Ipertrofia giovanile del seno: A Successful Breast Reduction of 14.9% Body Weight without Recurrence in a 5-Year Follow-Up
Abstract
Ipertrofia giovanile del seno (JHB) è una malattia rara e inesorabile che colpisce le donne nel periodo peripuberale. Presentiamo una ragazza di 13 anni con una massiccia JHB bilaterale, trattata con successo con una tecnica di riduzione del seno e innesto libero del capezzolo. Un totale di 7300 grammi di tessuto mammario era stato rimosso, pari al 14,9% del peso corporeo totale della paziente. La terapia ormonale profilattica non è stata iniziata. Durante il periodo di follow-up di 5 anni, non ci sono state recidive e la paziente rimane soddisfatta del risultato estetico. Un recente studio di meta-analisi indica che la mastectomia sottocutanea è associata a un rischio ridotto di recidiva, ma è più deformante e il risultato estetico è inferiore a una mammaplastica riduttiva. Nelle pazienti trattate con quest’ultima tecnica, esistono alcune prove che suggeriscono che l’uso di un innesto libero del capezzolo è associato a un rischio di recidiva meno frequente rispetto a una tecnica con peduncolo. Il presente caso è unico in quanto dimostra il decorso clinico di questa paziente in un periodo di follow-up notevolmente più lungo rispetto alla maggior parte degli studi riportati. Ci siamo attenuti alle limitate prove disponibili e sottolineiamo l’affidabilità a lungo termine della riduzione del seno con innesto libero del capezzolo come opzione chirurgica di prima linea nella JHB, eliminando la necessità di interventi ripetuti.
1. Introduzione
L’ipertrofia giovanile del seno (JHB) è una condizione benigna in cui si verifica una crescita atipica, allarmante, rapida e continua del seno durante la pubertà. Spesso segue un periodo di 6 mesi di estremo ingrandimento del seno, sostituito da un periodo più lungo di crescita del seno più lenta ma sostenuta. Ci sono una miriade di termini che descrivono questa entità in letteratura, tra cui ipertrofia virginale, gigantomastia giovanile e macromastia giovanile
È una condizione relativamente rara. Neinstein ha esaminato 15 pubblicazioni riguardanti le lesioni mammarie negli adolescenti per un periodo di quasi 40 anni e ha riferito che la JHB rappresenta solo il 2% di tutte le lesioni mammarie in questo gruppo di pazienti. Nel 2011, Hoppe et al. nella loro meta-analisi di case report hanno identificato 65 casi riportati tra il 1910 e il 2009. La nostra ricerca in letteratura, al meglio delle nostre conoscenze, ha prodotto altri nove casi dal 2010 ad oggi.
L’aspetto più impegnativo nella gestione della JHB è la difficoltà di effettuare un trattamento definitivo. Il decorso inesorabile di questa malattia e la natura refrattaria alla chirurgia sono ben documentati. Il trattamento chirurgico con la mammaplastica riduttiva è l’ideale, ma quasi invariabilmente si tradurrà in una recidiva, che richiederà una riduzione secondaria o una mastectomia.
Segnaliamo una ragazza di 13 anni con una massiccia ipertrofia mammaria giovanile bilaterale trattata con successo con una riduzione del seno e una tecnica di innesto libero del capezzolo.
2. Case Report
Una ragazza di 13 anni si è rivolta alla chirurgia plastica a causa di un progressivo, massiccio ingrandimento del seno bilaterale per un periodo di 1 anno, che la affliggeva con grave disagio alla schiena e al collo, inabilitandola dalla scuola e dalle attività sociali, e causandole imbarazzo sociale. Ha raggiunto il menarca a 12 anni. La sua storia medica e familiare passata era irrilevante e non riceveva alcun farmaco.
All’esame, era una ragazza snella con un BMI normale di 21,3 kg/m2 (peso 49 kg e altezza 1,50 m). Il seno era simmetrico, pendulo e sproporzionatamente ingrandito con areole allargate. La scanalatura della spalla era presente. Non c’era intertrigine alla piega inframammaria (IMF) e la qualità della pelle era buona. La palpazione ha rivelato una consistenza uniformemente soda senza masse discrete. Le misure del seno erano le seguenti: la distanza tra la tacca soprasternale e il capezzolo era di 36 cm bilateralmente, la distanza tra il capezzolo e l’IMF era di 26 cm bilateralmente, e la distanza tra il capezzolo e il capezzolo era di 25 cm (Figura 1).
