Malattia di Batten tardo infantile – Batten Disease News
La malattia di Batten tardo infantile è una grave malattia ereditaria dei bambini, tipicamente dai 2 ai 4 anni (la malattia di Batten è il nome dato ad un gruppo di cinque condizioni correlate, tutte collettivamente conosciute come lipofuscinosi ceroide neuronale, o NCLs.)
E’ caratterizzata da convulsioni, perdita di abilità motorie e cognitive, e una ridotta aspettativa di vita.
Questo tipo di Batten può a volte essere indicato come malattia di Jansky-Bielschowsky, o malattia CLN2.
Cause della malattia di Batten tardo infantile
La malattia di Batten tardo infantile è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine coinvolte nella scomposizione dei rifiuti proteici nel lisosoma, un compartimento cellulare che funziona come “il raccoglitore di rifiuti” della cellula, perché immagazzina i rifiuti cellulari fino a quando possono essere distrutti o riciclati. Le mutazioni che causano la malattia di Batten tardo infantile sono state identificate nei geni CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 e CLN8.
Le mutazioni in questi geni causano un accumulo di rifiuti all’interno delle cellule composti da grasso e proteine chiamate lipofuscine. Queste lipofuscine avvelenano la cellula e alla fine la uccidono. Le cellule nervose sono particolarmente sensibili agli effetti nocivi delle lipofuscine. Ecco perché le persone con la malattia di Batten tardo infantile sviluppano sintomi neurologici.
Sintomi
I primi sintomi della malattia di Batten tardo infantile sono la perdita della vista e le convulsioni, anche se i bambini possono anche sviluppare contrazioni muscolari (mioclono) e avere difficoltà a camminare e mantenere l’equilibrio (atassia). I bambini con questa malattia possono anche essere lenti nell’apprendimento e regredire nello sviluppo mentale o motorio una volta comparsi i sintomi.
Diagnosi
La diagnosi di tutti i tipi di malattia di Batten rimane impegnativa e difficile, e gli errori di diagnosi sono molto comuni. Il modo più sicuro per confermare la malattia è il test genetico, dove un campione di sangue viene usato per isolare il DNA. Il DNA viene poi sequenziato per determinare se sono presenti mutazioni che causano la malattia. Ad oggi, 14 geni associati al traffico di rifiuti cellulari sono stati collegati a diversi tipi di malattia di Batten.
Per alcuni pazienti, una biopsia del tessuto, di solito dalla pelle, può essere utilizzata per determinare la presenza di lipofuscine quando il tessuto viene esaminato al microscopio. Un piccolo campione di tessuto può anche essere usato per misurare l’attività enzimatica della TPP1 (una delle proteine che possono essere mutate nella malattia di Batten) e determinare se è più bassa del solito.
Trattamento
Brineura (cerliponase alfa) è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per rallentare la perdita della capacità di camminare nei bambini con malattia di Batten tardo infantile. È l’unico trattamento approvato dalla U.S. Food and Drug Administration (FDA) per l’uso in pazienti con qualsiasi forma di malattia di Batten.
Anticonvulsivi, come l’acido valproico e la lamotrigina, sono spesso prescritti per ridurre la gravità e il numero di crisi. Alcuni trattamenti possono anche ridurre le contrazioni muscolari.
Prognosi
I pazienti affetti da malattia di Batten tardo infantile spesso hanno bisogno di una sedia a rotelle dalla tarda infanzia, e la maggior parte non sopravvive all’adolescenza. Ma alcuni bambini con questa malattia possono avere una forma più lieve, con sintomi che compaiono dopo i 4 anni. Questi bambini di solito sperimentano un’atassia più grave. Hanno anche una minore aspettativa di vita, anche se è più probabile che raggiungano l’età adulta.
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