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Nonostante i risultati del MSLT, la narcolessia con cataplessia (NC) era fortemente sospettata dall’anamnesi. Un MSLT ripetuto è stato raccomandato al paziente, ma non è stato perseguito su sua richiesta. Era angosciato per gli episodi quotidiani di paralisi del sonno e/o cataplessia e non voleva ritardare il trattamento nonostante i tentativi di rassicurazione. La classificazione internazionale dei disturbi del sonno seconda edizione (ICSD-2) non richiede un MSLT per mostrare MSL < 8 min e 2 SOREMPs o un liquido cerebrospinale (CSF) ipocretina livello < 110 pg/mL per diagnosticare NC se vi è una storia certa di cataplessia.1 Sia l’MSLT che il livello di ipocretina nel liquor sono raccomandati ma non richiesti per la diagnosi di NC perché nessuno dei due test fornisce un valore diagnostico aggiuntivo rispetto alla storia clinica di cataplessia definita.

In un ampio studio retrospettivo di 2.472 MSLT,2 170 soggetti hanno ricevuto la diagnosi di narcolessia sulla base di uno dei seguenti criteri diagnostici: (1) un reclamo di, o una storia compatibile con, eccessiva sonnolenza e cataplessia definita, o (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMPs, e nessun altro medico, psichiatrico, o altro disturbo del sonno sufficientemente grave per spiegare la sonnolenza, sintomi associati e SOREMPs. Dei pazienti con NC studiati con un MSLT, il 13% non aveva alcun SOREMPs e il 29% non aveva MSL < 8 min e ≥ 2 SOREMPs. Inoltre, 6/15 (40%) pazienti con NC che sono stati sottoposti a 2 MSLT non hanno avuto MSL < 5 min o ≥ 2 SOREMPs su uno studio. Gli autori hanno concluso che enfatizzare eccessivamente i risultati MSLT “può impedire la diagnosi di narcolessia in alcuni pazienti che hanno effettivamente la diagnosi”.2 I livelli di ipocretina CSF sono anche raccomandati ma non richiesti dall’ICSD-2 per la diagnosi di NC, ma questo test è stato convalidato rispetto ai criteri diagnostici di una storia di cataplessia, lo stesso standard utilizzato nel nostro paziente.3 Sulla base di questa evidenza, nessuna ulteriore valutazione era giustificata clinicamente per il nostro paziente, e la diagnosi di NC era basata sulla storia clinica di eccessiva sonnolenza e cataplessia definita. È stato iniziato con l’ossibato di sodio.

Anche se la diagnosi di NC non era in dubbio, i movimenti di rotazione della testa hanno sollevato la possibilità di una seconda diagnosi. Classificare i movimenti notturni come semplici o complessi, e se presenti nel sonno NREM o REM, aiuta a restringere la diagnosi differenziale.4 L’attività motoria nel sonno REM non è frequente ma è stata descritta nel disturbo del comportamento nel sonno REM (RBD) e nell’epilessia. Inoltre, il NC è stato associato al RBD, ai movimenti periodici degli arti durante il sonno e ai movimenti ritmici legati al sonno (SRMs).5 Il RBD non è stato sospettato in questo paziente a causa della mancanza di movimenti complessi. Mentre la causa presunta delle anomalie EEG era l’artefatto da movimento, la morfologia della forma d’onda appariva epilettiforme-come sul montaggio EEG limitato della PSG. Inoltre, semplici movimenti associati a scariche interictali di onde spike sono stati riportati sia durante il sonno NREM che REM.6

Ripetere la PSG con il montaggio completo dell’EEG usando il sistema internazionale 10-20 ha mostrato un normale sfondo di veglia con buona organizzazione e reattività. Il rotolamento stereotipico della testa si è verificato solo nella fase R con il paziente sdraiato sul lato destro. Le SRM sono state associate a un’attività theta di 4-5 Hz ad alta ampiezza in tutto l’emisfero destro (Figura 2) senza aumento del rallentamento o dell’arousal sull’EEG. Il montaggio completo dell’EEG PSG ha dimostrato che non vi era alcuna attività di tipo epilettiforme e che le forme d’onda apparentemente anormali rappresentavano artefatti da movimento.

Polisonnografia EEG completa

(A) 30-s epoch che mostra la fase R durante i movimenti ritmici della testa. (B) Epoca di 10 secondi che mostra la fase R durante i movimenti ritmici. In entrambi A e B, l’EEG mostra 90-130 μV attività theta con una morfologia sinusoidale in elettrodi lato destro solo (massimi Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). C’è un artefatto miogenico, principalmente in T4-M2. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (montaggio trasversale): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (tibiale anteriore sinistro), RAT (tibiale anteriore destro). EKG, elettrocardiogramma; SaO2, saturazione di ossigeno; Airflow, termistore; Abd, addome.

Le SRM osservate in questo caso erano simili a quelle viste nel disturbo del movimento ritmico legato al sonno (SRMD). SRMD è raramente visto negli adulti o nel sonno REM, e deve risultare in una compromissione del sonno e non essere spiegato da un’altra diagnosi.1 Il paziente non ha soddisfatto i criteri per SRMD perché sonnolenza diurna, cataplessia, e SRMs migliorato dopo aver iniziato ossibato di sodio per NC, suggerendo la SRMs sono stati collegati a NC. In un recente rapporto, tre pazienti con NC avevano SRM intermittenti della testa, delle gambe e/o del corpo che coincidevano con gli stadi R e SP su PSG.7 Gli SRM nello stadio N2 non sono stati visti. Gli autori hanno scoperto che due dei tre pazienti ricordavano di aver iniziato i movimenti per “scuotersi” dalla SP. Il trattamento per NC ha portato a un miglioramento degli SRM. Un fenomeno simile può spiegare i risultati in questo caso.

Il trattamento per la NC con ossibato di sodio ha portato al miglioramento degli SRM per questo paziente. A 8 mesi di follow-up, il paziente tollerava 3 grammi di ossibato di sodio due volte a notte senza effetti collaterali e non dichiarava episodi di cataplessia, rare paralisi del sonno e una riduzione stimata del 90% della sonnolenza diurna (punteggio della Epworth Sleepiness Scale 7/24). Sua moglie ha dichiarato di non aver più osservato alcun movimento notturno.