Beta talassemia

La beta talassemia è un disturbo del sangue che riduce la produzione di emoglobina. L’emoglobina è la proteina contenente ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno alle cellule di tutto il corpo.

Nelle persone con beta talassemia, bassi livelli di emoglobina portano ad una mancanza di ossigeno in molte parti del corpo. Gli individui colpiti hanno anche una carenza di globuli rossi (anemia), che può causare pelle pallida, debolezza, affaticamento e complicazioni più gravi. Le persone con beta talassemia sono ad un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue anormali.

La beta talassemia è classificata in due tipi a seconda della gravità dei sintomi: talassemia major (conosciuta anche come anemia di Cooley) e talassemia intermedia. Dei due tipi, la talassemia major è più grave.

I segni e i sintomi della talassemia major appaiono entro i primi 2 anni di vita. I bambini sviluppano un’anemia pericolosa per la vita. Non aumentano di peso e non crescono al ritmo previsto (mancata crescita) e possono sviluppare un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero). Gli individui colpiti possono avere milza, fegato e cuore ingrossati e le loro ossa possono essere deformate. Alcuni adolescenti con talassemia major sperimentano una pubertà ritardata. Molte persone con talassemia major hanno sintomi così gravi che hanno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue per ricostituire la loro riserva di globuli rossi. Nel tempo, un afflusso di emoglobina contenente ferro dalle trasfusioni di sangue croniche può portare ad un accumulo di ferro nel corpo, con conseguente fegato, cuore e problemi ormonali.

La talassemia intermedia è più lieve della talassemia major. I segni e i sintomi della talassemia intermedia appaiono nella prima infanzia o più tardi nella vita. Gli individui colpiti hanno un’anemia da lieve a moderata e possono anche avere una crescita lenta e anomalie ossee.