Gravidanza e parto

Descriviamo tre casi clinici di anemia neonatale nei primi giorni di vita.

Caso 1 anemia dovuta a perdita di sangue

Newborn che è stato ammesso a causa di disadattamento neonatale dalla prima gestazione di una madre sana. Gravidanza controllata senza complicazioni. Nato all’età gestazionale di 40 settimane con peso alla nascita di 3200gr. Parto vaginale eutanasico strumentato. Registrazione cardiaca fetale normale. Nessuna rianimazione richiesta alla nascita, Apgar 9/10, pH cordonale 7,25. Di fronte al pallore della pelle e alla lieve sofferenza respiratoria, è stato deciso il ricovero. Nel controllo analitico è stata osservata un’emoglobina di 10,5g/dl, con reticolociti del 6% e senza elevazione della bilirubina, né parametri di infezione. Nessuna incompatibilità di gruppo sanguigno o Rh, con Coombs diretto negativo ed ecografie normali. Stabilità emodinamica in ogni momento e asintomatico con una buona dieta e un adeguato aumento di peso. Il sospetto clinico era un’anemia rigenerativa dovuta ad una possibile perdita di sangue prenatale o intrapartum, senza alcun problema nella placenta o sanguinamento nei vasi del cordone. L’emoglobina fetale nel sangue materno era dello 0,2%, escludendo la trasfusione feto-materna. Il numero di emoglobina aumentava progressivamente senza ulteriori cali successivi.

Caso 2 trasfusione feto-materna

Donna di 28 anni, prima gravidanza, gravidanza controllata senza complicazioni. Consultata all’età gestazionale di 40 settimane +5 giorni a causa della diminuzione dei movimenti fetali di circa 4-5 ore di evoluzione. Quadro sinusoidale nella registrazione cardiotocografica e assenza di movimenti fetali, non essendo in periodo attivo del parto, è stato eseguito un taglio cesareo d’urgenza, senza poter eseguire il pH calotte.

È nata una bambina con un aspetto generale povero, nessuno sforzo respiratorio, frequenza cardiaca non rilevabile e pallore cutaneo-mucoso generalizzato marcato. La ventilazione è stata avviata con pressione positiva intermittente per meno di 30 secondi, ma con una frequenza cardiaca inferiore a 60 bpm la paziente è stata intubata e ventilata con un sacco autogonfiabile. Urgentemente, la vena ombelicale è stata incanalata ed è stata iniziata una perfusione di fluidi per via endovenosa (siero fisiologico) a 15 ml/kg e adrenalina IV.

Dopo un primo bolo di siero fisiologico e due dosi di adrenalina, è stato ottenuto un battito > di 100 bpm, ma con grande instabilità emodinamica che ha richiesto dosi di adrenalina e fluidi continui per mantenere un battito > di 100 bpm. Apgar 0/3/3. pH cordonale 7.20, con eccesso di basi – 8.1.L’analisi del sangue a 30 minuti di età ha mostrato un ematocrito dell’11.7% e un’emoglobina di 3.6g/dL, con parametri di infezione negativi e acidosi metabolica (pH 7.0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7.5mmol/L e eccesso di basi di -23mmol/L). In caso di anemia grave, il concentrato di globuli rossi è stato trasfuso a 20 ml/kg in due occasioni. Il paziente è stato tenuto in ventilazione meccanica in modalità assistita controllata, terapia antibiotica per via endovenosa con ampicillina e cefotaxime, fluidi per via endovenosa e farmaci inotropi (adrenalina, dopamina, dobutamina) in perfusione continua alle dosi massime. La radiografia del torace non ha mostrato pneumotorace o altre anomalie malformative, posizione corretta del tubulo endotracheale e del catetere venoso ombelicale.

È stato mantenuto in ipotermia passiva (perché inizialmente non soddisfaceva i criteri di esclusione) ma nonostante tutti gli sforzi medici l’instabilità emodinamica era in progressione, con progressivo peggioramento gasometrico fino a grave acidosi metabolica, producendo la morte con insufficienza multiorgano a 5 ore di vita. La necroscopia non ha mostrato malformazioni o emorragie interne e non ha potuto determinare cause di morte diverse dalla grave anemia. La morfologia del sangue periferico era normale. Data l’assenza di sanguinamento attivo dopo la nascita nel neonato e l’assenza di lesioni suggestive di emorragia nella necroscopia, la trasfusione fetomaterna è stata sospettata e confermata dalla determinazione di emoglobina fetale nel sangue materno del 2,4%. L’equazione di Kleihauer ha calcolato il trasferimento di 150ml di sangue fetale alla madre.

Caso 3 anemia aplastica congenita

Newborn di 24 ore di vita, gravidanza controllata senza complicazioni. Nato all’età gestazionale di 38 settimane, con taglio cesareo data la presentazione delle natiche. Peso alla nascita di 2400gr. Apgar 9/10. pH del cordone 7,35. Nelle prime 24 ore di vita è stato rilevato pallore della cute e delle mucose con stabilità emodinamica ma suzione regolare che ha condizionato le difficoltà di alimentazione. Il controllo analitico ha evidenziato anemia con un valore di emoglobina di 10,1gr/dl, bilirubina normale e reticolociti al 5%, negatività dei parametri infettivi, gruppo sanguigno e Rh compatibile con la madre, Coombs negativo, ecografia addominale e transfontanelare normale, morfologia normale nel sangue periferico. Tutti i dati suggerivano un’anemia con possibile causa subacuta o cronica possibilmente secondaria alla perdita di sangue prenatale o al momento della nascita. Il valore dell’emoglobina fetale nel sangue materno era inferiore allo 0,1%. L’anemia è progredita a 9.1g/dL in 48 ore, con stabilità emodinamica ma con scarsa alimentazione e nessun aumento di peso e quindi è stata fatta una trasfusione di concentrato di globuli rossi a 15ml/kg. Dopo la trasfusione c’è stato un progressivo miglioramento clinico con buona alimentazione e progressivo aumento di peso, recuperando il valore di emoglobina entro 24 ore dalla trasfusione fino a 12,5g/dL.

Dopo due settimane di vita con progressivo aumento di peso, di circa 20gr al giorno, e corretta alimentazione, di nuovo c’è stata perdita di peso con problemi di alimentazione e depositi di schiuma. Nel controllo analitico si osservava un’emoglobina di 10,5g/dl, reticolociti bassi, con un indice reticolocitario inferiore a 1, trombopenia di 91000, neutropenia con 900 neutrofili assoluti e acidosi lattica. Questi dati hanno portato al sospetto di un’anemia arregenerativa. Una nuova trasfusione di concentrato di globuli rossi è stata necessaria a causa della diminuzione dell’emoglobina fino a 8g/dL. Lo studio del midollo osseo ha rilevato un’anemia sideroblastica sospettando una causa genetica di questa anemia arregenerativa neonatale, possibile sindrome di Pearson, in attesa di essere confermata geneticamente.