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Significato clinico

Due anomalie degli eritrociti possono essere riconosciute dall’esame microscopico a bassa potenza del sangue. Rouleaux degli eritrociti è legato a concentrazioni di proteine sieriche molto alte, generalmente dovute al mieloma multiplo o alla macroglobulinemia. L’agglutinazione dei globuli rossi sul vetrino è solitamente dovuta alle agglutinine a freddo.

Macrociti (frequentemente ovali) in numero consistente si osservano in pazienti con anemie megaloblastiche (carenza di vitamina B12 o acido folico) spesso con una notevole anisocitosi (con alcuni microciti presenti anche). Inoltre, i macrociti possono essere prominenti in individui con eritroleucemia, disturbi mielodisplastici, anemia sideroblastica acquisita, e con terapia farmacologica con antimetaboliti o androgeni. Un grado minore di macrocitosi è visto comunemente nei pazienti alcolisti. I macrociti policromatofilici di solito indicano un’alta conta dei reticolociti.

Una predominanza di cellule microcitiche ipocromiche si trova nell’anemia da carenza di ferro, nella talassemia e nell’anemia sideroblastica ereditaria, e in alcuni pazienti con l’anemia dei disturbi cronici e con intossicazione da piombo. Per gli individui con anemia lieve, il grado di microcitosi è solitamente sostanzialmente maggiore nei pazienti con talassemia minore rispetto a quelli con carenza di ferro. L’anisocromia con la presenza di una popolazione di globuli rossi dimorfici (ipocromici e normocromici) si osserva nell’anemia sideroblastica acquisita, nei pazienti con talassemia minore dopo le trasfusioni e nelle persone con carenza di ferro dopo le trasfusioni o il trattamento con ferro.

L’esame dei film del sangue periferico di persone normali rivela un piccolo numero di poikilociti, di solito meno del 2%. Nella valutazione del significato della poikilocitosi, si deve identificare la forma morfologica anormale predominante ed escludere alterazioni artificiali dei globuli rossi.

Gli sferociti sono l’anomalia morfologica predominante nei pazienti con sferocitosi ereditaria, anemia emolitica autoimmune e reazioni emolitiche da trasfusione, e sono comuni, insieme agli schizociti, nei pazienti con disturbi della frammentazione dei globuli rossi. Gli sferociti possono anche essere osservati in stati emolitici meno comuni come le anemie emolitiche del corpo di Heinz e la sepsi clostridiale. Gli stomatociti si vedono in gran numero negli alcolisti e nel raro disordine della stomatocitosi ereditaria, e in piccolo numero nelle persone normali. Ci sono quattro circostanze principali in cui le cellule bersaglio appaiono come la principale anomalia morfologica: talassemia, malattia epatica con ittero, disturbi dell’emoglobina C, e lo stato postsplenectomia. Un numero minore di cellule bersaglio si trova nell’anemia falciforme, nella carenza di ferro e nell’intossicazione da piombo. I leptociti si vedono nei disordini talassemici e nelle malattie epatiche ostruttive. Le cellule falciformi e i poikilociti densi e deformati (“cellule irreversibilmente falciformi”) sono caratteristici dell’anemia falciforme, della malattia dell’emoglobina SC, dell’emoglobina S-talassemia e dell’emoglobina C-Harlem, ma non sono osservati nel tratto falciforme.