I livelli ormonali di ormone luteinizzante, ormone follicolo-stimolante ed estradiolo sierico erano nei limiti normali. L’ecografia del seno ha mostrato un edema interstiziale. La risonanza magnetica del seno e l’ecografia della pelvi non hanno rivelato alcuna anomalia.
È stata progettata una resezione cutanea standard Wise-pattern e la riduzione bilaterale del seno è stata eseguita utilizzando la tecnica dell’innesto libero del capezzolo. Un totale di 7300 grammi di tessuto era stato resecato, pari al 14,9% del peso corporeo totale della paziente (Figura 2). Il difetto risultante è stato chiuso con una cicatrice a T rovesciata. Non è stata necessaria alcuna trasfusione di sangue intraoperatoria. Il periodo postoperatorio è stato tranquillo e la paziente è stata dimessa il 7° giorno dopo l’operazione.
L’esame istologico ha mostrato un aumento dello stroma interlobulare, composto da abbondante collagene e grasso. C’era una fibrosi perilobulare in alcune aree. Il dotto era rivestito dal normale epitelio a due livelli senza atipie o iperplasie (Figura 3). I risultati clinico-istopatologici complessivi erano in linea con la diagnosi di JHB.
Si è deciso di non iniziare alcuna terapia ormonale profilattica dopo una consultazione con l’endocrinologo pediatrico. Ad un follow-up di 5 anni, non c’era alcun segno di recidiva ipertrofica. Tuttavia, abbiamo notato che la posizione della CNA era più alta a sinistra e il seno mostrava una forma squadrata e un aspetto sformato in questa fase (Figura 4). È stata offerta una revisione secondaria, ma è stata rifiutata. La paziente rimane asintomatica e soddisfatta del risultato estetico.
3. Discussione
L’esatta eziologia di base della JHB non è stata completamente chiarita, ma sono state proposte diverse teorie. Le teorie popolari includono l’ipersensibilità degli organi finali ai normali livelli di estrogeni circolanti, l’aumento dell’espressione del recettore dell’estrogeno o del progesterone, lo squilibrio della produzione ormonale endogena e l’eccessiva produzione locale di estrogeni. Sono state descritte anche cause ereditarie e autoimmuni, ma nella maggior parte dei casi la condizione è sporadica.
Di recente, sono state postulate anche basi genetiche per questa malattia che coinvolgono il gene soppressore del tumore PTEN (fosfatasi e tensina omologo). Nel 2002, Li et al. su un modello murino hanno scoperto che la mutazione e la delezione del gene PTEN è stata collegata allo sviluppo lobuloalveolare precoce, all’eccessiva ramificazione duttale, all’involuzione ritardata, alla ridotta apoptosi e all’iperproliferazione epiteliale mammaria. Tuttavia, la correlazione clinica non è ancora chiara. Due case report che hanno eseguito l’analisi della mutazione del gene PTEN sui loro campioni patologici sono risultati negativi. La nostra paziente non aveva né una storia familiare né un’associazione con malattie autoimmuni. Le caratteristiche cliniche della JHB sono simili a quelle della gigantomastia dell’adulto, anche se le conseguenze psicologiche e sociali della gigantomastia sono più pronunciate in questa popolazione di donne adolescenti. Oltre ai sintomi meccanici di dolore alla schiena e al collo, le principali lamentele della nostra paziente sono state l’imbarazzo sociale e l’evitamento delle attività sociali a causa delle sue enormi dimensioni del seno.
I test di laboratorio per il profilo endocrinologico, in particolare estradiolo, progesterone, LH, FSH e prolattina, è una pratica comune ma non è indicato di routine perché invariabilmente non rivela alcuna anomalia. L’imaging del seno è di valore limitato a causa del tessuto denso del seno, ma dovrebbe essere perseguito per escludere i tumori. La nostra paziente ha un profilo endocrinologico normale, mentre l’ecografia mammaria e la risonanza magnetica hanno escluso altre patologie mammarie occulte.
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi clinica di JHB è così singolare e sorprendente che la considerazione di altre patologie mammarie è accademica. La diagnosi differenziale della JHB include fibroadenomi giganti, tumori fillodici e tumori maligni come linfomi e sarcomi. Secondo Neinstein, la prevalenza di queste condizioni nelle adolescenti con lesioni mammarie era dell’1%, 0,4% e 0,9%, rispettivamente.
Le modalità di trattamento della JHB comprendono le seguenti quattro strategie: (1) gestione chirurgica, (2) terapia medica somministrata preoperatoriamente o (3) post-operatoria, e (4) terapia medica da sola .
