Gli ebrei ashkenaziti affrontano un rischio maggiore di cancro a causa del gene BRCA. Significa 'ansia', chirurgia – e responsabilizzazione

Sarah aveva 23 anni quando ha scoperto che, molto probabilmente, nei prossimi 20 anni tutto ciò che “mi ha reso donna” avrebbe dovuto essere rimosso chirurgicamente.

Sarah ha fino al 70 per cento di possibilità di sviluppare un cancro al seno e fino al 40 per cento di probabilità di cancro alle ovaie, a causa di un difetto del gene BRCA – la condizione genetica resa famosa da Angelina Jolie.

“Ho sicuramente avuto momenti di rabbia per questo. È scomodo. È sconvolgente. Il pensiero degli interventi chirurgici è spaventoso”, dice Sarah.

Per la popolazione generale, il rischio di ereditare un difetto del gene BRCA è circa uno su 400.

Gli ebrei ashkenaziti, come Sarah, hanno 10 volte più probabilità di ereditare il difetto, il che significa che il loro rischio di cancro è molto più alto.

Il matrimonio all’interno della comunità nel corso delle generazioni ha portato a problemi genetici come la mutazione del gene BRCA e a malattie come la Tay-Sachs e la fibrosi cistica, tra le altre.

Significa prendere decisioni difficili sulla chirurgia, sullo screening e su quanto andare avanti per evitare di trasmettere il difetto genetico alla prossima generazione.

Questo è il modo in cui quattro ebrei ashkenaziti stanno navigando in queste decisioni.

Cambia la vita, non la rovina

Quando Sarah era al liceo, una zia ha sviluppato un cancro al seno. Il cancro alle ovaie era stato diagnosticato qualche anno dopo alla nonna paterna.

Da allora un gran numero di membri della famiglia sono risultati positivi al test come portatori, così Sarah sapeva che c’era la possibilità che anche lei potesse avere il difetto del gene.

Ha 23 anni quando è andata con le sue due sorelle a fare l’esame del sangue, e descrive come il suo punto di vista pessimista l’abbia rafforzata.

“Il mio rapporto con il test era: ‘Dovrei pensare che probabilmente risulterò positiva, perché poi sarà solo la conferma di ciò che già pensavo’. E poi ho avuto ragione.”

Dei tre fratelli di Sarah, uno è risultato positivo, uno negativo, e uno deve ancora fare il test.

Sarah sta ancora decidendo come gestire il suo rischio personale di cancro al seno, che aumenta a partire dai 30 anni, e il cancro alle ovaie, che aumenta a partire dai 40.

Poi c’è la questione di sottoporsi alla FIVET per rimuovere il gene difettoso dai suoi futuri figli – una possibilità costosa e scomoda.

Sarah ha sempre pensato di avere figli in modo naturale, un argomento che ora sta riconsiderando con il suo fidanzato.

Ma nel complesso, dice che conoscere il suo stato positivo è un privilegio.

“È davvero incredibile che sia un’informazione che puoi conoscere e per la quale puoi pianificare in anticipo e che puoi effettivamente essere autorizzata a fare scelte che evitano il pericolo”, dice.

‘Unico e un po’ imbarazzato’

Questi sviluppi sono arrivati relativamente di recente.

Negli anni ’90, sapevamo molto meno del difetto del gene BRCA – il che significava che una diagnosi di cancro al seno è arrivata come uno shock completo per Geoff Wolf di Sydney.

“Mi è stato detto che avevo più possibilità di vincere la lotteria, cosa che purtroppo non è ancora successa, che di sviluppare un cancro al seno”, dice.

Geoff era un giovane padre di due figli quando ha visitato una clinica medica fuori orario. Voleva che il medico lisciasse quella che pensava fosse una ciste sul suo seno sinistro.

“Grazie all’astuzia di quel medico, sono stato mandato a fare degli esami e molto rapidamente in chirurgia”, dice.

Ha avuto una mastectomia e linfonodi rimossi dal suo lato sinistro, seguita da 30 sessioni di radioterapia.

