Capire la genetica

Relazioni tra geni e proteine

Ti ho detto che ci sono tutti questi geni diversi e che esistono in diverse versioni. Ma cosa fanno esattamente e cosa hanno di diverso?

I geni sono le istruzioni per le proteine. E diverse versioni di geni creano diverse versioni di una proteina.

Così la versione A dei geni ABO produce la versione “A” di una proteina, la versione B una versione B di una proteina e, cosa importante per la nostra discussione, la versione O non produce nessuna delle due.

Il tuo gruppo sanguigno è determinato da quale di queste proteine produci effettivamente. Questo è il motivo per cui ci sono quattro diversi gruppi sanguigni.

Ricordate le nostre 6 combinazioni genetiche, o genotipi? Bene, poiché O significa nessuna proteina, ecco come si scompongono in quattro tipi di sangue, o fenotipi:

Quindi AO è il gruppo sanguigno A perché produce solo la versione proteica A. La stessa cosa con BO, tranne che è il gruppo sanguigno B perché fa solo la versione B. La O non contribuisce a nulla. Tranne, forse, nella prossima generazione.

Come capire il possibile gruppo sanguigno di un bambino

Ok così ora abbiamo tutto quello che ci serve per prevedere quale gruppo sanguigno avrà probabilmente un bambino dati due genitori. Tutto quello che dobbiamo sapere sono i genotipi del sangue dei genitori.

Utilizzare un quadrato di Punnett è un ottimo modo per capire i possibili gruppi sanguigni di un bambino in base ai gruppi sanguigni dei genitori. Un quadrato di Punnett è solo un diagramma che aiuta a organizzare tutti i geni per capire la probabilità di una certa combinazione di geni.

Prima di tutto, metti le due versioni del gene ABO di un genitore lungo la parte superiore in questo modo:

Qui abbiamo reso papà AA, che è il suo genotipo, o le sue due versioni geniche insieme. Potrebbe anche essere AO e avere comunque un gruppo sanguigno A, come abbiamo visto sopra.

Per tenere traccia delle cose, il gruppo sanguigno A sarà ombreggiato di blu.

Poi, diciamo che anche la mamma è AA. Mettiamo il suo genotipo in questi due quadrati (contrassegnati dalla freccia).

Se entrambi i genitori sono di gruppo AA, allora questo è un quadrato di Punnett piuttosto semplice e il bambino può avere solo lo stesso gruppo sanguigno di mamma e papà. Lavoriamo attraverso il quadrato di Punnett per vedere come.

Perché questo funzioni, ricordiamo che riceviamo solo una copia di un gene dalla mamma e una dal papà. Quindi, per esempio, il padre passerà o la sua prima A o la sua seconda A, ma non entrambe. Mentre questo non è molto importante in questo esempio, perché i due geni sono la stessa versione, vedrete come lo è negli esempi successivi!

Quindi facciamo prima la casella 1. Sopra la casella 1 c’è il primo A di papà e a sinistra il primo A di mamma. Li combiniamo per ottenere la prima combinazione possibile.

Se si continua a fare lo stesso nelle caselle 2-4, si ottiene questo pedigree finito.

Come potete vedere da tutte le caselle blu, l’unica combinazione possibile del gruppo sanguigno del bambino è AA, proprio come i genitori. Quindi il 100% dei loro figli sarà AA.

Ora vediamo cosa otteniamo con due genitori AO. Proprio come prima, partiamo da due genitori con gruppo sanguigno A.

Ma ora, il quadrato di Punnett sembra diverso!

Anche se entrambi i genitori hanno ancora il gruppo sanguigno A, il papà può trasmettere sia la sua versione A che quella O. Anche la mamma può trasmettere il suo A o il suo O.

A causa di questo, si può vedere che c’è 1 su 4 o il 25% di possibilità per un bambino di avere OO, o gruppo sanguigno O.

Come ho ottenuto una possibilità su 4? Lasciate che ve lo mostri!

Il bambino può avere 4 possibili genotipi che ho ombreggiato qui in grigio così potete vedere di cosa sto parlando.

Sì, AO è presente due volte, ma contano ancora come possibilità separate.

Di queste 4, tre combinazioni danno il gruppo sanguigno A, le ho ombreggiate in blu chiaro qui sotto.

One combination, OO, gives blood type O.

So there’s a 1 out of 4, or 25% chance, that the child will have blood type O and 3 out of 4, or 75% chance that the child will have blood type A.

This example shows the importance of knowing the parents’ genotypes to figure out a child’s possible blood type. Just knowing “type A” isn’t enough information. You need to know the genotype, either AA or AO.

Let’s try one more!

What if the parents were AB and O blood type? You can start by placing the genotypes of the two parents in the correct squares.

Here the AB blood type is shown in purple.

Now we combine the blood type letters like we did before.

Now, you can see a situation where the child’s possible blood type combos are unlike either of the parents. Il figlio di un padre AB e di una madre OO potrebbe essere AO (gruppo sanguigno A) o BO (gruppo sanguigno B).

Si potrebbe fare un quadrato di Punnett per ogni possibile combinazione dei gruppi sanguigni dei genitori. Oppure, potresti guardare questa domanda precedente e scorrere fino al grafico in basso.

Spero che tu possa vedere come sia quasi impossibile dire che, in generale, i bambini hanno lo stesso gruppo sanguigno di uno dei genitori! Ma usando le conoscenze di genetica e i quadrati di Punnett, possiamo capire le possibilità del gruppo sanguigno di un bambino in base al gruppo sanguigno dei genitori.

Di Danielle Dondanville, Stanford University