Le opzioni di gestione chirurgica sono la mastectomia con ricostruzione implantare e la riduzione del seno (mammoplastica riduttiva) sia come tecnica basata sul peduncolo che con un innesto libero del capezzolo. Hoppe et al. hanno riportato una relazione significativa () e un odds ratio di 7.0, per la probabilità di recidiva utilizzando una mammoplastica riduttiva rispetto a una mastectomia. Questo risultato indica che la mastectomia offre il trattamento più definitivo per JHB . Tuttavia, l’estensione della procedura, le possibili conseguenze psicologiche e il rischio di ricostruzione con impianto per tutta la vita ne limitano l’uso nelle donne adolescenti.
Una sequenza di trattamenti più comune e ben accettata consiste nella chirurgia di riduzione del seno come opzione di prima linea, seguita dalla mastectomia con ricostruzione con impianto in caso di recidiva. Nelle pazienti trattate con la chirurgia di riduzione del seno, Fiumara et al. hanno riportato alcune prove statistiche che l’uso dell’innesto libero del capezzolo porta a una minore possibilità di recidiva rispetto alla tecnica con pedicelli () . È stato descritto un rapporto aneddotico di una riduzione di successo con il metodo del peduncolo superiore modificato.
Nel trattamento della nostra paziente, abbiamo aderito a questa limitata evidenza disponibile e favorito l’intervento di riduzione del seno con la tecnica dell’innesto libero del capezzolo come prima opzione di trattamento. Durante il periodo di follow-up di 5 anni della nostra paziente, non è stata notata alcuna recidiva. Questo decorso clinico della nostra paziente rappresenta un periodo di follow-up più lungo rispetto alla maggior parte degli studi riportati. Ciò dimostra l’affidabilità a lungo termine di questa tecnica in questo caso singolare di JHB. Allo stesso tempo, speriamo che questo possa ridurre al minimo il bias di segnalazione che è stato spesso oggetto di esame per molti rapporti di casi. A questo punto, la deformità secondaria della nostra riduzione era evidente. È stata offerta una revisione secondaria, ma è stata rifiutata. La paziente rimane asintomatica e soddisfatta del risultato estetico, anche se il risultato estetico era accettabile solo da un punto di vista oggettivo; cioè, il sollievo sintomatico ed evitare la recidiva sono stati raggiunti.
Terapie mediche, principalmente modulatori ormonali, sono state tentate nel trattamento della JHB. Questi includono tamoxifene, didrogesterone, medrossiprogesterone (Depo-provera), bromocriptina e danazolo. Il tamoxifene è un modulatore selettivo del recettore degli estrogeni (SERM) ed è la terapia medica più comunemente usata nella letteratura recente. La dose di tamoxifene varia da 10 a 40 mg/giorno con diversi schemi di dosaggio. Tuttavia, l’evidenza della sua efficacia è variabile tra i casi riportati e la sicurezza a lungo termine del suo uso nelle donne adolescenti è sconosciuta. I ben noti effetti collaterali del tamoxifene includono un aumento del rischio di cancro endometriale, tromboembolia, vampate di calore e diminuzione della densità ossea. La nostra paziente ha dimostrato una malattia stabile dopo l’operazione e non è stata iniziata alcuna terapia medica. Una revisione completa delle terapie mediche nella JHB è stata descritta altrove e non rientra nello scopo di questo articolo.
4. Conclusione
Questo caso è unico in quanto dimostra il decorso clinico di questa paziente in un periodo di follow-up notevolmente più lungo rispetto alla maggior parte degli studi riportati. Nel trattamento di questa paziente, ci siamo attenuti alle limitate prove disponibili in letteratura. Evidenziamo l’affidabilità a lungo termine della riduzione del seno con innesto libero del capezzolo come opzione chirurgica di prima linea in una giovane ragazza con JHB, eliminando la necessità di interventi ripetuti. La JHB è stata descritta solo sporadicamente in letteratura e questo caso contribuirà ulteriormente alla conoscenza e agli studi futuri per stabilire la modalità di trattamento ottimale per questa condizione debilitante.
Consenso
Il consenso informato scritto è stato ottenuto dalla paziente per la pubblicazione di questo case report e delle immagini che lo accompagnano.
Disclosure
Questo caso è stato presentato al 3° London Breast Meeting della British Association of the Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons (BAPRAS) e della European Association of Plastic Surgeons (EURAPS), Londra, Royal College of Physician, 8-10 settembre 2016.
Interessi concorrenti
Gli autori dichiarano che non ci sono conflitti di interesse riguardo alla pubblicazione di questo articolo.