Comprendere i risultati

Il rapporto del test del DNA mostra i risultati dei test del DNA di laboratorio che forniscono prove riguardanti la presunta parentela. Questa è una breve spiegazione del significato dei numeri (cioè la certezza statistica del risultato) e di altre voci che appaiono in un rapporto di test del DNA:

L’analisi di laboratorio testa il DNA isolato dai tamponi delle guance per localizzare alcune regioni di cromosomi che sono note per variare in lunghezza tra gli individui. Ventiquattro di questi siti sono testati; ogni sito è chiamato “locus”, (“loci” – plurale). L’analisi di questi 24 siti in una vasta popolazione ha rivelato molte versioni di dimensioni diverse associate a ciascun sito. Le versioni di una sequenza di DNA o di un gene sono chiamate “alleli”. Questi sono i marcatori genetici utilizzati nei test del DNA dei nonni.

Poiché ogni individuo ha due di ogni tipo di cromosoma, uno ereditato da ogni genitore, ognuno ha due alleli ad ogni locus. Questi due alleli sono a volte identici (omozigoti), ma di solito non sono della stessa misura (eterozigoti). Durante il test del DNA di parentela, il laboratorio identifica la lunghezza dei due alleli trovati in ogni locus.

Il rapporto del test del DNA che riceverete mostra dei numeri (nella prima colonna) che indicano ognuno dei 21 loci coinvolti nel processo del test del DNA.

Le colonne contrassegnate da “allele” sul rapporto del test del DNA contengono numeri che indicano i due alleli trovati in ogni locus (o un numero se sono della stessa dimensione).

Se, per esempio, un bambino ha due alleli che sono designati 12.1 e 18, e se la madre ha gli alleli 12.1 e 16, allora il bambino ha ereditato l’allele 12.1 dalla madre. Il bambino deve aver ereditato l’allele 18 dal padre. L’allele 18 è l'”allele paterno obbligato”. In generale, il presunto padre deve avere questo allele se è il padre biologico del bambino.

20 loci diversi sono utilizzati come marcatori genetici nei test del DNA, così come uno (Amelogenina) per confermare il sesso della persona che fornisce il campione di DNA. Se il presunto padre non ha l’allele corrispondente a tutti i loci testati, allora di solito non può essere il genitore biologico. Se ce l’ha, allora potrebbe essere il padre. Un “indice di relazione” (chiamato “indice diretto” nel rapporto) per ogni locus è calcolato sulla base di informazioni che includono la porzione della popolazione maschile che ha l’allele paterno obbligatorio in quel locus. Questo indice viene riportato per ogni locus del DNA.

Un indice di relazione combinato (o “Direct”) per tutti gli alleli testati viene quindi calcolato e appare sotto il grafico. Questo numero viene utilizzato per calcolare la “probabilità di relazione”, che è la percentuale di probabilità che un uomo con gli alleli del presunto padre sia il genitore biologico del bambino, rispetto ad un uomo non testato e non collegato della stessa razza. Se il DNA del presunto padre è coerente (con un grado di certezza matematica) con quello del bambino, allora il rapporto concluderà che il presunto padre non può essere escluso come padre biologico del bambino. Se invece il DNA non è coerente, si concluderà che il presunto padre può essere escluso come padre biologico del bambino.

* Ogni locus utilizzato nel test del DNA è composto da un numero variabile di brevi sequenze ripetute dei blocchi di costruzione del DNA o “basi”. Queste sono denominate in breve “A”, “C”, “T” e “G”. Un esempio di una sequenza naturale di DNA con tali brevi ripetizioni sarebbe ACGACGACGACG, cioè (ACG)4. Tuttavia, ogni allele può avere un numero diverso di ripetizioni totali, per esempio (ACG)3 o (ACG)5 invece di (ACG)4, dando origine a un frammento di lunghezza diversa quando il DNA viene purificato e amplificato in provetta. In questo esempio, (ACG)3, (ACG)4 e (ACG)5 codificherebbero alleli varianti con blocchi di lunghezza 3 x 3, 4 x 3 e 5 x 3, cioè 9, 12 e 15 blocchi di lunghezza. Poiché le macchine per l’analisi del DNA rilevano cambiamenti di lunghezza di una sola unità, queste differenze di lunghezza sono facilmente distinguibili.