Un gran numero di elliptociti (dal 25 al 75% dei globuli rossi) indica solitamente l’elliptocitosi ereditaria. Un numero moderato di elliptociti si vede nella talassemia e nella mielofibrosi, e un numero minore nella carenza di ferro e negli stati ipersplenici. Gli eritrociti a goccia (di solito con elliptociti) sono particolarmente importanti nei pazienti con mielofibrosi con metaplasia mieloide e si verificano frequentemente nei pazienti con altri disturbi infiltrativi del midollo osseo come la leucemia e il carcinoma metastatico. Gli acantociti sono la principale anomalia morfologica nell’abetalipoproteinemia e nell'”anemia a cellule a sperone” associata a gravi malattie epatiche alcoliche. Gli acantociti si trovano insieme ad altri poikilociti dopo la splenectomia. Le condizioni associate alla comparsa di echinociti sono il deficit di piruvato chinasi degli eritrociti, l’uremia, i carcinomi, e subito dopo la trasfusione di sangue invecchiato o metabolicamente impoverito (gli echinociti si formano durante la conservazione del sangue). La correzione delle anomalie metaboliche dell’uremia porta alla scomparsa degli echinociti. Gli schizociti sono il segno distintivo morfologico delle anemie emolitiche associate alla frammentazione dei globuli rossi (cioè le anemie emolitiche microangiopatiche e le anemie emolitiche associate al cattivo funzionamento delle protesi cardiache). Gli schizociti possono anche formarsi durante la coagulazione intravascolare disseminata. Gli schizociti sono principalmente legati alle varie anemie emolitiche dei corpi di Heinz, come il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.

I corpi di Howell-Jolly si trovano in pazienti che hanno avuto splenectomie o sono iposplenici (per esempio, anemia falciforme) e raramente nelle anemie megaloblastiche. I tre disordini particolarmente associati con la formazione di grosse macchie basofile sono l’avvelenamento da piombo, l’anemia sideroblastica e la talassemia.

Gli eritrociti nucleati, di solito in piccolo numero (negli adulti), possono apparire nel sangue quando il midollo è sotto intenso stimolo a causa di grave emolisi, emorragia o ipossia. Inoltre, globuli rossi nucleati e cellule mieloidi immature possono essere riconosciuti con disturbi infiltrativi del midollo come la mielofibrosi, la leucemia e il carcinoma metastatico. Nei pazienti con anemie megaloblastiche gli eritrociti nucleati nel sangue hanno caratteristiche nucleari megaloblastiche.

La vacuolizzazione citoplasmatica dei granulociti si osserva nei pazienti con batteriemia o altre infezioni gravi. La granulazione tossica, un reperto piuttosto aspecifico, si trova in una varietà di disturbi tra cui le infezioni e le alterazioni metaboliche. I corpi di Döhle si vedono in pazienti con infezioni e ustioni, durante la gravidanza, dopo la chemioterapia citotossica (in particolare con ciclofosfamide), e con l’anomalia di May-Heggelin. Le cellule di Pelger-Hüet, su base acquisita piuttosto che ereditaria, sono particolarmente associate ai disturbi mielodisplastici e mieloproliferativi. I neutrofili ipersegmentati di solito sono un indizio importante della presenza di una carenza di vitamina B12 o di acido folico, ma si trovano occasionalmente in pazienti con mielodisplasia o disordini mieloproliferativi.

La diagnosi di leucemia è comunemente ovvia dal riconoscimento di un numero anormale e di stadi di sviluppo delle cellule mieloidi o linfoidi nel sangue. I monociti immaturi suggeriscono una leucemia o una mielodisplasia. Un aumento significativo del numero di basofili di solito indica un disordine mieloproliferativo.

Un’alta percentuale di linfociti reattivi può essere vista in malattie virali come la mononucleosi infettiva, l’epatite virale, l’infezione da citomegalovirus, l’infezione da HIV e la rosolia, o con reazioni a farmaci come la fenitoina e l’acido para-aminosalicilico. I linfociti con nuclei convoluti possono essere trovati nei linfomi a cellule T e nella sindrome di Sezary.

Un aumento del numero di piastrine grandi si osserva nella trombocitopenia con iperdistruzione immunomediata, nella coagulazione intravascolare disseminata, nei disordini mieloproliferativi (in particolare nella mielofibrosi), nelle anemie megaloblastiche, nella sindrome di Bernard-Soulier e nell’anomalia di May-Heggelin. La dimensione delle piastrine è normale negli stati ipersplenici. I microtrombociti si trovano nella sindrome di Wiskott-Aldrich. Le piastrine ipogranulari si vedono nei disordini mieloproliferativi.