Fibrosi Cistica Cause e Sintomi | CF Cause Genetiche | CF News Today
La fibrosi cistica (CF) è una malattia cronica ereditaria che colpisce le ghiandole secretorie, causando una produzione eccessiva di muco e sudore salato. Nelle persone sane il muco è una sostanza acquosa e scivolosa, ma nei pazienti FC è denso e appiccicoso. La produzione e l’accumulo di questo muco danneggiano i polmoni, il pancreas, il tratto digestivo e il sistema riproduttivo.
La caratteristica più comune della FC è il danno progressivo al sistema respiratorio. Il muco denso ostruisce le vie respiratorie, causando difficoltà respiratorie e infezioni batteriche nei polmoni. Con il tempo, può causare tosse cronica, affanno e infiammazione, e svilupparsi in danni permanenti ai polmoni, la formazione di tessuto cicatriziale (fibrosi) e cisti nei polmoni.
I sintomi e la gravità della malattia variano a seconda delle caratteristiche e dell’età del paziente.
Cosa causa la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il gene fornisce le istruzioni per costruire la proteina CTFR, un canale nella membrana cellulare che regola i movimenti delle particelle caricate negativamente, note come ioni cloruro, dentro e fuori le cellule. Questo processo è essenziale per la produzione di muco, sudore, saliva e lacrime. Il muco è necessario per il corretto funzionamento di diversi organi.
Ci sono più di 1,700 mutazioni note nel gene CFTR che possono causare la FC e interrompere la normale funzione dei canali del cloruro. Come risultato di queste mutazioni, la proteina CTFR non è in grado di regolare correttamente il flusso di ioni cloruro e acqua attraverso le cellule. A causa di ciò, le cellule vicino ai polmoni, al pancreas e ad altri organi finiscono per produrre muco denso e appiccicoso invece del normale tipo acquoso e scivoloso.
Come viene ereditata la fibrosi cistica
La fibrosi cistica corre nelle famiglie secondo un modello autosomico recessivo. Ogni individuo ha due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre. La FC si manifesta solo se entrambe le copie del gene CFTR sono mutate.
Gli individui che portano solo una copia mutante del gene non sviluppano la FC. Sono chiamati portatori e possono passare il gene mutante ai loro figli con una probabilità del 50% che il bambino sviluppi la malattia.
Se entrambi i genitori sono portatori, un bambino ha un rischio del 25% di ereditare due copie mutate del gene CFTR, nel qual caso svilupperà la FC. Inversamente, il figlio di due genitori portatori ha il 25% di possibilità di ereditare due copie sane del gene CFTR e non sviluppare la malattia o essere un portatore.
Si pensa che circa un americano su 35 sia portatore di CF e che molti di loro non sappiano di esserlo. Gli americani caucasici hanno un rischio maggiore di essere portatori, con circa un americano caucasico su 29 portatore di una copia mutata del gene CFTR.
Il tipo di mutazione è, in una certa misura, correlato ai sintomi della malattia. Poiché ci sono così tante mutazioni conosciute, non ogni singola mutazione e il suo fenotipo associato sono ben studiati.
Una mutazione molto comune e benstudiata è la cosiddetta mutazione F508del. Gli individui in cui entrambi i geni CFTR hanno la mutazione F508del di solito hanno insufficienza pancreatica, ma la gravità dei sintomi può variare. Questo suggerisce che altri fattori influenzano la gravità della malattia.
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