Q & A: I sintomi improvvisi sono il primo segno di PANS e PANDAS

Quando una malattia improvvisa e inspiegabile colpisce la salute di un bambino, ottenere una diagnosi accurata, un trattamento adeguato e supporto può fare la differenza. Questo si è dimostrato particolarmente vero nel caso di due sindromi complesse e correlate note come Sindrome Neuropsichiatrica ad Insorgenza Acuta Pediatrica (PANS) e Disturbo Neuropsichiatrico Autoimmune Pediatrico Associato a Infezioni Streptococciche (PANDAS). Dal 2012, la reumatologa pediatrica Jennifer Frankovich, MD, e gli psichiatri infantili Kiki Chang, MD, e Margo Thienemann, MD, hanno valutato e trattato i bambini nel nostro servizio PANS. Qui descrivono queste sindromi e offrono alcune intuizioni utili.

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Che cosa sono PANS e PANDAS?

PANS è una diagnosi clinica data ai bambini che hanno un drammatico – quasi durante la notte – insorgenza di sintomi neuropsichiatrici tra cui disturbo ossessivo compulsivo (OCD) e/o disturbo alimentare. I bambini possono diventare lunatici, irritabili e ansiosi e avere difficoltà con il lavoro scolastico. La causa della PANS è sconosciuta nella maggior parte dei casi, ma si pensa che sia innescata da infezioni, disturbi metabolici e altre reazioni infiammatorie. Come PANS, i bambini con PANDAS hanno un esordio acuto – entro 2 o 3 giorni – di sintomi neuropsichiatrici, in particolare OCD e/o tic (movimenti involontari e senza scopo). Tuttavia, i pazienti PANDAS risultano positivi al test per un fattore scatenante noto, come lo streptococco della gola, lo streptococco peri-anale o la scarlattina. Come i pazienti PANS, soffrono anche di emozioni incontrollabili, irritabilità, ansia e scarso rendimento scolastico e deterioramento delle capacità di scrittura. Ad oggi, PANDAS è l’unico sottoinsieme conosciuto di PANS, ma potremmo scoprirne altri in futuro.

Come fanno i bambini a prendere PANS/PANDAS?

Noi crediamo che i bambini che sviluppano PANS o PANDAS abbiano una predisposizione genetica per queste sindromi, che sono innescate da un fattore di stress ambientale, spesso un’infezione. Con le PANS, questo fattore scatenante è sconosciuto. Si pensa che la PANDAS sia scatenata da un’infezione da streptococco. Gli esami del sangue condotti su bambini con PANS possono mostrare segni di infiammazione. Esaminiamo attentamente i risultati nel contesto della malattia di ogni bambino.

Quanto è comune il PANS/PANDAS?

Non c’è stato un grande studio di popolazione sull’incidenza di PANS o PANDAS, quindi non sappiamo quanto siano comuni. PANS e PANDAS sono spesso trascurati dai medici a causa del presupposto che non ci sia una causa medica sottostante per i sintomi psichiatrici del paziente.

Come viene trattato il PANS/PANDAS?

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In che modo gli esperti di Stanford Children’s Health stanno guidando gli sforzi per saperne di più su PANS e PANDAS attraverso la ricerca e la cura clinica?

Lucile Packard Children’s Hospital Stanford è stata la prima istituzione pubblica ad avviare un servizio PANS nel 2012. Abbiamo ospitato la prima conferenza di consenso nazionale PANS nella primavera del 2013, dove abbiamo lavorato per creare chiare linee guida diagnostiche. La seconda conferenza di consenso PANS si è tenuta al National Institutes for Health nel maggio 2014, che ha iniziato lo sviluppo di linee guida preliminari di trattamento. Inoltre, abbiamo creato un database e un biorepository, e un team di epidemiologi e scienziati che stanno studiando i dati clinici e i meccanismi molecolari.

Cosa devo fare se penso che mio figlio abbia PANS o PANDAS?

I genitori il cui bambino ha un esordio drammatico di OCD, limita improvvisamente l’assunzione di cibo, mostra tic e/o sperimenta anche gravi condizioni neuropsichiatriche improvvise – ansia, irritabilità, emozioni incontrollate, e/o depressione – dovrebbero chiedere al loro pediatra di indirizzare il loro bambino alla nostra clinica per una visita urgente, e testare il loro bambino sia per una coltura dello streptococco della gola che per un test rapido peri-anale. Se lo streptococco rapido è negativo, chiedere una coltura dello streptococco. Se uno di questi test è positivo, il bambino deve essere messo sotto antibiotici per lo streptococco. Se lo streptococco è negativo, il bambino dovrebbe fare degli esami del sangue per lo streptococco. Se il bambino ha avuto o è stato esposto a una malattia con tosse prolungata, allora il vostro pediatra può prendere in considerazione il test per un batterio chiamato micoplasma. Vedere il PANDAS Physician Network per maggiori informazioni sui trattamenti. Se si vive al di fuori di 90 miglia da Stanford, i genitori dovrebbero chiedere al loro pediatra di fare il test per lo streptococco.

Qual è la prognosi per un bambino con PANS/PANDAS?

Per i bambini che sono diagnosticati presto e una causa è stata identificata, la prognosi può essere molto buona. Alcuni pazienti rispondono rapidamente e tornano al 100% alle funzioni normali, ma questo non succede per tutti. Per quelli in cui la causa è sconosciuta e che non rispondono così bene agli antibiotici, continuiamo a trattare i bambini e a lavorare con le loro famiglie per affrontare le loro malattie.

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