden in het darmkanaal en de nieren. Het omspant het membraan van cellen in deze lichaamssystemen en verplaatst (transporteert) glucose en galactose van buiten de cel naar binnen de cel. Natrium en water worden in dit proces samen met de suikers over het celmembraan getransporteerd. Glucose en galactose zijn enkelvoudige suikers; ze zijn aanwezig in veel voedingsmiddelen, of ze kunnen worden verkregen uit de afbraak van lactose of andere suikers en koolhydraten in de voeding tijdens de spijsvertering.
In het darmkanaal helpt het SGLT1-eiwit het lichaam glucose en galactose uit de voeding op te nemen, zodat het lichaam ze kan gebruiken. Tijdens de vertering van voedsel transporteert het eiwit de suikers naar de cellen die de wand van de darm bekleden (darmepitheelcellen) wanneer het voedsel passeert.
Het SGLT1-eiwit in niercellen speelt een rol bij het handhaven van normale bloedglucosewaarden. De nieren filteren afvalstoffen uit het bloed en verwijderen deze in de urine. Zij absorberen ook de benodigde voedingsstoffen en geven deze weer af aan het bloed. Het SGLT1-eiwit transporteert glucose naar gespecialiseerde niercellen en zorgt ervoor dat de suiker terug in de bloedbaan terechtkomt en niet in de urine wordt afgevoerd.
SLC5A1-genmutaties belemmeren of elimineren de functie van het SGLT1-eiwit. Als gevolg daarvan worden glucose en galactose niet door de darmepitheelcellen geabsorbeerd, maar hopen zij zich in plaats daarvan op in het darmkanaal. Bovendien blijft water, dat normaal met de suikers zou zijn meegevoerd, in het darmkanaal achter, wat leidt tot uitdroging van de lichaamsweefsels en ernstige diarree. Het SGLT1-eiwit in de niercellen kan geen glucose transporteren; andere eiwitten in de nieren zijn echter wel in staat om voldoende glucose in de bloedbaan op te nemen, zodat glucosurie mild is, als het al aanwezig is, bij mensen met glucose-galactose malabsorptie.