Malassorbimento di glucosio-galattosio

Mutazioni nel gene SLC5A1 causano malassorbimento di glucosio-galattosio. Il gene SLC5A1 fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina 1 del cotrasportatore sodio/glucosio (SGLT1). Questa proteina si trova principalmente nel tratto intestinale e nei reni. Essa attraversa la membrana delle cellule di questi sistemi corporei e sposta (trasporta) il glucosio e il galattosio dall’esterno della cellula all’interno della stessa. Il sodio e l’acqua sono trasportati attraverso la membrana cellulare insieme agli zuccheri in questo processo. Il glucosio e il galattosio sono zuccheri semplici; sono presenti in molti alimenti, o possono essere ottenuti dalla scomposizione del lattosio o di altri zuccheri e carboidrati nella dieta durante la digestione.

Nel tratto intestinale, la proteina SGLT1 aiuta il corpo ad assorbire il glucosio e il galattosio dalla dieta in modo che il corpo li possa utilizzare. Durante la digestione del cibo, la proteina trasporta gli zuccheri nelle cellule che rivestono la parete dell’intestino (cellule epiteliali intestinali) al passaggio del cibo.

La proteina SGLT1 nelle cellule renali svolge un ruolo nel mantenimento dei normali livelli di glucosio nel sangue. I reni filtrano i prodotti di scarto dal sangue e li eliminano nelle urine. Riassorbono anche i nutrienti necessari e li rilasciano nuovamente nel sangue. La proteina SGLT1 trasporta il glucosio nelle cellule renali specializzate, assicurando che lo zucchero torni nel flusso sanguigno e non venga rilasciato nelle urine.

Le mutazioni del gene SLC5A1 compromettono o eliminano la funzione della proteina SGLT1. Di conseguenza, il glucosio e il galattosio non vengono assorbiti dalle cellule epiteliali intestinali, ma si accumulano nel tratto intestinale. Inoltre, l’acqua che normalmente sarebbe stata trasportata con gli zuccheri rimane nel tratto intestinale, con conseguente disidratazione dei tessuti del corpo e grave diarrea. La proteina SGLT1 nelle cellule renali non può trasportare il glucosio; tuttavia, altre proteine nei reni sono in grado di assorbire abbastanza glucosio nel flusso sanguigno, così che la glucosuria è lieve, se presente, nelle persone con malassorbimento di glucosio-galattosio.