Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico tipo II
Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico tipo II (MOPDII) è una condizione caratterizzata da bassa statura (nanismo) con altre anomalie scheletriche (osteodisplasia) e una testa insolitamente piccola (microcefalia). I problemi di crescita nel MOPDII sono primordiali, cioè iniziano prima della nascita, con gli individui affetti che mostrano una crescita prenatale lenta (ritardo di crescita intrauterina). Dopo la nascita, gli individui affetti continuano a crescere ad un ritmo molto lento. L’altezza finale adulta delle persone con questa condizione varia da 20 pollici a 40 pollici. Altre anomalie scheletriche nel MOPDII includono lo sviluppo anomalo delle articolazioni dell’anca (displasia dell’anca), l’assottigliamento delle ossa delle braccia e delle gambe, una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi
), e ossa del polso accorciate. Nelle persone con MOPDII la crescita della testa rallenta nel tempo; gli individui affetti hanno una dimensione del cervello adulto paragonabile a quella di un bambino di 3 mesi. Tuttavia, lo sviluppo intellettuale è tipicamente normale.
Le persone con questa condizione hanno una voce acuta e nasale e alcuni hanno un restringimento della laringe (stenosi subglottica). I tratti facciali caratteristici del MOPDII includono un naso prominente, guance piene, una faccia media lunga e una mascella piccola. Altri segni e sintomi osservati in alcune persone con MOPDII includono denti piccoli (microdontia) e ipermetropia. Nel corso del tempo, gli individui affetti possono sviluppare aree di colorazione della pelle anormalmente chiara o scura (pigmentazione).
Molti individui con MOPDII hanno anomalie dei vasi sanguigni. Per esempio, alcuni individui affetti sviluppano un rigonfiamento in uno dei vasi sanguigni al centro del cervello (aneurisma intracranico). Questi aneurismi sono pericolosi perché possono scoppiare, causando emorragie nel cervello. Alcuni individui colpiti hanno la malattia di Moyamoya, in cui le arterie alla base del cervello sono ristrette, portando ad un flusso di sangue limitato. Queste anomalie vascolari sono spesso curabili, anche se aumentano il rischio di ictus e riducono l’aspettativa di vita degli individui affetti.