Geoff dice che all’epoca si sentiva “unico e un po’ imbarazzato” mentre aspettava una mammografia.

Poco dopo aver scoperto di avere il cancro al seno, ha preso parte a un progetto di ricerca all’interno della comunità ebraica ashkenazita di Sydney, studiando la mutazione genetica familiare BRCA1 e 2.

Poiché i suoi figli erano già nati quando ha scoperto di essere un portatore di BRCA2, sapeva che c’era il rischio che avesse passato il gene difettoso a una o a entrambe le sue figlie, Tamara e Sarah.

“Mi ha fatto molto male per le ragazze”, dice.

“Avremmo potuto fare qualcosa? No. Vorrei non averla avuta? Probabilmente, ma la conoscenza è potere.”

Vivere con la ‘scanxiety’

Tamara, ora 29enne, dice di aver sempre saputo dell’esistenza del BRCA nella sua famiglia, ereditato da suo padre.

Aveva vent’anni quando ha iniziato un regime di scansioni semestrali, sottoponendosi a un’ecografia e a una mammografia ogni febbraio e a una risonanza magnetica a luglio.

A 27 anni ha deciso di fare l’esame del sangue per scoprire se aveva ereditato la mutazione del gene BRCA2 da suo padre.

È risultato positivo.

“Non si trattava nemmeno tanto di quello che significava per me. Ma doverlo dire ai miei genitori era la mia più grande paura, perché sapevo che erano così preoccupati”, dice.

“Ero incredibilmente emotiva.”

Sia sua madre che sua sorella minore sono risultate negative.

Dopo diversi anni di screening, Tamara non voleva più vivere con quella che lei chiama “scanxiety”, così ha iniziato il processo di una doppia mastectomia preventiva e la ricostruzione del seno.

Dopo essere tornata a casa a Sydney da Londra, dove vive e lavora, e aver rimandato l’intervento tre volte a causa del coronavirus, si sta riprendendo bene.

È sicura che la sua scelta di eliminare il rischio di cancro al seno sia stata la cosa giusta per lei, paragonandola al rischio di volare.

“Se il tuo aereo avesse dal 60 all’80 per cento di possibilità di schiantarsi, saliresti su quell’aereo?” dice.

“Il mio rischio è il 68 per cento di probabilità di avere un cancro al seno … Farò qualcosa al riguardo e troverò un percorso alternativo.”

Il corpo è una ‘cosa sacra’

Jill Levy ha una visione diversa della gestione del rischio e dell’ansia.

La 65enne portatrice del BRCA1 non ha avuto una mastectomia preventiva – ancora.

Ha, tuttavia, avuto una ooforectomia – la rimozione chirurgica delle sue ovaie.

Perché non esiste uno screening efficace per il cancro alle ovaie, Jill ha deciso che non era disposta a rischiare la sua salute in questo senso.

“Mentre per il cancro al seno, lo screening è estremamente efficace, quindi è stata una scelta obbligata per me”, spiega.

Jill dice che vivere con l’84% di possibilità di sviluppare un cancro al seno è qualcosa che lei prende al volo – significa ancora che c’è un 16% di possibilità di non avere il cancro.

Jill dice che una visione olistica della sua salute le ha permesso di gestire l’ansia che deriva dall’avere un difetto genetico come il BRCA.

“Non solo il corpo è una cosa sacra, ma il corpo-mente è un’entità unica… l’aspetto dello stile di vita, una dieta sana, uno stile di vita sano, un atteggiamento e una prospettiva sani giocano un ruolo in questo.”

Jill dice con enfasi che non è troppo sicura di aver evitato il cancro al seno finora, ma che essere flessibile nel suo approccio alla salute è stata un’esperienza liberatoria.

“Nel momento in cui mi verrà diagnosticata una cellula di cancro al seno, allora farò una mastectomia”, spiega.

“E forse cambierò idea su questo.

“Come ho detto, è una decisione in corso che prendo. Ma al momento, è così che mi sento.”

Puoi trovare maggiori informazioni sul test BRCA nella comunità ebraica qui.